Vse ženske bi morale imeti možnost, da so pregledane zaradi krhke genetske bolezni: študija
Predvajaj VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Kaj je sindrom krhkega X?
Oseba je lahko popolnoma prizadeta zaradi genetskega stanja, vendar ne kaže vseh svojih simptomov in značilnosti. Video: Priložen
Kerry Ker je prvič slišal za krhki sindrom X, je sedela v pisarni pediatrije z 12-mesečnim sinom.
Njen prvi rojen, Oliver, je zamudil pomembne mejnike - počasi se je plazil, hodil in govoril - in gospa Moore je pravkar izvedela, kaj je narobe.
"Nisem imel pojma. Prišel je od nikoder, " je dejala gospa Moore.
"Bil sem v popolnem in popolnem šoku in bilo je toliko čustev, da sem se počutil. Krivica je bila velika, ker sem jo prenesla na svojega otroka."
Genetsko stanje povzroča motnje v duševnem razvoju ter vedenjske in učne izzive ter je tudi najpogostejši vzrok za avtizem po vsem svetu.
Ženske, ki so nosilke, so v največji nevarnosti, da imajo otroka s sindromom, približno ena od 250 žensk v splošni populaciji pa so nosilci.
In vendar je le nekaj ljudi slišalo za sindrom in še manj jih je pregledanih.
Testiranje za prevoznike je na voljo zasebno, vendar sedanje smernice ne priporočajo pregledovanja nosilcev ženskam, ki nimajo družinske anamneze, zaradi pomislekov o zapletenosti informacij in možnosti za psihično škodo.
Zdaj je nova študija Murdochovega raziskovalnega inštituta za otroke pokazala, da je treba vsem ženskam povedati o presejalnem testu za genetsko bolezen - po možnosti pred začetkom družine. - dokler so dobro obveščeni in prejemajo podporo pri odločanju.
Študija, ki je bila pred kratkim objavljena v mednarodni reviji Genetics in Medicine, je potekala tri leta in je vključevala 1000 žensk Worldn, ki so bile noseče ali načrtujejo družino.
Vodja raziskave Sylvia Metcalfe je dejala, da je najboljša praksa omogočiti informirano odločanje o sorazmerno pogostem stanju.
"Vse ženske so v nevarnosti, da bodo nosilec, " je dejal profesor Metcalfe.
"[Bu] je zapleten v tem, kako je podedovan in kako gen povzroča krhki X sindrom.
"Dolžina gena [FMR1] je povezana s pogojem. Torej, če ste nosilec, imate gen srednje srednje dolžine ... in daljši gen je povezan s krhkim sindromom X."
Vendar pa je profesor Metcalfe dejal, da možnost, da bi nosilni gen postal daljši gen pri prenašanju na otroka, ni bila enaka za vse.
"To je individualno tveganje, " je rekla.
Profesor Metcalfe je dejal, da bi pregled, da bi ugotovili, ali je nekdo nosilec, še posebej pred začetkom družine, ženskam omogočil več možnosti, vključno z uporabo testa IVF s testiranim zarodkom, preden so ga vstavili.
Dejala je, da bi lahko imele tudi ženske, ki so bile prevozniki, svoje zdravstvene težave, vključno z zgodnjo menopavzo.
Ga. Moore, ki ima zdaj še dva fanta, enega z uporabo IVF, je povedala, da si je želela, da bi vedela, da je prevoznik, preden je začela z družino.
"Oliver [zdaj star 15 let] je zelo družinsko usmerjen in ima veliko ljubezni.
"Če veste, da ste nosilec, preden imate otroke, so vam izbire na voljo.
"Lahko narediš načrte, ni tako šok, ko imaš novorojenčka."