Preizkus s Å”tirikratnim oznaÄevanjem med noseÄnostjo
V tem Älenu
- Kaj Quad Screen Test je in zakaj je konÄano
- Kdo naj gre za Quad Screen Test?
- Katere snovi so merjene v testu Å”tirikratnega oznaÄevalca?
- Kdaj je Quad Screen Test opravljen v noseÄnosti?
- Kako poteka Quad Screen?
- Kako se izraÄunajo rezultati?
- Kako se interpretirajo rezultati testa?
- Tveganja, povezana z Quad testom
- Kako natanÄen je Quad Screen Test?
- Kaj, Äe rezultati zaslona kažejo, da je dojenÄek v nevarnosti?
NoseÄnost prinaÅ”a Å”tevilne spremembe v življenju. Prva vidna sprememba je v telesu, vendar je otrokova rast najpomembnejÅ”a sprememba, ki se dogaja nevidno v telesu. Medicinski testi in pregledi zagotavljajo redno preverjanje, da bi spremljali zdravo rast otroka, vendar je treba upoÅ”tevati tudi druge stvari. Postopki, kot so Å”tirikratni testi markerjev, so neobvezni, vendar se lahko odloÄite, da jih opravite na podlagi dejavnika tveganja, ki ga zdravnik predlaga. Tukaj je nekaj pomembnih informacij o testu, s katerimi boste lažje razumeli.
Kaj Quad Screen Test je in zakaj je konÄano
Å tirikratni presejalni test - imenovan tudi Å”tirikratni test markerjev, veÄkratni marker markerji, AFP plus, AFP materinski, MSAFP in 4-markerni zaslon - je krvni test za oceno tveganja za otroka zaradi doloÄenih zdravstvenih težav. Test pokaže kromosomske nenormalnosti, kot je sindrom Downa, trisomija 18 in okvare nevralne cevi, kot je spina bifida. Å tirikratni presejalni pregledi se opravijo v drugem trimeseÄju, to je med 15 in 20 tedni noseÄnosti, najbolje po prvem trimeseÄnem presejalnem testu. To se imenuje celostni ali zaporedni pregled, kadar se testi izvajajo vsak trimeseÄje. V primeru, da v prvem trimeseÄju izpustimo presejalni test, lahko v drugem trimeseÄju opravimo tudi Å”tirikratni pregled.
Namen presejalnega testa je ugotoviti genetske bolezni in prirojene okvare pri otroku. Na podlagi rezultatov lahko zdravnik predlaga celo invazivne diagnostiÄne teste, kot je amniocenteza (test amnijske tekoÄine) za nadaljnjo oceno otrokovega stanja. Å tirikratni presejalni test lahko samo izpostavi tveganje, da ima otrok napako pri rojstvu in ne predstavlja nevarnosti za zdravje matere in otroka. Po drugi strani pa testi, kot je amniocenteza, lahko ugotovijo, ali ima otrok doloÄeno napako pri rojstvu, vendar hkrati nosi tveganje za spontani splav med izvajanjem testa.
Kdo naj gre za Quad Screen Test?
Posvetujte se s svojim zdravnikom za navodila za izvajanje testa s Å”tirimi zasloni. Glede na tveganje za mater in otroka zdravnik priporoÄa pregled. Za veÄ informacij se je mogoÄe posvetovati z genetskim svetovalcem ali zdravnikom materine fetalne medicine
Mnoge ženske najprej poiÅ”Äejo presejalne preglede, nato pa se odloÄijo za invazivne teste, medtem ko se drugi, ki so izpostavljeni veÄjemu tveganju za kromosomske grožnje, odloÄijo za diagnostiÄne teste, ki imajo doloÄeno tveganje za spontani splav. Ne glede na to, kaj drugi pravijo ali so storili v preteklosti, so pomembne smernice in besede izkuÅ”enih zdravstvenih delavcev.
Katere snovi so merjene v testu Å”tirikratnega oznaÄevalca?
Quad test vkljuÄuje analizo vzorca krvi za merjenje ravni Å”tirih snovi v krvi. NamreÄ:
- Alfa-fetoprotein (AFP): To je beljakovina, ki jo proizvaja dojenÄek, in kaže na možnost, da ima otrok spino bifido in anencefalijo.
- ÄloveÅ”ki horionski gonadotropin (hCG): hormon, ki ga proizvaja posteljica, ki je bistven za ohranitev zgodnje noseÄnosti
- Nekonjugiran estriol : Hormon, ki ga proizvaja posteljica in otrok, nizka raven pa lahko nakazuje možnost Downovega sindroma ali Edwardovega sindroma (Trisomy 18).
- Inhibin A: Hormon, ki ga proizvaja posteljica, kar kaže na možnost, da ima dojenÄek Down-ov sindrom.
Kdaj je Quad Screen Test opravljen v noseÄnosti?
