Talasemija (alfa in beta) pri otrocih

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je talasemija?
• Vrste talasemije
• Kaj povzroča talasemijo pri otrocih?
• Kaj so simptomi talasemije pri otrocih?
• Kako se diagnosticira talasemija?
• Zapleti talasemije pri otroku
• Zdravljenje talasemije
• Kdaj obiskati zdravnika?

Če je vašemu otroku postavljena diagnoza talasemije, vas bo bolna do smrti. Samo ime zveni zastrašujoče in edina misel, ki jo boste imeli, je, ali je to stanje mogoče zdraviti ali ne. Na svetu je milijone ljudi, ki jih ta pogoj prizadene. Ker gre za genetsko motnjo, je ni mogoče preprečiti. Ne skrbite, saj vam bomo povedali vse, kar morate vedeti o tem, vključno z možnostmi zdravljenja.

Kaj je talasemija?

Talasemija je genetska motnja krvi, ki vodi v nezadostno proizvodnjo hemoglobina v telesu. Talasemija je dedna motnja, vrsta anemije, ki prizadene zlasti otroke azijskega, afriškega in sredozemskega porekla. Ko rdeče krvne celice v telesu zaradi talasemije ne proizvedejo dovolj hemoglobina, to vpliva tudi na oskrbo s kisikom. Ker so prizadete rdeče krvne celice, pri otrocih pride do anemije.

Vrste talasemije

Spoznajte različne vrste talasemije, ki lahko prizadenejo vaše otroke.

1. Alpha Talasemija

Prva vrsta talasemije je A talasemija. V tem stanju hemoglobin ne proizvaja alfa beljakovine v velikih količinah. Za izdelavo alfa-globinskega proteina so potrebni štirje geni. Molekula obsega štiri globinske verige - 2 alfa-globina in 2 ne-alfa globine. Odrasli ponavadi nosijo bodisi dva alfa globina in dva beta globina. Dva gena prejmeta od vsakega starša. Če pa eden ali več teh genov ni prisoten, lahko pri otroku pride do alfa talasemije.

2. Beta talasemija

Talasemija beta pri otrocih se zgodi, ko telo ne more proizvajati beta globinskih verig. Za izdelavo beta globinskih verig potrebujemo dva beta-globinska gena, enega od vsakega starša; če pa so ti geni pomanjkljivi, lahko pride do beta talasemije. Njegova resnost je odvisna od števila mutiranih genov - talasemije manjše in talasemije major.

• Talasemija Manjša: Pri manjkajoči ali nenormalni eni od dveh beta globinskih verig pride do talasemije manjše. Blagi primer anemije, talasemija manjša, ni resno stanje, vendar zahteva zdravljenje. Napačna diagnoza je pogosta v primeru manjše talasemije, kadar gre za anemijo, povezano z pomanjkanjem železa. Preskus celičnega volumna in pregledovanje je preprost način, da preverite, ali je talasemija manjša, kar se izvede med prenatalno diagnostiko.
• Thalassemia Major: Če manjkajo obe beta-globinski verigi v krvi, gre za primer talasemije major. To je resna bolezen, ki zahteva takojšnjo obravnavo in je lahko pri otrocih v prvih dveh letih življenja pogosto neopažena. Sprva se zdijo normalne in zdrave, vendar se zaradi starosti deformacije v obraznih kosteh in pomanjkanje proizvodnje hemoglobina v kostnem mozgu povečajo. Tudi vranica se poveča zaradi nenehnega stresa zaradi nenormalne odstranitve krvnih celic iz telesa.

Kaj povzroča talasemijo pri otrocih?

Talasemija se zgodi, ko obstajajo genetske nepravilnosti, ki povzročajo pomanjkanje proizvodnje hemoglobina v telesu. Vzroki talasemije pri otrocih so razvrščeni glede na vrsto.

Vzroki alfa talasemije

Vzroki alfa talasemije so naslednji:

• Genetsko dedovanje
• Pomanjkanje hemoglobina v eritrocitih (rdečih krvnih celicah)
• Redke medicinske okoliščine
• Brisanje kromosoma 16p

Vzroki beta talasemije

Vzroki za beta-talasemijo so:

• Pomanjkanje prisotnosti beta-globinskih verig, ki je znana kot „beta-ničelna (B0) talasemija“.
• Pri proizvodnji hemoglobina, vendar v nezadostnih količinah.
• Nekateri starši nosijo samo eno različico mutiranega gena, starši otrok s talasemijo major pa lahko nosijo obe različici mutiranega gena, da pokažejo hude simptome anemije.

Kaj so simptomi talasemije pri otrocih?

Simptomi talasemije pri otrocih so skoraj enaki pri alfa in beta talasemiji. Ključna razlika je izrazitost simptomov.

