Zahodni sindrom (infantilni spazem) pri dojenčkih

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je West Spasm?
• Kdo lahko dobi otroške spazme?
• Vrste otroških spazmov
• Kaj povzroča infantilne spazme?
• Znaki in simptomi otroških spazmov
• Kako je West Spasm diagnosticiran?
• Zapleti Westovega sindroma
• Kako se zdravijo infantilni spazmi?

Infantilni krči, kot pove že ime, so nenadni sunki in otrdelost pri gibanju dojenčkov, ki so v bistvu majhni napadi, ki lahko dolgoročno vplivajo. To je zaskrbljujoč pogled za vse starše, da vidijo otroka, ki kaže nenavadna krčevita gibanja, zgodnje prepoznavanje in zdravljenje pa lahko pripelje do boljših rezultatov.

Kaj je West Spasm?

Za tiste, ki sprašujejo, kaj so infantilni krči, se imenuje tudi Westov sindrom ali zahodni krč. Je redka oblika epilepsije, ki se pojavi pri skoraj 1 od 2000 dojenčkov. Simptomi se začnejo prikazovati v času, ko je dojenček v starosti enega leta in so označeni s krči, spremembo razvoja in specifično vrsto neustreznega vzorca možganske aktivnosti, ki se imenuje hipsaritmija. Ime West izhaja iz prve osebe, ki jo je opisala - dr. W. Westa leta 1841, ko jo je opazil v lastnem sinu.

Napadi v tem stanju bi trajali le manj kot nekaj sekund in se pojavili blizu skupaj kot skupina napadov, ki imajo razmik med 5 in 10 sekundami. Med krčenjem se lahko dojenčkovo telo nenadoma upogne, se lahko roke in noge upognejo naprej, hrbet se lahko zatakne, glava pa se lahko tudi upogne naprej. Vendar pa pri nekaterih dojenčkih traja krč manj kot sekundo in je lahko težko opaziti na začetku, v nekaterih pa so lahko edini simptomi oči, ki se zvijajo ali pa se v trebuhu pojavi krč. Krči se pogosto pojavijo takoj, ko se otrok zbudi in je med spanjem redko.

Starši pogosto opazijo številne spremembe v svojih otrocih takoj po začetku krčev. Nekatere med njimi so:

• Izguba razvojnih mejnikov, ki so bili prej doseženi, kot so prevrnitev, sedenje, brbljanje, plazenje itd.
• Odsotnost nasmehov in družbenih interakcij
• Dojenčki so stisnjeni ali tišji.

Kdo lahko dobi otroške spazme?

To je redko stanje, ki prizadene manj kot 6 dojenčkov od 10.000. Običajno se začne v starosti od 2 do 12 mesecev, največji simptomi pa se pojavijo v starosti 4-8 mesecev.

Vrste otroških spazmov

Glede na to, kako se pojavijo in kaj jih povzroča, lahko zdravniki infantilne krče imenujejo eno od naslednjih treh vrst:

1. Simptomatski Westov sindrom

To je izraz, ki se uporablja, ko je Westov sindrom posledica drugega stanja pri otroku in zdravnik se zaveda, kateri drugi pogoj je. Pri 70-75% dojenčkov z infantilnimi krči so diagnosticirani simptomatski tip.

2. Kriptogeni Westov sindrom

Dojenčni spazem je klasificiran kot kriptogeni, ko zdravnik sumi, da povzroča drugo stanje, vendar ne ve, kaj je to. Primeri kriptogenega zahodnega sindroma se gibljejo med 8–42%.

3. Idiopatske infantilne spazme

Krči dojenčkov so razvrščeni kot idiopatski, ko se je dojenček normalno razvijal tako fizično kot psihično pred zahodnimi krči. V tem primeru pa je osnovni vzrok genetski in ne kakšen drug pogoj. Pojavljajo se okoli 9-14% primerov.

Kaj povzroča infantilne spazme?

Infantilni krči lahko povzroči kakršnokoli stanje, ki poškoduje možgane in je lahko predporodno (do rojstva otroka) ali postnatalno (po rojstvu otroka). Obstajajo številni pogoji, ki lahko privedejo do tega, nekateri pa so navedeni spodaj.

1. Kompleks tubularne skleroze: Eden izmed najpogostejših kompleksov tubularne skleroze (TSC). TSC je redka vrsta avtosomno dominantnega genetskega stanja, za katero je znano, da sproži rast benignih tumorjev v možganih in mnogih drugih organih v telesu. Prav tako je vodilni vzrok simptomatskega Westovega sindroma pri do 50% dojenčkov, saj ga pogosto najdemo pri dojenčkih z infantilnimi spazmi pri starosti 4-6 mesecev. Če imajo dojenčki TSC, imajo običajno brezbarvne izbokline na koži.

