Tay-Sachsova bolezen pri dojenčkih

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je bolezen Tay Sachs?
• Različne oblike bolezni Tay Sachs
• Vzroki
• Simptomi
• Diagnoza in testi
• Zdravljenje
• Preprečevanje

Nekateri dojenčki lahko po rojstvu razvijejo redko genetsko motnjo, imenovano „Tay-Sachs“, ki postopoma uničuje nevrone ali živčne celice v možganih in hrbtenjači in pogosto vodi do invalidnosti ali smrti. Ta bolezen ni ozdravljiva. Vendar pa je genetsko testiranje mogoče opraviti zgodaj med nosečnostjo, da se ga pregleda in sprejme potrebne ukrepe. Raziskovalci preučujejo presaditve kostnega mozga ali gensko terapijo, da bi v prihodnosti našli zdravilo za to motnjo.

Kaj je bolezen Tay Sachs?

Tay-Sachs je dedna nevrodegenerativna motnja, ki jo starši prenesejo na otroka. Otrok dobi to bolezen, če podeduje gene obeh staršev. Pri dojenčkih je to redka in progresivna bolezen s smrtnimi izidi. Sproži se, ko manjka encim heksosaminidaza A, ki je odgovoren za razgradnjo maščobnih sestavin, imenovanih gangliozidi. Gangliozidi so bistvenega pomena za normalen razvoj živčnega sistema in možganov. Običajno se razgradijo z encimom heksosaminidaze A, da se ohrani ustrezno ravnovesje. Toda pri bolezni Tay-Sachs ta encim (potreben za odstranitev odvečnih gangliozidov) ni prisoten. Odsotnost tega encima vodi v kopičenje gangliozidov v možganih, ki ovirajo delovanje živcev in povzročajo simptome motnje.

Različne oblike bolezni Tay Sachs

Tay-Sachsova bolezen ima lahko veliko oblik. Njegova najpogostejša oblika je otroška, ​​ki se običajno manifestira pri dojenčkih, starih 6 mesecev, po katerih se njihov razvoj upočasni. Dojenčki z resno infantilno obliko motnje običajno preživijo le do zgodnjega otroštva.

Druge oblike te bolezni so zelo redke. Simptomi bolezni Tay-Sachs se lahko pojavijo v adolescenci v starosti od 2 do 5 let, vendar so na splošno blažji od tistih, ki so prikazani med infantilno obliko. Tak pogoj se imenuje juvenilna heksosaminidaza. Napredovanje bolezni je zelo počasno in lahko povzroči smrt kadarkoli med 5 in 15 let. Obstaja tudi pozna oblika juvenilne ali odrasle oblike te motnje. Simptomi se ponavadi pojavijo v odrasli dobi. Vendar pa je izjemno redka in najlažja po obliki. Pričakovana življenjska doba ljudi s to motnjo se lahko razlikuje od posameznika do posameznika.

Druga variacija bolezni je kronična heksosaminidaza. Simptomi se lahko začnejo pojavljati pri starosti 5 let in se ne smejo pojaviti do starosti od 20 do 30 let. Oblika je blažja.

Vzroki

Nekateri vzroki bolezni so lahko:

• Mutacija ali sprememba gena HEXA (podenote heksosaminidaze A) preprečuje telesu, da proizvede encim heksosaminidaze A. Pomanjkanje tega encima povzroči nastanek maščob, imenovanih gangliozidi v možganih, ki vplivajo na delovanje živčnega sistema in povzročajo bolezen.

• V primeru, da otrok podeduje dva pomanjkljiva gena HEXA, enega od očeta in matere, razvije Tay-Sachs. V primeru, da otrok dobi en mutirani gen in drugi normalni gen, se izkaže, da je nosilec. Morda bolezen ne prizadene, vendar bo nosila napačen gen in ga bo verjetno prenesla na svoje potomce.

