Sekvenčni test med nosečnostjo

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je sekvenčni test?
• Kdaj in kako se izvede test zaporednega pregledovanja?
• Kako natančno je sekvenčno pregledovanje?
• Rezultati testov zaporednega pregledovanja?
• Pogosta vprašanja

Večina žensk ima brez težav nosečnosti, dokler jemlje pravo količino nege in previdnosti. Vendar pa je, kolikor redka, majhna verjetnost, da bi imel plod resne telesne ali duševne okvare, zaradi katerih je neučinkovit. Zato vam lahko zdravnik včasih priporoči poseben test, ki je znan kot sekvenčni pregled ali zaporedno genetsko testiranje, da se preveri morebitne nepravilnosti ploda. Preskusi niso namenjeni za diagnozo stanja, temveč vam dajejo širšo sliko o možnih zapletih. Ta članek vam bo pomagal razumeti vse o zaporednih preiskavah med nosečnostjo, njihovem procesu, natančnosti in načinu obvladovanja rezultatov.

Kaj je sekvenčni test?

Zaporedni pregled je niz prenatalnih preiskav, ki lahko identificirajo kakršnekoli genetske ali nevronske napake. Ta test ima dve stopnji in lahko ugotovi tveganje poroda otroka z zapletom, ki izhaja iz razvojnih napak. Med njimi so genetske nepravilnosti, kot je Downov sindrom, ki ga povzroča pojav tretje kopije kromosoma 21. Zato je znana tudi kot trisomija 21. Otroci z Downovim sindromom doživljajo zakasnitev rasti, značilne obrazne poteze, kot tudi nekatere duševne motnje.

Podobno je Trisomy 18 ali Edwardsov sindrom posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Dojenčki, rojeni s tem pogojem, so veliko manjši in imajo izkušnje s srčnimi boleznimi, nepravilnimi deli telesa in ekstremno duševno motnjo. Druge težave vključujejo odprte okvare nevralne cevi, kot so anencefalija in spina bifida. Anencefalija je, ko manjka del možganov, zaradi česar so otroci mrtvorojeni ali umirajo zelo kmalu po rojstvu. Spina bifida se pojavi, ko hrbtenica v celoti ne zlepi hrbtenjače. Prizadeti otroci imajo težave z gibljivostjo, težavami z nogami in alergijo na lateks. Zaporedni testi se ne uveljavljajo, saj je veliko ljudi neprijetno ali ne želijo poznati takšnih podrobnosti.

Kdaj in kako se izvede test zaporednega pregledovanja?

Zaporedni presejalni test ima dve stopnji. Prva faza se običajno izvaja v prvem trimesečju, med enajstim in trinajstim tednom nosečnosti. Če prvi test pokaže majhno tveganje, se druga faza izvede v drugem trimesečju, med šestnajstim in dvajsetim tednom nosečnosti. Rezultati združujejo možnosti za tveganje obeh faz in dveh. Obe fazi sta opisani spodaj:

1. Zaporedna stopnja

Prvi korak je ultrazvok, ki meri nuhalno translucenco, prostor, ki je zapakiran s tekočino za vratom zarodka. To lahko oceni tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot je triploidija. Drugi in pomembnejši korak je odvzem krvi matere in testiranje ravni nekaterih beljakovin.

Krvni test

Placentarne beljakovine pridejo v materino kri med nosečnostjo in te beljakovine so prisotne v večjih količinah pri dojenčkih s kromosomskimi napakami. Preskus krvi v zaporednem pregledu bo preveril prisotnost in koncentracijo teh beljakovin. Dejavniki tveganja se določijo s kompleksno metodo, vključno s telesno težo, statusom sladkorne bolezni, statusom kajenja, raso, številom plodov, starostjo in starostjo ploda. V nadaljevanju sta navedena dva glavna vpletena proteina.

PAPP-A

Plazemski protein A, povezan s PAPP-A ali nosečnostjo, je protein placente, ki ga najdemo v krvnem obtoku matere. Če so vaše vrednosti PAPP-A nizke, to poveča verjetnost, da ima vaš otrok trisomijo 18 ali Downov sindrom. Poleg tega bi to lahko pomenilo tudi druge neugodne rezultate nosečnosti, na primer hipertenzijo, spontani splav, mrtvorojeni in zmanjšano telesno težo. Vendar pa številne zdrave nosečnosti pogosto kažejo nizko raven PAPP-A, zato ni treba biti preveč zaskrbljen, če so vaši drugi rezultati v redu.

HCG

hCG ali humani horionski gonadotropin je pomemben placentni protein, ki pomaga pri vodenju mnogih pomembnih nosečnostnih procesov. Ravni hCG so nižje pri plodovih, ki imajo trisomijo 18, vendar so višje pri tistih s Down. Ker obstajajo različne vrste hCG, morajo vsi pregledati, da ocenijo skupno koncentracijo v krvnem obtoku matere.