2. Down sindrom Infantilni Spasms: Genetske motnje, kot so Downov sindrom, so znani tudi za povzročanje krčev pri dojenčkih.

3. Ne-dedni geni: Infantilni krči so lahko tudi posledica genetskih okvar pri otroku, ki niso podedovane.

4. Nekateri vzroki sindroma drugih zahodov vključujejo:

• Težave z razvojem v možganih, ko je bil otrok v maternici ali po rojstvu
• Poškodbe možganov
• Vse spremembe v možganski strukturi
• Okužbe v možganih
• Nizka oskrba možganov s kisikom
• Krvavitev ali krvavitev v lobanji
• Lezija na možganih
• Encefalitis (vnetje v možganih)
• Pomanjkanje vitamina B
• Motnje presnove

Znaki in simptomi otroških spazmov

Očitni simptomi tega stanja so napadi in krči. Lahko so blagi ali močni in trajajo le nekaj sekund, medtem ko se pojavijo v grozdih. Kratki krči sledijo eno za drugo z nekaj sekundami odmora med njimi. Blagi napad lahko zgleda, kot da otrok nenadoma pokima glavo ali nenormalno trza roke ali noge. Močnejši napad lahko povzroči, da so trdovratni in se zavijajo, tako da kolena obrnejo proti prsni koši ali nasilno izlivajo roke. Nekateri epileptični napadi lahko prizadenejo samo eno stran telesa in lahko opazite, da dojenček joka pred ali po napadu.

Dojenčki se lahko zdijo tudi trzanje ali trzanje mišic, kar se imenuje mioklonus. Razvrščeni so v dve vrsti:

• Pozitivni mioklonus, kjer se mišice nenadoma napnejo.
• Negativni mioklonus, kjer se mišice nenadoma sprostijo.

Drugi opazni simptomi Westovega sindroma so:

• Znojenje
• Obračanje bledo ali rdeče
• Zenice se razširijo in izgledajo temne
• Oči postanejo vodene
• Dih postane hitrejši ali počasnejši
• Srčni utrip se poveča ali zmanjša

Kako je West Spasm diagnosticiran?

Diagnozo postavimo s korelacijo značilnih značilnosti z značilnim EEG stanja. EEG ponavadi kaže kaotičen vzorec, ki se imenuje hipsaritmija pri dojenčkih z Westovim sindromom. Natančen vzrok običajno najdemo pri 7 do 8 od 10 otrok s tem stanjem in številne druge teste opravimo skupaj z EEG, da to potrdimo. Nekatere med njimi vključujejo skeniranje možganov, kot so MRI, urinski testi, krvne preiskave in testi hrbtenične tekočine.

Zapleti Westovega sindroma

Na žalost lahko v večini otrok West sindrom ima dolgoročne posledice v obliki zapoznelega razvoja, učnih težav, avtizma in približno 7 od 10 dojenčkov bi imelo hude duševne motnje. Mnoge med njimi imajo druge oblike napadov v odrasli dobi, 1 od 5 bolnikov pa ima hudo obliko epilepsije, imenovano Lennox-Gastautov sindrom. Resnost invalidnosti bo odvisna od osnovnega vzroka za sindrom West in na splošno velja, da:

• Če so bili prej na poti, lahko ohranijo svoje duševne zmožnosti ali samo trpijo zaradi blage invalidnosti.
• Če poškodba možganov povzroči, bi imeli resnejše težave.

Kako se zdravijo infantilni spazmi?

Zdravljenje za to bolezen bi od vašega zdravnika zahtevalo, da dela s strokovnjaki in vključuje posamezne pristope ali kombinacije:

1. Zdravila in zdravila

Zdravljenje je najpogostejše zdravljenje in zdravnik bi poskusil vrsto zdravil, kot so:

• Hormon ACTH
• Zdravila z zasegi, kot je Vigabatrin
• Steroidi, kot je prednizon
• Vitamin B6

2. Ketogena dieta

Zdravnik lahko predlaga ketogeno dieto, ki je bogata z maščobami in ima nizko vsebnost ogljikovih hidratov. Takšna prehrana se sme dajati samo pod nadzorom strokovnjaka za prehrano in je ne sme preizkusiti sami. Ob rednem dojenju je treba otroku dati ketogeno formulo. Zdravnik bo morda celo otroka sprejel v bolnišnico, da bo začel zdravljenje.

3. Kirurgija

Če se pojavijo lezije na skeniranju možganov otroka, se lahko izvede operacija. Običajno se izvede postopek, ki se imenuje korpusna kalosotomija, imenovana tudi operacija z razcepljenimi možgani, ki bo zmanjšala intenzivnost napadov.

Večina otrok z Westovim sindromom se dobro odziva na zdravljenje in dolgoročna pričakovanja so odvisna od osnovnega vzroka za to bolezen.