Prenatalni pregled avtizma: korak naprej ali nazaj?
ivf baby
Splet je bil prejšnji teden goreč z novicami, da so zdravstveni organi v zahodnem svetu odobrili klinike za IVF, da "zajamejo" zarodke, da bi zmanjšali možnosti, da par ima otroka z avtizmom.
Svet za reprodukcijsko tehnologijo bo zdaj dovolil, da se nekaterim ženskam, ki se zdravijo z IVF, selektivno vsadijo samo ženski zarodki. Razlog za to prakso je, da avtizem bolj verjetno prizadene moške kot ženske (približno štiri moške za vsako žensko), z izbiro ženskih zarodkov pa se zmanjša možnost, da ta otrok razvije avtizem.
Zahodni Worldn je poročal, da bi se lahko samo za družine z velikim tveganjem, da bi imele otroka z avtizmom, kot so družine, ki že imajo dva fanta s hudim avtizmom.
Reakcija na to poročilo je bila hitra in besna in je prihajala z vseh koncev sveta.
Nekateri so bili zaskrbljeni zaradi znanosti, ki podpira ta pristop, in opozorili na nedavne dokaze, da je avtizem pri ženskah premalo diagnosticiran in da neravnovesje spolov pri avtizmu morda ni tako izkrivljeno do moških, kot smo nekoč mislili. Ti kritiki trdijo, da selektivno vsaditev ženskih zarodkov morda dejansko ne zmanjša možnosti otroka, ki razvije avtizem.
Drugi so se odločili za ekstremnejši napad na zdravstvene delavce in družine, ki so razvoj označili kot eugeničnega - znanstveno disciplino, ki zagovarja prakse, ki so namenjene izboljšanju genskega sklada prebivalstva. Konotacija te oznake je globoko negativna in bo vedno povezana z nacističnim režimom, ki je uporabil evgeniko kot opravičilo za genocid nad Judom, Gypies, homoseksualci in drugimi med drugo svetovno vojno.
Prenatalni pregledi za avtizem
To je izredno občutljiva tema in argumenti na obeh straneh razprave so strastni.
Skrb za trenutno stanje znanosti je veljavna. To je zelo topa tehnika, s katero lahko na podlagi spola samodejno zajamemo zarodke za avtizem. Avtizem verjetno povzroča več deset nizov genov, morda v interakciji z okoljem. Prav tako je možno, morda celo verjetno, da so genetski vzroki avtizma med posamezniki precej različni. Obstaja absolutno povezava med spolom posameznika in njihovimi možnostmi za razvoj avtizma, vendar je to le eden od dejavnikov med konstelacijo drugih, od katerih so mnoge še vedno neznane.
Do določene mere je zaskrbljenost glede veljavnosti trenutne znanosti sporna točka. Kljub nenehni navdušenosti v zadnjih letih trenutno ni genetskega testa za avtizem. Pomembno pa je, da to ne bo vedno tako.
Izredni razvoj genetske tehnologije v bližnji preteklosti in bližnji prihodnosti nas bo nedvomno pripeljal do točke, ki ni daleč od zdaj, kjer imamo tehnike in informacije, s katerimi lahko ugotovimo, ali ima oseba avtizem samo s svojo genetsko sestavo.
Predimplantacijska genetska diagnoza / presejanje
In tu pridemo do argumenta o evgeniki. Obveščena mnenja so tu ključnega pomena in pomembno je, da zelo jasno razumemo natančno tehnologijo, ki je bila odobrena.
Predimplantacijska genetska diagnostika / presejanje (PGD) je tehnika IVF, ki se pojavi v fazi zarodka pred implantacijo. Žensko jajce in spermo moškega združimo zunaj telesa (tj. V petrijevki), da ustvarimo zarodek (oplojeno jajčece). Ta zarodek se lahko nato pregleda, da se ugotovi, ali njegova genetska sestava poveča tveganje za določeno motnjo.
Če se ugotovi, da posamezni zarodek vsebuje genetski dejavnik tveganja za to motnjo, se ne bi vsadil v materino žensko. Ta tehnika se v mnogih državah uporablja za identifikacijo zarodkov, ki vsebujejo gensko mutacijo, za katero je znano, da dokončno povzroči motnjo, kot je cistična fibroza, hemofilija A in Huntingtonova bolezen.
PGD ni splav razvojnega otroka v maternici. To je presejanje oplojenih jajčec pred vsaditvijo v maternico.
Dve strani razprave
Razumljivo je, da je PGD tehnika, ki povzroča zaskrbljenost v določenih delih skupnosti avtizmov. Nekateri zagovorniki avtizma trdijo, da bo PGD na koncu uporabljen za izbiro avtizma iz genskega sklada.
To je zagotovo nekaj, česar ne želim. Naredil sem na desetine prijateljstev z avtističnimi ljudmi in njihovimi družinami, in sem iz prve roke videl spretnosti, talente, nasmehe in raznolikost, ki jih ti posamezniki prinašajo življenju ljudi okoli njih. Svet je neizmerno izboljšan zaradi svoje prisotnosti v njem.
Predstavljam si tudi, kako bi se počutila, če bi bila oseba z avtizmom, in slišala sem razpravo o prenatalnem pregledu za "jaz". Predstavljam si, kako bi se počutil, če bi bilo „jasno, da so vsi jasni“ zaznali zarodke za kratkovidnost ali za ekstraverzijo, ki sta del tega, kar sem.
Jezen, ogorčen in zagotovo več kot nezaželen.
Druga stran razprave je, da je avtizem včasih povezan s pomembno invalidnostjo, ki lahko vpliva na kakovost življenja.
Brez dvoma bi se življenje osebe izboljšalo, če ne bi imeli intelektualne invalidnosti, če bi imeli možnost svobodnejšega komuniciranja in če bi imeli sposobnost samostojnega življenja.
Želja, da oseba živi brez invalidnosti, nikakor ne zmanjšuje naše ljubezni do ljudi v teh okoliščinah, niti njihovega nenadomestljivega pomena v našem življenju.
Le manjšina naše skupnosti pozna izzive (in radosti) vzgoje otroka s pomembno invalidnostjo. To je preprosto narobe za ljudi, ki nikoli niso bili v takem položaju, da bi presodili želje in želje tistih, ki jih imajo.
Razprava, ki jo je treba imeti
Razprava o PGD za avtizem in druge motnje v razvoju je pomemben trenutek v poteh znanosti in družbe. Gre za razpravo, ki zahteva precejšnje razmišljanje, razpravo, ki mora ostati spoštljiva, in razpravo, ki mora vključevati avtistične ljudi in njihove družine.
Toda znanost prihaja hitro, in to je predvsem razprava, ki jo je treba imeti.
Ta članek se je prvič pojavil na pogovoru.
Andrew Whitehouse je profesor Winthropa, Teletonski inštitut za raziskave otroškega zdravja na Univerzi za zahodni svet.