Talasemija v nosečnosti - pregled

Vsebina:

V tem členu

Kaj je talasemija?
Vrste talasemije
Kaj povzroča talasemijo v nosečnosti?
Kako vedeti, če imate talasemijo?
Kako vedeti, če ima vaš nerojeni otrok talasemijo?
Kako talasemija vpliva na nosečnost in rojstvo otroka?
Zdravljenje
Ali bo vaš otrok imel talasemijo?

Če imate kakršnekoli genetske motnje, je zelo verjetno, da jih lahko prenesete na svojega otroka. Talasemija je takšna genetska motnja, ki jo lahko prenesete na svojega otroka. Talasemija v nosečnosti lahko povzroči resne zaplete. Podrobno bomo razpravljali o tem, kako lahko učinkovito upravljate nosečnost, če imate talasemijo.

Kaj je talasemija?

Hemoglobin je beljakovina, bogata z železom, ki jo najdemo v naših rdečih krvnih celicah. Ta beljakovina je potrebna za prenos kisika v različne dele našega telesa in za prenos ogljikovega dioksida, ki se izloči iz pljuč. Talasemija je genetska motnja krvi, ki ovira zdravo tvorbo hemoglobina v našem telesu. Ta okvara lahko povzroči resne primere anemije. Ti nenormalni ali deformirani geni se lahko prenesejo od staršev na otroke.

Če ste noseči, morate stopiti v stik z zdravnikom, če želite izvedeti več o talasemiji in nosečnosti.

Vrste talasemije

Hemoglobin v naši krvi obsega ujemajoče se beljakovinske verige, alfa verige in beta verige. Resnost ali obseg zapletov, povezanih s talasemijo, je odvisna od števila mutiranih genov v teh beljakovinskih verigah. Dve glavni vrsti talasemije sta alfa in beta talasemija.

Alpha talasemija

Alfa talasemija se pojavi, ko je mutacija gena v alfa beljakovinskih verigah. To se lahko zgodi na naslednje načine:

V primeru, ko je prizadet ali mutiran samo en gen: Ne opazimo zelo pomembnih simptomov.
V primeru, ko sta mutirana dva gena: vidimo blage anemije, to stanje je znano tudi kot lastnost talasemije.
V primeru, ko so mutirani trije geni: lahko povzroči motnjo hemoglobina H ali HbH. To stanje zahteva redno transfuzijo krvi za zdravljenje hudega anemije.
V primeru, ko so vsi štirje geni mutirani: To lahko povzroči življenjsko nevarno stanje, imenovano alfa talasemija major ali Hb Bartov sindrom. Dojenčki, ki so prizadeti s to genetsko motnjo, redko preživijo nosečnost ali porod.

Talasemija beta

Talasemija beta je posledica genske mutacije v beljakovinskih verigah beta. Ta genska mutacija se lahko pojavi na naslednje načine:

V primeru, ko je mutiran en gen: Ta mutacija lahko povzroči blago (talasemijska lastnost) in hude (thalassemia intermedia) primere anemije.
V primeru, ko pride do mutacije v obeh genih: Ta mutacija povzroči resno stanje, poznano kot beta talasemija ali Cooleyjeva anemija.

Podvrste

Talasemija alfa in beta je bila nadalje kategorizirana v dve podkategoriji:

Mala talasemija

Kadar so okuženi geni podedovali ali prenašali le pri samohranilcih, lahko imate stanje, ki se imenuje malazija talasemije. Ljudje, ki imajo to stanje, imenujemo nosilec bolezni. Če imate to bolezen, morda ne boste imeli nobenih zdravstvenih zapletov, vendar lahko ta poškodovani gen prenesete otroku.

Talasemija Major

Kadar so okuženi geni podedovani od obeh staršev, lahko pride do življenjsko nevarnega stanja, imenovanega beta talasemija major. Thalassemia major povzroča resne zaplete pri nerojenih otrocih. Večina dojenčkov z alfa talasemijo majorji ne preide na nosečnost ali porod. Beta talasemija major je pogostejša pri dojenčkih in otrocih kot alfa talasemija major.

Kaj povzroča talasemijo v nosečnosti?

Med nosečnostjo lahko imate talasemijo v naslednjih primerih:

Okvaren gen lahko podedujete pri enem od staršev.
Deformirane gene lahko podedujete pri obeh starših.
Bolj verjetno boste podedovali defektne gene, če pripadate azijskim, afriškim, bližnjevzhodnim ali sredozemskim etničnim skupinam.

Kako vedeti, če imate talasemijo?

Naslednje točke vam lahko pomagajo vedeti, ali imate med nosečnostjo talasemijo:

Morda ste že na zdravilih in zdravljenju, če imate resen primer talasemije.
Vaš zdravnik vam lahko predpiše krvne preiskave med prvim predporodnim obiskom. Ti testi vključujejo tudi test talasemije med nosečnostjo.
Preden zanosite, lahko opravite krvne preiskave za vas in vašega partnerja, da veste, ali imate vi ali vaš partner talasemijo.
Morda ne veste, da imate talasemijo, če imate alfa ali beta lahko talasemijo, vam bodo krvne preiskave pomagale ugotoviti.

