Krhka kostna bolezen (Osteogenesis Imperfecta) pri dojenčkih

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je krhka bolezen kosti?
• Vrste krhke kostne bolezni
• Vzroki osteogeneze Imperfecta
• Osteogeneza Imperfecta Simptomi
• Diagnosticiranje Osteogeneze Imperfecta
• Zdravljenje Osteogeneze Imperfecta
• Skrb za dojenčka
• Iskanje prelomov v vašem dojenčku in načinov, kako se z njim spopasti
• Kaj je dolgoročni Outlook?
• Previdnostni ukrepi za jemanje

Osteogeneza Imperfecta pomeni »nepopolna tvorba kosti«. To je stanje, pri katerem se kosti z lahkoto poškodujejo zaradi blage travme in včasih tudi brez očitnega vzroka. V nekaterih hujših primerih se lahko dojenček pojavi v zlomu, medtem ko je v maternici, medtem ko lahko v blažjih oblikah med celotnim življenjem doživlja več zlomov. Oseba trpi zaradi kolagena (beljakovine v našem telesu, zaradi česar so naše kosti močne) manjše. Pojavi se zaradi pomanjkljivih genov, ki jih prenašajo starši.

Kaj je krhka bolezen kosti?

Krhka kostna bolezen, znana tudi kot Osteogeneza Imperfecta, je stanje, v katerem so kosti šibke, zaradi česar kosti postanejo krhke in so nagnjene k lomljenju. Skupaj s kostmi bolezen oslabi mišice, naredi zobe krhke in lahko povzroči tudi izgubo sluha pri ljudeh.

Vrste krhke kostne bolezni

Za to motnjo je značilna krhka okostja. Za proizvodnjo kolagena so odgovorne štiri vrste genov. Lahko je prizadeta kombinacija kateregakoli od teh genov ali kombinacija vseh štirih skupaj.

1. Tip 1 OI

To je najbolj blaga in najpogostejša oblika bolezni, ki jo lahko ima otrok. Pri tem tipu telo proizvaja normalni kakovostni kolagen, vendar ni dovolj za potrebe telesa. Lahko povzroči zlom kosti zaradi blage poškodbe in lahko vpliva tudi na zobe, ki povzročajo zobne razpoke in votline.

2. Tip 2 OI

To je najhujša oblika OI in je smrtna. Proizvodnja kolagena pri tej vrsti bolezni je nezadostna ali slabe kakovosti. Ljudje, ki trpijo za to vrsto bolezni, imajo deformitete kosti, kot so ozke prsi, zlomljena ali nepravilna rebra in nerazvita pljuča. Noseča ženska lahko nosi spontani splav ali pa je otrok lahko mrtvorojen

3. Tip 3 OI

To je še ena huda oblika bolezni. Pri tem telo proizvede dovolj kolagena, vendar ni želene kakovosti. Posledično začnejo prizadete otrokove kosti v maternici sam. Vidimo lahko tudi deformacije kosti, ki se še poglabljajo, ko otrok postaja starejši.

4. Tip 4 OI

Simptomi tega tipa lahko segajo od blage do hude. Tako kot tip 3 OI je proizvodnja kolagena zadostna, vendar je slabe kakovosti. Posledično so otroci, rojeni s to vrsto, sklonili noge. Dobra novica je, da se nagnjenje s starostjo zmanjša.

Vzroki osteogeneze Imperfecta

• Neposredno genetsko dedovanje staršev

Ko starš, ki trpi zaradi OI, prenese na otroka napačen gen, se rodi tudi z istim OI kot staršem.

• Dominantna genetska mutacija

Približno ena četrtina primerov OI se rodi v družini, ki nima zgodovine bolezni in ni posledica dedovanja staršev. Namesto tega se pojavi zaradi nove ali spontane genske mutacije.

Osteogeneza Imperfecta Simptomi

Simptomi Osteogenesis Imperfecta ali krhke kostne bolezni se razlikujejo od vrste do vrste glede na stopnjo krhkosti kosti in zlomov ter v nekaterih primerih deformacije kosti.

