Presejalni in diagnostični testi med nosečnostjo za napake pri rojstvu

Vsebina:

V tem členu

• Zakaj je predporodni presejalni test za rojstne napake zaključen?
• Prenatalni presejalni testi
• Prenatalni diagnostični testi

Po zanositvi je lahko v glavi veliko vprašanj. Ali bo otrok v redu? Če so v družini že kromosomske nepravilnosti ali če ste starejši od 35 let, ste morda bolj zaskrbljeni. To vodi do očitnega vprašanja: Kako odkriti prirojene napake med nosečnostjo?

Dobra novica je, da je to mogoče s pomočjo dvostranskega pristopa: presejalnih testov in diagnostičnih testov.

Zakaj je predporodni presejalni test za rojstne napake zaključen?

Prenatalni presejalni pregledi se opravijo, da se preveri, ali je plod ogrožen zaradi razvoja nekaterih genetskih nepravilnosti. Ti testi so neinvazivni in ne potrebujejo veliko časa za izvedbo. Po drugi strani pa diagnostični testi nosijo nekatera tveganja in so invazivni, zaradi česar je pregled prvi način preiskave. Če so rezultati pozitivni, se lahko upošteva diagnostični test, ki lahko potrdi porodno napako.

Prenatalni presejalni testi

Preskusni pregledi morajo potekati v prvem in drugem semestru.

V prvem trimesečju

Test v prvem trimesečju se lahko opravi med devetim in trinajstim tednom. Nekateri testi vključujejo:

1. Krvni test

Boste morali opraviti preprost krvni test, ki bo analiziral sestavine v vaši krvi, kot sta prosti B-HCG in PAPP-A (plazemski protein A). Oba sta biokemična označevalca, ki pomagata izločiti plod, ki je izpostavljen tveganju za Downov sindrom, Patauov sindrom in Edwardov sindrom.

2. Nuhalna preglednost

Pri tem testu se uporablja ultrazvok za opazovanje zbiranja tekočine na zadnji strani ploda. Povečana debelina pomeni, da je plod ogrožen s trisomijo 21 in drugimi genetskimi nepravilnostmi. Študije so pokazale, da ima ta metoda presejanja osemdesetodstotno stopnjo odkrivanja s petimi možnostjo lažno pozitivnega. To se poveča na devetdeset odstotkov, če se opravi tudi zgoraj omenjeni krvni test.

Zgoraj omenjeni testi niso koristni le pri odkrivanju genetskih nepravilnosti, temveč tudi pri drugih zapletih, povezanih z nosečnostjo. Na primer, nizka PAAP-A pri materi je povezana s preeklampsijo, smrtjo dojenčkov in omejitvami med rastjo.

V drugem trimesečju

Kombinacija testov se izvaja v drugem trimesečju in se skupaj imenuje Quad marker test. Meri ravni štirih biomarkerjev, ki pomagajo razkriti tveganje za plod za kromosomske nepravilnosti. Test v drugem trimesečju se lahko opravi med 14. in 18. tednom. Vendar je sprejemljivo tudi podaljšanje do 22. tedna.

1. Alfa-fetoprotein

To analizira prisotnost plazemskih beljakovin, ki se proizvajajo v jetrih zarodka, znanih kot alfa-fetoprotein (AFP). Ženske z visoko vsebnostjo beljakovin imajo otroke, ki imajo povečano verjetnost za nevronske okvare, kot so spina bifida in anencefalija. Tisti z nizko koncentracijo AFP pa imajo večje tveganje, da prenašajo otroke z Downovim sindromom. Vendar je treba ta preskus opraviti z drugimi preskusi in neodvisno ne sme prikazati točne slike.

2. človeški horionski gonadotropin

To se proizvaja v placenti. Tisti, ki imajo povišane ravni iste ravni, bodo verjetno imeli otroka z Downovim sindromom.

