Zakaj je avtizem pogostejši pri dečkih kot pri dekletih: nove raziskave
asd
Fantje so bolj verjetno diagnosticirani z nevrorazvojnimi motnjami, kot je avtizem, ker dekleta potrebujejo bolj ekstremne genetske mutacije, da bi jih razvili, ugotavlja študija, objavljena v American Journal of Human Genetics prejšnji teden.
"Ena od največjih skrivnosti v razvoju otroka je, zakaj je toliko več moških diagnosticiranih z motnjami v razvoju v primerjavi s samicami, " je povedal Andrew Whitehouse, vodja raziskovalne skupine za avtizem na Teletonskem inštitutu za raziskave otroškega zdravja na Univerzi zahodnega sveta.
Fantje imajo večjo verjetnost za razvoj motenj avtističnega spektra, motnje intelektualne invalidnosti in pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo; avtorji študije poudarjajo, da je pri eni deklici avtizem diagnosticiran za vsakega od štirih fantov, medtem ko je 30 odstotkov več fantov intelektualno prizadetih kot deklic.
Možna socialna pristranskost, ki poveča možnosti za diagnozo pri fantih, je bila prav tako predlagana kot razlog za razliko - fantje se lahko za takšne motnje preprosto pogosteje testirajo, kar vodi do višjih stopenj diagnoz.
Jozef Gecz, profesor človeške genetike na Univerzi v Adelaideu, ki je prej delal z enim od raziskovalcev, vendar ni bil vključen v to študijo, je dejal, čeprav ta raziskava ne opredeljuje družbene razlage za razlike med spoloma v diagnostiki, socialna pristranskost je lahko še vedno pravi učinek.
"Obstajajo zgodovinski, verski in socialni razlogi, ki bi do neke mere pripeljali do tega, da se več ljudi identificira s takšnimi težavami, " je dejal. "Čeprav v modernih zahodnih družbah ne vidimo toliko tega, še vedno obstajajo pogledi na to."
Avtorji študije, Sébastien Jacquemont iz Univerzitetne bolnišnice v Lausanni, in Evan Eichler z medicinske šole Univerze v Washingtonu, predlagajo, da je velikost razlike mogoče pripisati genom.
Analizirali so vzorce DNK in zaporedje podatkovnih nizov skoraj 16.000 posameznikov z motnjami v razvoju in še 800 družin, ki jih je prizadel ASD. Proučevali so posamezne variacije števila kopij določenega gena, kot tudi variacije zaporedij, ki vplivajo na posamezne gene.
Ugotovili so, da so ženske z avtizmom ali drugimi nevrorazvojnimi motnjami imele večje število škodljivih individualnih variacij in variacij zaporedja kot moški, ki so bili podobno diagnosticirani.
"Podatki kažejo, da ženske potrebujejo ... več genetskih mutacij za razvoj možganov, ki jih je treba odstraniti s tipičnega poteka (kot je to pri avtizmu), " je dejal Andrew Whitehouse.
Avtorji predlagajo, da je to zato, ker so ženske bolj razvojno robustne in zahtevajo bolj ekstremne genetske mutacije, da bi jih premaknile čez diagnostični prag - ženske lahko akumulirajo več genetskih poškodb, preden se pokažejo z nevrorazvojnimi motnjami.
"Obstajajo dobri evolucijski razlogi za zaščito žensk, ker so tisti, ki nosijo vrsto, " je dejal Gecz. "Ampak te ženske, ki preživijo in imajo otroke, ki lahko potem podedujejo mutacije."
Whitehouse je opozoril, da je naslednja velika skrivnost razumeti, zakaj so moški bolj genetsko krhki kot ženske.
"Ali imajo ženske neko obliko biološkega" ščita ", ki ga moški nimajo, kar ščiti pred določenim številom genetskih mutacij med razvojem možganov?" rekel je. "Ali pa imajo moški dodaten biološki mehanizem, ki ženske ne, kar lahko poveča krhkost do genetskih mutacij?"
Razumevanje teh vprašanj lahko zelo dobro pride do samega srca, kar povzroča različne vrste avtizma in drugih nevrorazvojnih motenj, je dejal.
Ta članek se je prvič pojavil na pogovoru.