Varnejši in natančnejši test Down sindroma prihaja v Avstralijo
Nov test je "zelo velika sprememba za zdravnike in bolnike" ... Dr. David Amor
V svetu se uporablja nova varna, natančnejša metoda za odkrivanje Down sindroma, ki dramatično zmanjšuje anksioznost med nosečnicami.
Krvni test je natančnejši od trenutnih metod in zmanjšuje potrebo po tveganih invazivnih postopkih, ki lahko sprožijo spontani splav.
Dve novi britanski študiji, objavljeni v reviji Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, kažeta, da bi se lahko test, imenovan cfDNA, rutinsko ponujal v prvem trimesečju.
David Amor, klinični genetik na otroškem raziskovalnem inštitutu Murdoch v Melbournu, je dejal, da je bil test na voljo v svetu približno tri mesece.
Primerki krvi so poslani na testiranje v ZDA po ceni od 850 $ do 1250 $, vendar je dr. Amor pričakoval, da se bo cena do konca leta 2013 znižala na približno 650 $.
"To bo način, kako se testiranje izvaja v prihodnosti ... To bo zelo velika sprememba za zdravnike in bolnike, " je dejal dr. Amor.
"To je daleč najprimernejši test, ker daje veliko natančnejše odgovore in odpravlja negotovost. To bo privedlo do veliko manj invazivnih testov."
Dr. Amor je dejal, da verjame, da je analiza testov Worldn približno eno leto.
Trenutno večina testiranj vključuje ultrazvočni pregled in krvni test pri materi. Skupaj ti podajajo oceno tveganja, starši pa se morajo nato odločiti, ali želijo nadaljevati z natančnimi, vendar tveganimi invazivnimi testi amniocenteze in vzorčenja horionskih vilic (CVS). Obe uporabljata iglo preko materinega nosečnega trebuha in nosita zelo majhno tveganje za spontani splav.
Amor je dejal, da je šibkost novega testa še vedno nevarnost lažno pozitivnih rezultatov. Čeprav je napačna pozitivna stopnja manjša od enega odstotka, je dejal, da bi amniocenteza in CVS še vedno bili potrebni za nekatere.
"Posledice prenehanja zdrave nosečnosti so očitno velike, zato je priporočljivo, da imajo ženske z nenormalnimi neinvazivnimi testi še vedno amnio ali CVS, da potrdijo rezultate, " je dejal.
"[Toda] novi test bo naredil veliko zmanjšanje števila amnios in CVSes, ki so opravljene."
Britanske študije, ki jih vodi Kypros Nicolaides iz londonskega King's Collegea, so prve, ki so pokazale, da so novi testi izvedljivi za rutinsko pregledovanje prvega trimesečja.
Testiranje na 1005 nosečnostih po 10 tednih je imelo nižjo lažno pozitivno stopnjo in večjo občutljivost kot trenutna testna metoda.
"Druga pomembna prednost testiranja cfDNA je poročanje o rezultatih kot zelo visoko ali zelo nizko tveganje, kar omogoča staršem, da se lažje odločijo v korist ali proti invazivnemu testiranju, " so zapisali avtorji.
- Z AAP