3. Estriol

To je vrsta estrogena, ki ga proizvajajo tako plod kot placenta. Nenormalne ravni iste vrednosti, ki jih najdemo v testu, lahko pomenijo, da ima plod povečano tveganje za nastanek Down sindroma, Edwardovega sindroma ali druge genetske nepravilnosti.

4. Inhibin-A

To je hormon, ki ga najdemo v placenti. Študije so pokazale, da se je stopnja odkrivanja Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti dramatično izboljšala z merjenjem tega hormona. Lahko se odločite tudi za testiranje prvega in drugega trimesečja skupaj, kar je znano kot integrirani presejalni test.

Prenatalni diagnostični testi

Diagnosticiranje prirojenih napak poteka s postopkom odprave. Čeprav je proces presejanja končan, vedno obstaja možnost lažne pozitivnosti. Poleg tega so diagnostični testi na splošno invazivni in v nekaterih primerih tudi tvegani. Zato se diagnostični testi opravijo le, če presejalni testi kažejo na zmerno do visoko tveganje.

V prvem trimesečju

Kako zgodaj se lahko odkrijejo prirojene okvare? To je dobro vprašanje. Spodnji test se izvaja med 10. in 13. tednom nosečnosti in je najzgodnejši čas, ko lahko z gotovostjo odkrijete porodno napako.

1. Vzorčenje horionskega Villusa

Za ta preskus se vzame vzorec horionskega Villusa, ki ga najdemo v placenti. So projekcije v placenti in so edinstvene, saj vsebujejo podobne gene kot plod. Uporablja se za odkrivanje kromosomskih nenormalnosti, kot je Downov sindrom ali celo za cistično fibrozo. Vendar pa ne more pomagati pri odkrivanju okvar nevralne cevi. Nekatera tveganja, ki so poudarjena zaradi tega diagnostičnega testa, vključujejo spontani splav, okužbo ali okvare na prstih in prstih otroka. Ta test je točen, vendar včasih kaže lažno pozitivno. Poleg tega so rezultati včasih nejasni, za nadaljnje pojasnjevanje pa je potrebna amniocenteza. Čas rezultatov je različen in lahko traja nekaj dni ali celo nekaj tednov.

V drugem trimesečju

Čeprav vzorčenje horionskih vlačic morda eden od načinov za to, ne more zaznati vseh prirojenih okvar. Poleg tega, če je vaša maternica nagnjena nazaj in se posteljica nahaja tudi na zadnji strani maternice, se Chorionov test ne priporoča. Če se vaš pregled po 13 tednih vrne pozitivno, poskusite spodnje teste. Medtem ko se amniocenteza izvaja v 15. in 18. tednu, lahko ultrazvok opravimo med 18. in 20. tednom.

1. Amniocenteza

Amnijska tekočina vsebuje snov, imenovano alfa-fetoprotein ali AFP. Iglo se v maternico vnese preko trebuha. Zdaj je manj kot trideset mililitrov amnijske tekočine, ki obdaja plod, odstranjena in analizirana. Ta test je uporaben pri odkrivanju sindroma Down, mišične distrofije, bolezni spine bifide in srpastih celic. Stopnja natančnosti je 99, 4 odstotka in obstaja tveganje, da se 1 od 200 žensk po preskusu splavi. Rezultate boste prejeli v treh tednih.

2. Ultrazvok stopnje 2

Ta oblika ultrazvoka je podobna rednemu ultrazvoku, vendar so rezultati bolj usmerjeni. Poudarek bo na določenih področjih, kot so možgani, srce in drugi organi. Uporablja se za odkrivanje Down sindroma in je neinvazivna za razliko od amniocenteze in Chorionic Villus vzorčenja. Rezultati bodo prejeti, ko bo ultrazvok končan.

Amniocenteza in vzorčenje horionskih vilic sta invazivni in po testu ne smete izvajati nobene naporne vaje, vsaj za nekaj dni.

Vaša izbira je, da opravite kateri koli test. Vendar pa večina porodničarjev pravi, da je bolje, da opravijo test, tako da je strah in tesnoba zaradi napak pri rojstvu vaš um.