Rettov sindrom pri otrocih - vzroki, simptomi in zdravljenje
V tem členu
- Kaj je Rettov sindrom?
- Kaj povzroča Rettov sindrom
- Rettov sindrom - znaki in simptomi
- Katere so različne faze Rettovega sindroma?
- Kako je diagnosticirana
- Zapleti, ki izvirajo iz Rettovega sindroma
- Metode zdravljenja Rettovega sindroma pri otrocih
- Kaj je pričakovana življenjska doba otroka, ki trpi zaradi sindroma Rett?
- Ali je mogoče preprečiti?
- Outlook za sindrom Rett
Rettov sindrom je redka, resna genetska bolezen, ki se večinoma pojavi pri dekletih. To je nevrološka motnja in se pogosto diagnosticira v prvih dveh letih po rojstvu otroka. Za podrobnejše informacije o tej bolezni preberite ta članek.
Kaj je Rettov sindrom?
Rettov sindrom je motnja možganov, ki jo povzroča genska mutacija. Prizadene dekleta in je večinoma usodna pri fantih, ker je kombinacija kromosomov pri dečkih različna od deklet. Po približno 6 mesecih starosti imajo dojenčki, ki imajo "Rettov sindrom", težave s komunikacijo, koordinacijo mišic in gibanjem. Simptomi Rettovega sindroma so najbolj opazni med 12. in 18. mesecem starosti.
Kaj povzroča Rettov sindrom
Rettov sindrom je posledica X-kromosomske mutacije. Ta mutacija povzroča prizadetost proizvodnje beljakovin, ki je ključna za razvoj možganov. Posledično možgani ne rastejo in glava se zdi manjša. Čeprav gre za genetsko motnjo, je dedovanje Rettovega sindroma zelo redko. Genska mutacija se spontano zgodi pri 95% otrok, ki nato razvijejo Rettov sindrom.
Rettov sindrom - znaki in simptomi
Spodaj so znaki in simptomi Rettovega sindroma pri otrocih:
1. Zmanjševanje rasti
Dojenčki, ki jih je prizadel Rettov sindrom, rastejo počasi. Njihov razvoj možganov se po rojstvu upočasni. Mikrocefalija, kar pomeni, da je glava majhne velikosti, kot je običajno, je izrazit znak, da ima otrok lahko Rettov sindrom. Ko otrok postaja starejši, opazimo tudi zakasnjeno rast drugih delov telesa.
2. Izguba koordinacije in gibanja
Dojenčki s Rettovim sindromom izgubijo sposobnost uporabe rok, plazenja in hoje. Njihove mišice postanejo toge in šibke, gibanja pa postanejo nenormalna.
3. Nepravilno gibanje rok
Rettov sindrom povzroča prizadetim dojenčkom razvoj ponavljajočih se, nenormalnih gibov rok, ki ne služijo nobenemu namenu. Ta gibanja lahko vključujejo udarjanje, stiskanje, ožemanje in stiskanje.
4. Nenormalna gibanja oči
Dojenčki, ki imajo Rettov sindrom, imajo nenormalne gibe oči, kot so hitro utripanje, intenzivno gledanje, zapiranje enega samega očesa naenkrat ali prekrižanih oči.
5. Razdražljivost in tesnoba
Rettov sindrom naredi otroke zelo razburjene in muhaste. Lahko imajo tudi epizode dolgotrajnega krika in joka brez razloga, ki lahko traja več ur.
6. Zasegi
Dojenčki, ki imajo Rettov sindrom, lahko v določenem trenutku življenja doživijo tudi napade. Približno 80% otrok s sindromom Rett trpi za epileptičnimi napadi.
7. Skolioza
Gre za nenormalno ukrivljenost hrbtenice. Pri otrocih, starih od 8 do 11 let, prizadene sindrom Rett in se s starostjo poslabša. Pogosto zahteva korekcijo s kirurškim posegom.
8. Nereden srčni utrip in kognitivna motnja
Dojenčki s sindromom Rett imajo nereden srčni utrip, ki lahko povzroči tudi nenadno smrt. Otroci, ki jih je prizadel Rettov sindrom, lahko trpijo tudi za kognitivnimi motnjami.
Katere so različne faze Rettovega sindroma?
V nadaljevanju so pojasnjene štiri različne stopnje Rettovega sindroma:
1. Zgodnji začetek
To je začetna faza, ki se začne, ko so dojenčki stari od 6 do 18 mesecev. Začetni znaki se zlahka spregledajo. Dojenčki na tej stopnji prenehajo s stikom z očmi in izgubijo zanimanje za igranje z igračami. Prav tako lahko kažejo zamude pri plazenju ali sedenju.
2. Hitra faza uničevanja
Ta stopnja se začne med enim in petim letom in lahko traja več tednov ali mesecev. Pojav je lahko hiter ali postopen. Otrok izgubi sposobnost govoriti in uporabljati roke. Drugi simptomi v tej fazi so nenormalni gibi rok (kot so ožemanje in tapkanje), nepravilno dihanje, nestabilen hod, počasna rast glave in simptomi, podobni avtizmu, kot je nezmožnost komuniciranja in socialne interakcije.