2. Zaporedno drugo stopnjo

Druga faza sekvenčnega presejalnega testa vključuje tudi krvni test za preverjanje ravni različnih beljakovin v krvnem obtoku v drugem trimesečju. Štiri najpogosteje ocenjene beljakovine v tej fazi so:

AFP

Alfa-fetoprotein, znan tudi kot AFP, se sintetizira v jetrih ploda. Količina AFP postopoma narašča, ko se nosečnost nadaljuje. Vendar pa se ta beljakovina nahaja v višji ravni v materinem krvnem obtoku, če ima otrok spina bifida, odprto okvaro nevralne cevi. To je zato, ker poškodba ustvari odprtino na fetalni koži, ki omogoča AFP, da pobegne in se koncentrira v materini krvi. Nasprotno, Down in Trisomy 18 sta vpleteni, če so ravni AFP v krvi matere nižje od normalne.

HCG

hCG, ki je bil že testiran v zaporednem pregledu prvega trimesečja, se ponovno preveri. Rezultati so enaki: nizke vrednosti hCG kažejo na Trisomy 18, medtem ko visoke ravni hCG kažejo na Down.

Štirikratno

Nekonjugirani estriol nastaja tako v placenti kot tudi v plodovih jetrih. Ta beljakovina se poveča z nosečnostjo, vendar koncentracija pade pod normalno, če ima plod Trisomy 18 ali Downov sindrom.

Dimerni Inhibin A

Dimerni inhibin A je placentarni protein, katerega raven je bolj ali manj konstantna sredi drugega trimesečja. Višje kot normalne količine dimernega inhibina A kažejo na to, da ima lahko dojenček Downov sindrom, vendar manjše količine pomenijo Trisomy 18.

Kako natančno je sekvenčno pregledovanje?

V prvi fazi je natančnost napovedi za Trisomy 18 in Down sindrom okoli osemdeset odstotkov. Druga stopnja poveča natančnost do devetdeset odstotkov za te kromosomske napake in osemdeset odstotkov za okvare odprte nevralne cevi. Down sindrom in spina bifida se pojavita enkrat na vsakih 1000 dojenčkov, medtem ko se Trisomy 18 pojavi pri vsakem 7000 dojenčkih. Vendar ne pozabite, da ti testi morda ne identificirajo vseh primerov sindroma Downa, kar pomeni, da lahko rezultat z nizkim tveganjem še vedno vodi do tega, da imate otroka s Down. Nadalje lahko zaporedni presejalni testi pokažejo lažne pozitivne rezultate, kar kaže na okvaro ploda, ko je dejansko ni.

Rezultati testov zaporednega pregledovanja?

Končni sekvenčni presejalni rezultati so po združitvi prve in druge stopnje na voljo v dveh oblikah: pozitivni ali negativni.

1. Pozitivno

Približno en odstotek vseh žensk kaže na pozitiven rezultat po testiranju prve faze, kar je odkrita nenormalnost. Če je tveganje nizko, vam bo zdravnik priporočil drugo fazo testiranja.

2. Negativno

Negativni rezultat po obeh stopnjah pomeni, da je verjetnost zarodka z gensko nenormalnostjo nizka, vendar še vedno možna.

Pogosta vprašanja

Spodaj je nekaj pomembnih vprašanj, ki se pogosto postavljajo o zaporednem testu.

1. Koliko dni bo trajalo testiranje?

Po približno enem tednu se testni rezultati dobijo nazaj po odvzemu krvi.

2. Kaj, če sekvenčni test pokaže nenormalne rezultate?

Če se vam pojavi kateri od nenormalnosti, lahko zdravnik priporoči genetskega svetovalca, ki vam bo pomagal razumeti tveganja in zagotoviti potrebne informacije in nasvete. Prav tako lahko govorijo o nadaljnjih možnostih testiranja, kot so vzorčenje horionskih vilic, amniocenteza, sekundarni ultrazvok in DNA brez celic.

3. Kaj, če sekvenčno pregledovanje pokaže normalne rezultate?

Tudi če imate negativen ali normalen rezultat, vas bo zdravnik verjetno skrbno spremljal med vašimi prenatalnimi sestanki.

4. Ali se zaporedni postopki pregleda priporočajo vsem nosečnicam?

Da, vse zaporedne presejalne postopke priporočamo nosečnicam, zlasti tistim, ki imajo ali bodo verjetno imele zapletene nosečnosti. To vključuje ženske, ki so stare več kot štirideset let in imajo družinsko anamnezo težav z rojstvom, sladkorno boleznijo in izpostavljenostjo sevanju in pretiranim zdravilom.

5. Ali lahko sekvenčno pregledovanje deluje natančno tudi za dvojčke?

Medtem ko se zaporedni testi lahko izvajajo tudi z dvojčkoma, proces ni tako preprost, da se stopnje napovedovanja zmanjšajo. Vaš zdravnik bo bodisi posamezno preskusil nenormalnosti vsakega otroka bodisi opravil eno samo oceno.

Zaporedni presejalni testi so med mnogimi razpoložljivimi metodami za oceno tveganja za nastanek ploda z okvarami ali zapleti. Tako težko, kot je lahko rezultat teh testov, bodite prepričani, da ste odvisni od svoje družine, prijateljev in zakoncev za čustveno podporo.

Test dvojnega označevalca v nosečnosti
Triple Marker Test med nosečnostjo
Preizkus s štirikratnim označevanjem med nosečnostjo