Preizkus se veÄinoma izvaja v drugem trimeseÄju med 15. in 20. tednom noseÄnosti, po podatkih AmeriÅ”kega kongresa porodniÄarjev in ginekologov pa je treba ženskam vseh starosti ponuditi prvo in drugo trimeseÄje presejalnih testov in diagnostiÄnih testov. Kljub temu, da se priporoÄa preskusu pri vseh noseÄnicah, bi morale nekatere ženske to upoÅ”tevati resno. Tej vkljuÄujejo:
- Ženske, ki so starejŔe od 35 let
- Ženske, ki imajo družinsko anamnezo prirojenih okvar
- Ženske, katerih predhodni otrok je bil rojen s porodno napako
- Ženske, ki imajo sladkorno bolezen tipa 1
Postopek ni zapleten. Raven boleÄine je podobna kot pri normalnem krvnem testu. Posvetovalni zdravnik se lahko obrne na diagnostiÄni center ali opravi test v bolniÅ”nici, Äe so na voljo pripomoÄki. Edini zaplet, ki bi lahko nastal zaradi krvnega testa, je modrica ali omedlevica, Äe ste nekdo, ki ima fobijo krvi. PrepriÄajte se, da ste identificirali zanesljiv laboratorij, da zagotovite natanÄne rezultate testov.
Kako poteka Quad Screen?
Kri je vzeta iz matere in to traja približno 5 do 10 minut. Preskusni vzorci se nato poÅ”ljejo v laboratorij za nadaljnje testiranje, rezultati pa so pripravljeni po nekaj dneh. Quad test krvi ocenjuje ravni Å”tirih snovi v krvi, in sicer AFP, HCG, Estriol in Inhibin A. Vendar pa presejalni test ne iÅ”Äe le rezultatov iz krvnega testa. Primerjajo se Å”tevilni dejavniki, nato pa se oceni tveganje za abnormalnost otroka. Ti dejavniki vkljuÄujejo starost, etniÄno pripadnost, rezultate krvnih preiskav in Å”e veliko veÄ.
OPOMBA: Ne pozabite, da ti testi ne diagnosticirajo težave, ampak samo nakazujejo možno tveganje, ki signalizira nadaljnje testiranje.
Kako se izraÄunajo rezultati?
Rezultati krvnega testa so vkljuÄeni v formulo, skupaj z otrokovo gestacijsko starostjo in starostjo matere. Starost matere ima kljuÄno vlogo, saj se tveganje za napake, kot je Downov sindrom, poveÄuje s starostjo mater. Na primer, verjetnost, da bo otrok imel sindrom Downa, je 1 do 1200 v starosti 25 let, tveganje pa se poveÄa na približno 1 do 100 pri starosti 40 let.
Za tiste, ki se odloÄijo za zaporedni ali integrirani quad test krvi, bodo rezultati bolj celoviti, saj bodo rezultati testov za oba trimestra združeni.
Kako se interpretirajo rezultati testa?
Posvetovati se morate z zdravnikom ali genetskim svetovalcem, da bi ocenili zdravstvene teste in interpretirali rezultate testa Å”tirikratnega markerja med noseÄnostjo. PoroÄilo vsebuje razmerje ocene tveganja za Down-ov sindrom, trisomijo 18 in okvare nevralne cevi. Rezultat bo na primer predstavljen v razmerju, kot je naslednji:
Možnosti Down sindroma so od 1 do 30 ali od 1 do 1000
Pomen 1 do 30 je, da ima eden izmed 30 žensk s temi rezultati lahko otroka z Downovim sindromom. 1 do 1000 pomeni, da bo ena izmed tisoÄ Å¾ensk s temi rezultati imela otroka z Downovim sindromom. Tako je viÅ”je Å”tevilo, manjÅ”e so stopnje tveganja za otroka.
Prav tako je treba opozoriti, da test pomeni samo tveganje in ne dejansko napako. ViÅ”ji rezultati ne pomenijo, da dojenÄek nima napak; po drugi strani pa tudi nižje razmerje ne pomeni, da se bo otrok rodil z napako. To so samo testi za indikacijo tveganja.
1. Kaj to pomeni, Äe so rezultati normalni?
Normalni rezultati testa Å”tirikratnega markerja med noseÄnostjo kažejo, da je otrok zdrav in noseÄnost ima manj zapletov. Vendar pa ni nobenega zagotovila, da lahko ti prenatalni testi zagotovijo toÄne informacije o zapletih in zdravju otroka. Približno 98% vseh presejalnih testov je rezultat obiÄajnega poroÄila. Vsekakor je zagotovilo, da boste med noseÄnostjo ostali brez stresa in vedeli, da je otrok varen.
