Nova neinvazivna možnost za prenatalno testiranje
Preskusi prihodnosti: Nov test lahko nadomesti sedanje amniocenteze ali vzorčenje horionskih vilic za prihodnje mame.
Casey Anderson * se je veselila svojega 12-tedenskega ultrazvoka, vendar se je njeno veselo pričakovanje spremenilo v stisko, ko je nuhalna meritev pokazala, da je bil njen otrok ocenjen za visoko tveganje za Downov sindrom.
»Preden smo zanosili, smo opravili 16 ciklusov zdravljenja plodnosti in na rezultatih skeniranja sem bil uničen, « pravi Casey.
Po priporočilu svojega zdravnika je bila rezervirana za test amniocenteze. Medtem ko je Casey želela potrditev rezultatov skeniranja, se je tveganje za spontani splav, povezano z invazivnim testiranjem, prestrašilo
»Po treh letih poskusa spočetja, sem se tako bala, da imam amnio test in splav, « pravi. »Tveganje, da bo moj otrok imel sindrom Downa, je bil eden izmed 271, tveganje za spontani splav z amniocentezo pa je bilo eno od 300.
"Dodatna nevarnost uhajanja plodovnice in okužbe je bila pretežka in vedel sem, da ne morem iti na sestanek."
Zmedena je govorila s prijateljem, ki je omenil nov prenatalni test - neinvazivni prenatalni test (NIPT).
Dr. Bob Watson, izkušen porodničar in višji strokovnjak s plesno skupino Queensland, opisuje NIPT kot »fantastičen test in zelo razburljiv«. Priporoča ga bolnikom, ki potrebujejo nadaljnje diagnostično testiranje za Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti, vključno s trisomijo 13 (Patau sindrom) in trisomijo 18 (Edwardsov sindrom).
Za razliko od amniocenteznega testiranja, pri katerem je igla vstavljena skozi trebuh in v maternico, da se vzame vzorec amnijske tekočine, NIPT analizira fetalno DNK v krvnem obtoku nosečnice. Izvede se tako, da vzamemo majhen vzorec krvi iz materine roke in ga nato izločimo, da ga analiziramo za kromosomske nepravilnosti (določimo tudi spol otroka).
Bodoči očetje se lahko odločijo tudi za dobavo brisa za lice, kar lahko v določenih okoliščinah izboljša učinkovitost testa.
"Trenutno je glavni presejalni test za Down-ov sindrom nuhalne translucence, opravljen na približno 13-tedenski nosečnosti, " pojasnjuje dr. Watson. »V glavnem sestavljajo merjenje kože na hrbtu fetalnega vratu in preverjanje dveh beljakovin v krvi mater, ki se spreminjajo, če je kromosomska anomalija.
»Nuhalni pregled zbira osem ali devet od desetih Down-ovih nosečnosti, kar je precej manj natančno kot 99, 5-odstotna natančnost NIPT testa. Nuchal ima tudi 3-5 odstotno lažno pozitivno stopnjo, ki lahko povzroči nepotrebne skrbi in invazivne diagnostične postopke, kot so amniocenteza ali vzorčenje horionskega vila (CVS).
Za izvedbo alternativnega CVS testa se skozi trebuh vstavi igla. Fragment placentnega tkiva se ekstrahira in nato analizira za kromosomske nenormalnosti in genetske bolezni; CVS ima zaradi invazivne narave eno od 70 tveganj za spontani splav.
Ker je NIPT krvni test, ima tveganje za spontani splav 0%, to lahko storimo že v nosečnosti (od 10 tednov naprej) in je zelo natančno. Vendar pa ima nekatere omejitve.
»V primeru dvojne nosečnosti ne moremo storiti, ker sta dve placenti ali ženske, ki so uporabljale jajčevo ali zarodkovno darovanje, saj bi različna DNK zmedla zadeve, « pravi dr. Watson. »Včasih ni dovolj fetalnih fragmentov v krvi, da bi lahko opravili oceno, test pa je treba ponoviti približno 5 odstotkov časa, « pravi.
Tudi strošek je dejavnik, test se giblje od 720 $ do 1500 $. Trenutno ni na voljo Medicare ali zasebnega zdravstvenega zavarovanja, čeprav se to lahko spremeni.
Kljub stroškom za veliko večino žensk, ki potrebujejo nadaljnje testiranje, je NIPT dobrodošla možnost v težkem času. Poleg zmanjševanja anksioznosti za mnoge ima tudi dodatne prednosti za ženske v oddaljenem in regionalnem svetu.
»NIPT je zelo dober test za podeželske ženske, ker je krvni test mehaniziran, avtomatiziran proces, medtem ko nuhalni pregled zahteva veliko usposabljanja in obstaja meja napake opazovalca - natančnost je odvisna od tega, kdo skeniranje in oprema, ki je na voljo in tako naprej, ”pravi dr. Watson.
Ne glede na lokacijo, je dva tedna čakanja na rezultate NIPT, obdobje, ki ga Casey opisuje kot "najdaljše tedne življenja". K sreči je bila novica za Casey dobra, njeno poročilo NIPT pa je pokazalo izjemno nizko tveganje za sindrom Downa, trisomijo 18 in trisomijo 13.
Casey in njen mož sta od takrat pozdravila zdravega dojenčka in Casey pravi, da ne bo oklevala, če bi spet preizkusila NIPT ali pa jo priporočila drugim ženskam.
Dr. Watson je tudi pozitiven. "NIPT napoveduje nov pogumni svet, " pravi. »V nekaj mesecih bo NIPT razširjen, tako da bo vključeval teste za Di George, Prader-Willi, Angelman in Cri du chat sindrom. Testiranje na hemofilijo, cistično fibrozo in številna druga stanja bi lahko kmalu sledilo; kar lahko določimo z zaporedjem genov, lahko opravimo z NIPT.
"Zagotavlja neprecenljive informacije in ponuja ženske izbire, kar je lahko le dobra stvar."