3. Plato
Ta faza se imenuje tudi psevdo-stacionarna faza, saj lahko pride do izboljšanja vedenja. V tej fazi je tudi večja budnost in izboljšane komunikacijske sposobnosti. Mnoga prizadeta dekleta lahko ostanejo v tej fazi večino svoje življenjske dobe. Ta stopnja se začne med starostjo 2 in 9 let in lahko traja več let. V tej fazi so pogoste motnje motoričnega nadzora, pomanjkanje koordinacije gibanja in napadi.
4. Poslabšanje motornih vozil
Ta stopnja se začne okoli 9 do 10 let in lahko traja desetletja. Pogosti simptomi te faze vključujejo zmanjšanje mobilnosti, skolioze, šibke in toge mišice ter nenormalno držanje okončin. V tej fazi je pogosta tudi spastičnost, stanje, pri katerem se mišice kontrahirajo neprekinjeno.
Kako je diagnosticirana
Rettov sindrom se diagnosticira z opazovanjem nenormalnosti in zamud v razvoju. Zmanjšana rast glave je izrazit znak sindroma Rett. Za diagnosticiranje Rettovega sindroma je treba izpolniti 4 kriterije - izgubo sposobnosti motorja, izgubo govorne komunikacije, nenormalno hojo in ponavljanje gibov rok, kot so stiskanje in ožemanje. Drugi testi za diagnozo vključujejo analizo DNK, slikovne teste, kot so MRI ali CT, skeniranje krvi in urina, testi sluha in vida ter testi aktivnosti možganov, kot so EEG.
Prepričajte se, da izločite pogoje s podobnimi simptomi, kot so težave s sluhom ali vidom, cerebralna paraliza, presnovne motnje, avtizem in možganske motnje, ki so posledica travme in okužbe.
Zapleti, ki izvirajo iz Rettovega sindroma
Naslednji so zapleti, ki nastanejo zaradi Rettovega sindroma:
- Nenavadni vzorci spanja in nespečnost.
- Zahtevati vseživljenjsko pomoč pri dejavnostih v vsakdanjem življenju.
- Strah in razpoloženje, ki ovirajo družbene interakcije.
- Mišične in skupne težave, ki ovirajo gibanje in usklajevanje.
- Zmanjšana življenjska doba zaradi težav s srcem in zdravstvenih zapletov.
Metode zdravljenja Rettovega sindroma pri otrocih
Na žalost za zdravilo Rett sindrom ni na voljo. Vendar pa obstajajo nekatere metode zdravljenja, ki jih lahko poskusite za Rettov sindrom pri otrocih:
1. Zdravila
Napadi, težave v prebavnem traktu, težave z dihanjem in mišična togost se lahko nadzorujejo z zdravili, ki jih predpisujejo zdravniki.
2. Fizikalna terapija
Z uporabo opornikov in ulitkov bodo otroci, ki imajo skoliozo in težave s sklepi, pomagali otrokom. Tudi fizikalna terapija lahko pomaga izboljšati gibanje in ravnotežje. Pomožne naprave, kot so sprehajalci in trenerji hoje, lahko pomagajo tudi pri gibanju.
3. Govorna terapija
Terapija govora in učenje neverbalne komunikacije lahko izboljšata kakovost življenja otrok, ki jih je prizadel Rettov sindrom.
4. Upravljanje simptomov
Pomagajo lahko simptomi te bolezni, kot so zaprtje, nizka telesna masa in pomanjkanje prehrane. Lahko se jemljejo tudi prehranski dodatki in odvajala.
5. Pomagajte pri spanju
Bolniku se lahko dajo blage sedativi, ki mu pomagajo spati, če je prizadet zaradi nepravilnih vzorcev spanja.
6. Svetovanje
Svetovanje lahko pomaga bolniku in njegovim skrbnikom. Skrb za otroka s sindromom Rett je lahko fizično in čustveno zahtevna. Pogovori s terapevtom ali svetovalcem lahko pomagajo pri tem.
7. Kirurška intervencija
V primeru hude skolioze lahko bolnik potrebuje popravek s kirurškim posegom.
Kaj je pričakovana življenjska doba otroka, ki trpi zaradi sindroma Rett?
Prognoze za dečke, ki jih je prizadel Rettov sindrom, so lahko mračne, saj ne preživijo dlje. Večina Rettovih fantov umre v maternici. Vendar pa lahko dekleta s "Rettovim sindromom" kljub simptomom preživijo do 40 let ali več, če jim je zagotovljena ustrezna oskrba, terapija in medicinska pomoč.
Ali je mogoče preprečiti?
Ni možno preprečiti Rettovega sindroma, ker je to bolezen, ki jo povzroči nenadna mutacija X-kromosoma. Vendar pa je pametno, da se posvetite genetskemu svetovanju, preden poskušate zanositi, če imate bližnje sorodnike, ki jih je prizadel Rettov sindrom, saj se lahko v zelo redkih primerih deduje od matere.
Outlook za sindrom Rett
Kljub resnosti simptomov lahko večina deklet s Rettovim sindromom živi do srednjih let in naprej. Ker je to redko nevrološko stanje, o njeni dolgoročni perspektivi ni znanega veliko. Čeprav nekateri živijo 40 ali 50 let. Toda nič ne moremo reči zagotovo.
Medtem ko pri otrocih ni zdravil za Rettov sindrom, je vse, kar lahko naredite, da se potrudite, da bo vaš otrok imel polno življenje.