2. Kaj to pomeni, Äe so rezultati nenormalni?
Nenormalni rezultati testov niso razlog za paniko, saj ne pomenijo, da ima otrok napako pri rojstvu. Rezultat je lahko nenormalen, tudi zaradi nepravilne gestacijske starosti otroka. V tem primeru bo otrok, ki je mlajÅ”i ali starejÅ”i od priÄakovanega, dal nenormalne rezultate. Naslednji korak po prejemu nenormalnega rezultata je ultrazvok za preverjanje otrokove starosti. Za identifikacijo morebitne težave je morda potrebno svetovanje in nadaljnji testi. Obstajajo testi, ki jih je mogoÄe izvesti, da se odpravi tveganje pozitivnega testa na Å”tirih zaslonih za Downov sindrom. Amniocenteza je eden od opravljenih testov in deluje s preverjanjem ravni AFP v plodovnici, ki obdaja otroka. Dobro je, da zdravniku postavite vpraÅ”anja, da lahko sprejmete vse ustrezne ukrepe, da zagotovite, da je otrok varen. Äe imate v mislih celo najmanjÅ”e možnosti za dvome, je priporoÄljivo, da jih zdravnik pojasni.
Tveganja, povezana z Quad testom
Poleg nelagodja, ki ga prinaŔa odvzem krvi, pri testu s kvadri ni drugih tveganj. Zdravnik bo potegnil vzorec krvi skozi iglo in ga poslal v laboratorij na analizo. Ni tveganja, ki bi lahko poŔkodovala vas ali otroka.
Kako natanÄen je Quad Screen Test?
Preskus Å”tirikratnega markerja med noseÄnostjo kaže le na stopnjo tveganja. Prav tako ne zajame vseh primerov sindroma Downa, trisomije 18 in živÄne okvare, ko je otrok dejansko prizadet. OznaÄevanje nizke stopnje tveganja, Äe ima otrok napako, se imenuje lažno negativen rezultat. Medtem ko se znak visokega tveganja, ko otrok ne vpliva, imenuje lažno pozitivno poroÄilo. Vendar pa je posvetovanje z zdravnikom obvezno.
70% primerov trisomije 18 in 81% primerov Down sindroma se na sploÅ”no odkrije pri presejanju. To pomeni, da ob testiranju obstaja 81-odstotna možnost odkrivanja in dajanja toÄnih rezultatov, Äe je otrok sumen, da ima Down-ov sindrom. Prav tako je treba upoÅ”tevati, da ima presejalni test 5-odstotno stopnjo napaÄnih pozitivnih rezultatov. Kar pomeni, da pomeni, da obstaja problem, ko ni težav.
Na podlagi rezultatov preskusov lahko zdravnik priporoÄi nadaljnje testiranje za nadaljnje ocenjevanje. Te lahko vkljuÄujejo:
- Neinvazivni ultrazvok
- Amniocenteza
- Testiranje CVS - Chorionic Villus VzorÄenje
- Drugi obsežni DNK testi
Obstaja veÄ dejavnikov, ki lahko vplivajo na rezultate quad testov, kot so veÄplodne noseÄnosti, uÄinek oploditve in vitro, sladkorna bolezen in kemiÄne motnje. Zato je posvetovanje z genetskim svetovalcem pametna poteza, da bi dobili jasno razumevanje poroÄila in se pripravili na nadaljnje korake.
Kaj, Äe rezultati zaslona kažejo, da je dojenÄek v nevarnosti?
Genetski svetovalec ali strokovnjak za materinsko-fetalno medicino lahko pomaga pri razumevanju rezultata in odloÄanju o nadaljnjih testih. Äe se odloÄite za ultrazvok, bo vseboval podrobno poroÄilo o otrokovi gestacijski starosti, veÄplodnih noseÄnostih in hrbtenjaÄi. V primeru kakrÅ”ne koli nepravilnosti se lahko presejanje ponovi.
V primeru, da se otroka odkrijejo s spino bifido in se mati odloÄi za nadaljevanje noseÄnosti, bo zdravniÅ”ka ekipa spremljala otrokovo stanje in bo po rojstvu pripravljena na operacijo. V primerih velikega tveganja za Down-ov sindrom ali trisomijo 18 bo ultrazvok preveril veÄ markerjev, ki bi lahko dali veÄ informacij o stanju otroka. Äe najdemo enega od markerjev, je možnost genetske nepravilnosti pri otroku veÄja.
Preden se odloÄite za kakrÅ”nokoli ukrepanje na podlagi prenatalnega testa, se prepriÄajte, da je izkuÅ”en zdravnik ali genetski svetovalec ocenil rezultate. Vse, kar je v zvezi z zdravjem dojenÄka, je skrb zbujajoÄa, vendar bi morala priÄakovati mamo, da bi ostala brez vsakrÅ”nih skrbi, ki bi lahko vplivala na otrokovo zdravje. Pomembno je pridobiti jasno sliko o teh rezultatih in takojÅ”nje ukrepanje bo zagotovilo varno in zdravo noseÄnost.