Progeria - vzroki, simptomi, zdravljenje in še več

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je Progeria?
• Vrste sindroma progerije
• Vzroki Progerie
• Simptomi progere
• Diagnoza
• Zapleti
• Progeria Treatment
• Domača pravna sredstva
• Obeti za ljudi s progerijo
• Kdaj morate poklicati zdravnika?

Progeria je stanje, ki je zelo redko in se zgodi s približno 1 do 4 milijoni novih otrok. Menijo, da bo v vsakem trenutku približno 200 do 250 otrok po vsem svetu živelo z Progerio. Otroci z Progerio, zaradi hitrega staranja, so ponavadi videti, kot da so popolnoma starih tudi pri starosti 10 in tudi trpijo zaradi starostjo povezanih zdravstvenih stanj.

Medtem ko za zdravilo ni nobenega zdravila, lahko ustrezno zdravljenje in oskrba ublažita simptome bolezni in tudi kasneje še podaljšata napredovanje bolezni.

Kaj je Progeria?

Progeria, znan tudi kot Sindrom Hutchinson Gilford Progeria , je zelo redka genetska motnja, ki povzroča hitro prezgodnje staranje pri novorojenčkih. Nastop HGPS je običajno približno 18 do 24 mesecev. Otroci, rojeni s to progresivno motnjo, se ob rojstvu zdijo normalni in se začnejo pojavljati šele okoli 18 mesecev. Ne podeduje ali prenaša iz družin.

Vrste sindroma progerije

Najpogostejši tip progerije je sindrom Hutchinson Gilford Progeria, ki se pojavlja pri otrocih, starih od enega do dveh let.

Obstaja še en tip sindroma Progeria, ki se imenuje Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom in se pojavlja pri dojenčkih, ko so še v maternici.

Progeria, ki ima kasnejšo starostno obdobje, nekje v najstniških letih, se imenuje Wernerjev sindrom. Ljudje s tem sindromom lahko živijo do starosti od 40 do 50 let.

Obstaja tudi druga vrsta progerije, ki se pojavlja skupaj s pritlikavostjo ali drugimi nenormalnimi rastnimi značilnostmi in se imenuje Hallerman-Streiff-Françoisov sindrom.

Vzroki Progerie

Progeria povzroča genska mutacija v genu LMNA novorojenčka. Gen LMNA je odgovoren za izdelavo proteinov, ki podpirajo strukturo jedra. Vendar pa zaradi genetske mutacije LMNA naredi protein, imenovan progerin, ki zlahka razgradi celice in jih naredi nestabilne. To povzroča hitro staranje otrok s HGPS.

Simptomi progere

Simptomi progerije so vidni in lahko prepoznavni. Vendar se ne pojavijo ob rojstvu in samo na površini v prvem ali drugem letu otroka. Nekateri simptomi progerije so:

• Nezadostna rast ali neuspeh rasti v prvem letu
• Izguba obrvi in ​​trepalnic
• Ćelavost ali izguba las
• Zgubljen obraz
• Vidne krvne žile na lasišču in obrazu
• Makrocefalija ali velika glava v primerjavi z velikostjo obraza
• Tanka koža, ki je vidno suha in luskasta
• Majhna čeljust in tanke ustnice
• Visok glas
• Vidne, štrleče oči in nezmožnost popolnoma zapreti veke
• Trdni sklepi
• Izguba telesne maščobe in mišic
• Ušesa, ki izstopajo

Diagnoza

Verjetno bo zdravnik ugotovil motnjo tako, da bo opazoval otroka. Vendar pa se bo opravil fizični pregled, pregledali bosta vid in sluh ter merili srčni utrip in krvni tlak otroka. Višina in teža sta primerljivi tudi z normalno višino in težo v tej starosti.

Če se sumi na Progerio, se opravi vrsta laboratorijskih testov za potrditev stanja, vključno s testi za merjenje insulinske rezistence in ravni holesterola in trigliceridov. Tudi krvni testi in genetsko testiranje lahko odkrijejo mutacijo v genu LMNA.

Zapleti

Zapleti progerije vključujejo bolezni, ki običajno spremljajo starost

• Kardiovaskularne bolezni in bolezni srca (srčni napad) \ t
• Cerebrovaskularni problemi, kot je možganska kap
• Scleroderma, stanje, pri katerem postane vezno tkivo napeto in trdo
• Izguba zaslišanja do določene mere
• Zapoznela tvorba zoba
• Izredno krhke kosti in nenormalna struktura okostja
• Odpornost na insulin
• Dislokacija kolka
• Katarakte
• Akutne artritisne epizode
• Osteoporoza
• Ateroskleroza

Progeria Treatment

Medtem ko ni zdravil ali zdravil, ki so na voljo, se lahko otroci zdravijo zaradi svojih simptomov. Vključujejo lahko zdravila za zniževanje holesterola v krvi in ​​preprečujejo nastanek krvnih strdkov. Za dnevno jemanje v majhnih odmerkih se lahko izda aspirin, da se preprečijo srčni napadi in kapi.

Ker je neuspeh rasti eden glavnih simptomov, se lahko rastni hormoni uporabijo tudi za povečanje telesne višine in teže otroka. Če otrok v sklepih trpi otrdelost, lahko predlagamo fizikalno terapijo za lažje gibanje. Tudi ker je bolezen srca možen zaplet, lahko nekateri otroci opravijo kirurške posege, kot so koronarni obvod ali angioplastika, da preprečijo napredovanje bolezni.

Vrsta zdravila proti raku, ki se imenuje zaviralci farnesil transferaze ali FTI, lahko potencialno popravi poškodovane celice. V tej luči se izvajajo raziskave, ki zagotavljajo bolj izvedljive možnosti zdravljenja za otroke s progerijo.

Domača pravna sredstva

Progeria je genetska motnja in ni učinkovitih domačih sredstev za ublažitev stanja ali simptomov bolezni. Tukaj je nekaj načinov za lajšanje simptomov:

• Pomembno je zagotoviti, da je otrok z Progerio ustrezno hidriran, saj je zelo verjetno, da se hitro dehidrira.
• Majhni obroki v pogostih časovnih presledkih so najboljši, da jim zagotovijo vso prehrano, ki jo potrebujejo za razvoj.
• Zagotovite jim mehke, oblazinjene čevlje ali vložke, da se razbremenijo.

Obeti za ljudi s progerijo

Pri otrocih, ki živijo z boleznijo Progeria, je povprečna življenjska doba približno 13 let. Vendar pa nekateri živijo dlje, do 20 let. Ker Progeria prihaja brez zdravila in je spremljana s številnimi bolezenskimi stanji, povzroči to motnjo smrtno nevarno. Mnogi otroci, ki so okuženi s progerijo, se nagibajo k srčnim boleznim.

Kdaj morate poklicati zdravnika?

Simptomi bolezni so precej izraziti. Če jih opazite pri svojem otroku, se posvetujte z zdravnikom in poiščite strokovno mnenje. Zdravnik bo na podlagi fizičnega pregleda in laboratorijskih testov lahko potrdil vaš sum.

Sindrom Progeria je motnja, ki trenutno nima zdravila. Vendar pa je s pravilno nego in zdravljenje, simptomi lahko odložite do določene mere pomaga otroci živijo bistveno daljše življenje. Za progerijo ni dejavnikov tveganja in to ni nekaj, kar bi se genetsko prenašalo. Če vaš otrok trpi zaradi Progerie, je najboljši način, da se posvetite njegovi oskrbi, da zagotovite, da se vsa zdravljenja izvajajo pravočasno in da so redni obiski zdravnika, da se izključijo kakršne koli takojšnje zaplete.