Simptomi alfa talasemije

Simptomi alfa talasemije pri otrocih so naslednji:

• Utrujenost
• Zaostala rast
• Deformacije obraznih kosti
• Povečanje vranice
• Rumenkasta koža
• Otekanje v trebušnem predelu
• Temen urin
• Svetelnost in omotica
• Odpoved srca
• Bleda koža, ustnice in nohti

Simptomi beta-talasemije

Simptomi Beta talasemije pri otrocih so podobni simptomom Alpha Thalassemia in so naslednji: \ t

• Utrujenost
• Zmanjšan apetit
• Zlatenica
• Prefinjeno prehranjevanje
• Temen urin
• Deformacije v obraznih strukturah

Kako se diagnosticira talasemija?

Talasemijo diagnosticiramo s krvnimi testi in analizo DNK. Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki načrtujejo imeti otroke.

Diagnoza alfa talasemije

Diagnoza alfa talasemije poteka na naslednje načine:

• Opravljen je krvni test.
• Skozi novorojenčka presejanje vranice in trebuha.
• Chorionic Villus Vzorčenje - To se opravi okoli 11 tednov v nosečnosti, ko se majhen del posteljice odstrani za testiranje.
• Amniocenteza - Pri tem se vzame vzorec amnijske tekočine za testiranje okoli 16 tednov nosečnosti.

Diagnoza beta-talasemije

Diagnoza beta talasemije poteka na naslednje načine:

• Izvede se krvna preiskava, ki vključuje popolno število krvnih celic (CBC).
• Krvni razmaz.
• Preskušanje železa.
• Vrednotenje hemoglobinopatije.

Zapleti talasemije pri otroku

Komplikacije pri talasemiji so podobne za alfa in beta talasemijo. Zapleti alfa in beta talasemije pri otrocih vključujejo:

Presežek železa - Preveč železa lahko vpliva na srce, jetra in endokrini sistem pri otrocih. Težave zaradi preobremenitve z železom lahko vodijo do stanj, kot so hipotiroidizem, jetrna fibroza, hipoparatiroidizem itd.

Deformacije kosti - kostni mozeg se širi in kosti postanejo širše, tanjše in krhke. Nekatere kosti se lahko celo poruši zaradi nenormalne strukture kosti, zlasti na obrazu in lobanji.

Razširjena vranica - poslabša slabokrvnost in telo ne more preprečiti okužb, saj vranica, ki nam pomaga pri boju z okužbami, postane šibka in ranljiva.

Okužbe - Odstranitev povečane vranice lahko povzroči okužbe. Vranica je običajno odgovorna za preprečevanje okužb. Tako se tveganje za okužbe poveča po odstranitvi vranice.

Počasna rast - Zapoznela puberteta in zakasnela rast pri otrocih.

Zdravljenje talasemije

Zdravljenje talasemije pri otrocih običajno sledi po obsežnih krvnih preiskavah. Za talasemijo manjše zdravljenje ni potrebno, toda talasemija major zahteva ponavljajoče se transfuzije krvi. Težava s ponavljajočimi se transfuzijami krvi je v tem, da je v telesu prisotna preobremenitev z železom, za kar se običajno poskrbi z zdravili za odstranitev presežne vsebnosti železa.

Zdravljenje alfa in beta talasemije

Možnosti zdravljenja alfa in beta talasemije pri dojenčkih so:

• Dodatki folne kisline
• Transfuzija krvi, ki ji sledi zdravljenje s keliranjem z železom
• Presaditev kostnega mozga (zahteva združljiv donator)

Pri blagih primerih zdravljenje ni potrebno.

Ali lahko preprečimo talasemijo?

Prvi korak k preprečevanju prenosa te motnje je preverjanje, ali so pari recesivni nosilci lastnosti. Pari morajo opraviti prenatalni presejalni test in ocene hemoglobina, da ocenijo tveganje za nastanek genetskih okvar na krvi. Testiranje je pot do preprečevanja talasemije.

Kdaj obiskati zdravnika?

Če imate družinsko anamnezo talasemije, morate na kliniki opraviti krvne preiskave vašega otroka. Vsi znaki anemije so tudi rdeča zastava.

Čeprav je presaditev kostnega mozga edina možnost zdravljenja, ki je trenutno na voljo v medicinski skupnosti za zdravljenje talasemije, je varno reči, da boste z malo genetskega svetovanja in poznavanjem krvnega profila vašega partnerja lahko zmanjšali tveganje za prihodnost primere z izobraževanjem in sprejemanjem ustreznih ukrepov. Najpomembnejše je, da vodite zdrav in aktiven življenjski slog in si zagotovite prehrano, da boste sami in vaši otroci varni.