Testiranje novorojenčkov rešuje življenja in denar
Zgodnje odkrivanje in zdravljenje "prirojenih napak v presnovi" s posebnimi dietami, dodatki in zdravili lahko prepreči katastrofalne rezultate.
Nov test za pregledovanje novorojenčkov za redke genetske pogoje, ki stanejo 3, 50 $ za otroka, vsako leto prepreči smrt ali intelektualno prizadetost pri približno 20 otrocih NSW in zdravstvenim sistemom prinaša znatne prihranke.
Leta 1998 je NSW vodil svet pri financiranju visokotehnoloških presejalnih testov pri vseh novorojenčkih za 30 redkih presnovnih motenj, poleg bolj znanih stanj, ki so jih odkrili pri petero-prick testu, kot so cistična fibroza in fenilketonurija (PKU).
Čeprav se je ta pregled izvajal v drugih razvitih državah, je raziskava otroške bolnišnice v Westmeadu in Univerze za tehnologijo v Sydneyu prva, ki meri učinkovitost presejanja za dojenčke in stroške.
Raziskovalci so primerjali rezultate pri šestih letih za otroke z redkimi motnjami, ki so bili rojeni pred pregledovanjem, ki so bili uvedeni po vsem svetu - in ki so bili diagnosticirani s klinično oceno šele, ko so se simptomi pojavili - z rezultati tistih, ki so bili diagnosticirani kot novorojenčki s presejanjem.
Če pogledamo podatke za več kot 2 milijona novorojenčkov, so ugotovili, da so prizadete dojenčke, ki niso bile diagnosticirane s presejalnimi testi, pogosteje umrle, bolj verjetno pa so imele intelektualno prizadetost, in bolj verjetno so bile v posebnem razredu ali šoli.
Državni minister za zdravje, John Della Bosca, je dejal, da ugotovitve, objavljene v reviji Pediatrics, kažejo, da je ta vrsta preventivnega delovanja eden od načinov za odstranitev pritiskov iz naših oddelkov za nujne primere z zgodnjim odkrivanjem težav in poznejšim zadrževanjem otrok iz bolnišnic. življenje “.
Preiskava 100.000 novorojenčkov je lani odkrila 107 otrok, ki so potrebovali nujno oceno in zdravljenje v prvih tednih življenja, preden so postali resno in nepopravljivo bolni. Od teh jih je bilo 23 (21%) diagnosticiranih z uporabo novejše tehnologije tandemske masne spektrometrije. Le 1% staršev NSW se je odločilo, da ne bodo pregledali svojega otroka.
Glavni raziskovalec, Bridget Wilcken, direktor NSW-jevega pregledovanja novorojenčkov in klinični direktor biokemijske genetike v bolnišnici za otroke v Westmeadu, je dejal, da obstajajo etična vprašanja o presejanju za stanje, za katero še ni zdravljenja, kot je krhka X. od takrat je bilo nekaj pregledov odstranjenih iz pregleda, ker so se izkazale za precej benigne.
Toda zgodnje odkrivanje in zdravljenje preostalih "prirojenih napak v presnovi" s posebnimi dietami, dodatki in zdravili lahko prepreči katastrofalne rezultate.
Peter Picone, 9, je bil diagnosticiran z argininosukcinsko kislino, dednim pomanjkanjem encimov, ki je prizadel približno 1 od 70.000 novorojenčkov. Če se ne zdravi, se v krvi kopičijo strupene količine amoniaka, ki povzročajo nevrološke poškodbe, razvojno zakasnitev in duševno zaostalost.
Njegov oče, Paul Picone, je povedal, da je bil Peter od starosti enega tedna doživel dolgotrajno prehrano z nizko vsebnostjo beljakovin in je vzel dnevno dopolnilo.
'' Profesor Wilcken je pojasnil, da bo, kot je bilo izbrano zgodaj, s pravim zdravljenjem, več kot verjetno vodil normalno življenje, '' je dejal Picone.
Pogovorite se z novimi otroci s člani.