Simptomi

Nekateri skupni simptomi infantilne bolezni Tay-Sachs so:

• Previsok odziv na stres na glasen zvok
• Izguba sluha
• Izguba perifernega vida
• Mišični krči
• Slabost mišic
• Manjša duševna funkcija
• Eye razvijajo češnjevo rdečo točko
• Nerazločen govor
• Pomanjkanje koordinacije mišic
• Pomanjkanje usklajenih gibov med plazenjem, obračanjem, sedenjem

Simptomi drugih oblik Tay-Sachsa

Simptomi drugih oblik bolezni Tay-Sachs se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Nekatere od njih so lahko:

• Težave pri dihanju in požiranju
• Nestabilen hod
• Izguba vida
• Zasegi
• Paraliza
• Kognitivno oslabljeno

Diagnoza in testi

Prenatalni testi, kot je vzorčenje horionskih vilik (CVS), se običajno opravijo med 10 in 12 tedni nosečnosti, kar vključuje ekstrakcijo nekaterih vzorcev celic iz placente skozi trebuh ali vagino, kar lahko pomaga pri diagnosticiranju bolezni Tay-Sachs. Amniocenteza je še en test, ki se običajno izvaja okoli 15 do 20 tednov nosečnosti; ta test vključuje odvzem tekočine, ki obkroža plod z iglo skozi mamin trebuh. Ta test lahko razkrije tudi pojavnost motnje. Genetsko testiranje staršev poteka, da se ugotovi, ali so nosilci bolezni Tay-Sachs.

Če se zdi, da otrok kaže simptome bolezni, lahko zdravnik najprej poizve o družinski anamnezi. Lahko opravi tudi fizični pregled oči otroka, da preveri češnjevo rdečo točko, ki je eden od značilnih simptomov 'Tay-Sachsove motnje'. Predlaga analizo encimov za vzorce tkiva ali krvi otroka, ki preveri obstoj in raven 'heksosaminidaze A' za potrditev prisotnosti motnje. Nivoji so odsotni ali zmanjšani pri bolezni Tay-Sachs.

Zdravljenje

Za bolezen Tay-Sachs ni zdravila. Vendar pa lahko nekatera zdravljenja pomagajo pri soočanju s svojimi simptomi, zdravila za preprečevanje epileptičnih napadov so na voljo za nadzor tresenja. Drugo podporno zdravljenje lahko vključuje uporabo fizioterapije v prsih za odstranitev odvečne tvorbe sluzi iz pljuč otroka, da se olajšajo težave z dihanjem.

Če se pri otroku pojavijo težave pri zaužitju hrane ali tekočine, lahko zdravnik predlaga gastrostomno cevko - napravo za hranjenje, ki jo lahko damo skozi otrokov nos, da doseže želodec. Druga možnost je, da se kirurško postavi ezofagogastrostomska cev, da se omogoči pravilno hranjenje. Prizadeti otrok lahko uživa v fizični terapiji ali masažah, ki lahko pomagajo ohranjati prožnost sklepov in mišic, da bi spodbudili čim več gibanja.

Preprečevanje

Morda je težko preprečiti pojavnost infantilne 'Tay-Sachsove bolezni, ker je dedna. Preskusni testi, kot so amniocenteza ali CVS nosečnic, se lahko izkažejo za koristne pri odkrivanju nosilcev motnje. Diagnostični testi krvi so še en način, da ugotovite, ali so bodoči starši oba nosilca ali ne. Ko je bolezen diagnosticirana, lahko zdravnika vprašate, kaj je mogoče storiti.

Če imate družinsko anamnezo Tay-Sachsove motnje in nameravate imeti otroke, je priporočljivo, da greste na genetsko svetovanje in genetsko testiranje. Za dojenčke z boleznijo Tay-Sachs in njihove družine so na voljo številni programi paliativne oskrbe, ki pomagajo zagotoviti potrebno podporo in kakovost življenja.