Kako vedeti, če ima vaš nerojeni otrok talasemijo?

Talasemija je dedna bolezen, torej če ste vi ali vaš partner ali oboje imeli talasemijo; obstaja velika možnost, da jo bo imel tudi vaš nerojen otrok.

V primeru, da je en sam staršev poškodovan nosilec gena, so možnosti, da nerojen otrok dobi ta gen, eden od dveh. Če pa imata oba starša deformirane nosilce genov, ima otrok naslednje možnosti za podedovanje talasemije:

25% možnosti, da ima vaš otrok hud primer talasemije
25% možnosti, da vaš dojenček ni niti prevoznik, niti nobene povezane bolezni
50% možnosti, da je vaš dojenček asimptomatski nosilec

V primeru, da imate vi ali vaš partner talasemijo, lahko zdravnik predpiše naslednje teste za prenatalno diagnozo talasemije:

Po petnajstih tednih nosečnosti lahko zdravnik preizkusi vašo plodovnico. Ta test za preverjanje plodovnice okoli vašega otroka je znan kot amniocenteza.
Zdravnik lahko vzame vzorec vaše posteljice približno enajst do štirinajst tednov nosečnosti. Posteljico jemljemo za testiranje DNK in ta test je znan kot horionski vili.
Zdravnik vam bo morda odvzel vzorce krvi fetusa. Ta test se lahko opravi okoli osemnajst do enaindvajset tednov nosečnosti. Krv za popkovino se vzame za testiranje.

V primeru, ko je nerojenemu otroku diagnosticirana alfa thalassemia major, obstajajo zelo slabe možnosti za preživetje. Zdravnik lahko priporoči prekinitev nosečnosti, ker otrok ne more vzdržati do poroda ali rojstva.

Kako talasemija vpliva na nosečnost in rojstvo otroka?

Če imate talasemijo, vas bo babica in zdravnik skrbno spremljala med celotno nosečnostjo. Zdravnik vam lahko predpiše folno kislino, saj bi to zmanjšalo tveganje za okvaro nevralne cevi (spina bifida). Odmerek se lahko razlikuje glede na vaše stanje.

Če ste beta-talasemija manjša, vam bo zdravnik morda redno pošiljal podatke o ravni železa v telesu. Morda vam bodo predpisane železne tablete, da boste med nosečnostjo obnovili potrebo po železu v telesu.

Če ste alfa talasemija manjša, lahko pride do blagega ali hudega anemije. Za preprečevanje anemije boste morda potrebovali transfuzijo krvi.

V primeru, da ste beta-talasemija major, imate lahko hude zaplete v nosečnosti. Za vzdrževanje zdrave nosečnosti boste morda potrebovali stalno spremljanje, zdravila in transfuzijo krvi.

Talasemija lahko med rojstvom povzroči zaplete. Zato je priporočljivo, da se odpravite v bolnišnico. V primeru, da ste beta-talasemija major, ki lahko resno vpliva na vaše kosti; vaginalni porod ni mogoč in lahko zahteva bolnišnično rezanje v bolnišnici.

Zdravljenje

Možnosti zdravljenja talasemije se razlikujejo glede na resnost in kompleksnost posameznega primera. Vendar pa so v nadaljevanju navedene nekatere splošne možnosti zdravljenja, ki vam jih lahko predlaga zdravnik:

Morda boste predpisali dopolnila in zdravila
Lahko vam svetujemo pri transfuziji krvi
Morda vam bo priporočeno, da opravite presaditev kostnega mozga
Za operacijo (v hujših primerih) vam lahko svetujemo, da odstranite žolčnik ali vranico

Ali bo vaš otrok imel talasemijo?

Evo, kako boste vedeli, ali bo vaš otrok imel talasemijo ali ne:

Če ste vi ali vaš zakonec talasemija manjša: obstajajo enake možnosti, da bo vaš otrok podedoval poškodovane gene ali pa vaš otrok sploh ne bo podedoval izgubljenih genov. Toda vaš otrok v tem primeru ne bo več talasemija.
Če ste vi in vaš zakonec talasemija manjša: Možnosti so ena od štirih, da vaš otrok sploh ne podeduje izgubljenih genov. Čeprav ima vaš otrok enake možnosti, da se rodi s talasemijo major. Vendar so možnosti, da je vaš otrok rojen s talasemijo manjšo, ena od dveh.

Zgoraj omenjene možnosti ostajajo enake v vsakem primeru nosečnosti istega para. To pomeni, ne glede na to, koliko otrok ima isti par, zgoraj navedene možnosti veljajo v vsakem primeru.

Če testi nosečnosti pokažejo, da imate talasemijo, boste morda morali opraviti še druge teste, da ugotovite prisotnost te genetske motnje pri nerojenem otroku. Če se ugotovi, da je vaš nerojeni otrok prizadet zaradi talasemije, vam bo zdravnik morda svetoval, da se posvetujete za genetsko svetovanje. Svetovalec vam bo pomagal razumeti vašo situacijo in priporočiti tudi različne možnosti zdravljenja. Takojšnje in pravočasno ukrepanje bo preprečilo kakršne koli večje zaplete, ki se lahko pojavijo zaradi te genetske motnje.