1. Tip 1 OI

• Zlomi kosti se večinoma zgodijo v zgodnjih letih otroka in zmanjšajo pogostnost po doseženi puberteti
• Oseba je lahko nekaj centimetrov krajša od istih rodbinskih sorodnikov
• Malo ali nič deformacije kosti
• V nekaterih redkih primerih lahko oseba trpi zaradi krhkih zob
• Nekateri ljudje imajo lahko tudi izgubo sluha
• Modra beločnica (modrikasta barva v belem delu očesa)
• Z lahkoto dobi modrice
• Pri motorju se lahko pojavi blaga zamuda

2. Tip 2 OI

• Hude telesne deformacije, kot so premajhne prsih in slabo razvita pljuča
• Običajno mrtvorojeni ali otrok lahko umre v prvih mesecih življenja
• Nekateri, ki živijo za odrasle, imajo več zlomov
• Izjemno nizka rast z drobnimi prsmi in posledično nerazvitimi pljuči

3. Tip 3 OI

• Zlomi ob rojstvu
• Huda zgodnja izguba sluha
• Zrahljani sklepi in slaba razvitost mišic v rokah in nogah
• Rebrasta kletka je v obliki sodu
• Posameznik ima trikotni obraz
• Lahko se pojavijo težave z dihanjem

4. Tip 4 OI

• Zlomi, ki so večinoma pred puberteto
• Ukrivljena hrbtenica
• Zrahljani spoji
• Zobje so lahko prizadete
• Struktura kosti se lahko poveča na mestih, kjer so se pojavili zlomi ali celo brez pojava zlomov

Diagnosticiranje Osteogeneze Imperfecta

Prvi korak k diagnosticiranju OI poteka skozi družinsko zgodovino. Ko se to zgodi, bo zdravnik pregledal zdravstveno anamnezo osebe. Zdravnik bo nato zahteval -

• Rentgenski test za oceno strukture kosti, notranjih tkiv in notranjih organov.
• Biopsija kože za pregled kolagena.
• Preskus z audiometrijo za odkrivanje testa sluha.
• V primeru, da nosečnica ima OI, se izvede postopek, ki se imenuje Chorionic Villus vzorčenje, v katerem se za testiranje vzamejo celice iz placente. To pove, če obstaja kakršna koli kolagenska napaka v plodu, ki lahko privede do OI pri otroku.
• Drugi postopek, imenovan amniocenteza, se izvede z vstavitvijo tanke igle v amnijsko vrečko, da se izvleče plodna tekočina.

Zdravljenje Osteogeneze Imperfecta

Ni zdravljenja za popolno odstranitev OI. Vendar pa se lahko zdravljenje izvaja za preprečevanje ali kontrolo simptomov in se lahko razlikuje od posameznika do drugega.

• Nega zlomov

Treba je paziti, da se zlomi zlomijo in jih zmanjšajo, tako da pazite, da ne povzročite niti najmanjše poškodbe.

• Fizioterapija

Ponavadi je kombinacija mišične krepitve in aerobike. Otrokom bi fizioterapevti dajali vaje za krepitev mišic in pomoč pri izboljšanju motoričnih sposobnosti, ki so običajno zakasnele zaradi OI.

• Zdravila

Zdravila lahko predpisujete za lajšanje bolečin. Za izboljšanje zdravja kosti je treba jemati vitamin D in kalcij.

• Operacija

V nekaterih primerih se lahko izvajajo operacije, da se spremenijo deformacije.

• Okrepi

Ljudje, ki jih prizadene OI, lahko nosijo opornike v nogah, da zagotovijo podporo za šibke mišice, zmanjšajo bolečine in ohranijo pravilno poravnanost sklepov.

• Svetovanje

Ljudje, ki trpijo za OI, lahko trpijo zaradi nizke samozavesti ali osebnostnih motenj. Zato je psihiatrično svetovanje bistven del rehabilitacijskega programa.

Težave, povezane z OI, kot je izguba sluha, lahko zahtevajo, da ti bolniki nosijo slušne aparate in krone / opornike v primeru deformacij zob. Nekateri ljudje z nerazvitimi pljuči lahko zahtevajo tudi kisik iz zunanjih virov.

Skrb za dojenčka

Dojenčki so krhki in ranljivi. In otroci z OI so še toliko bolj. Zato je treba otroke z OI skrbno obravnavati, ker so bolj nagnjeni k zlomom in imajo lahko več deformacij kosti. Tukaj je seznam stvari, ki bi jih morali starši početi pri ravnanju z OI.

• Medtem ko prenašate otroka ali ga premikate, mora biti starš / skrbnik počasen in nežen. Vsaka prenagljenost, potiskanje, vlečenje ali upogibanje dojenčka lahko povzroči zlom. Med pobiranjem dojenčka je treba paziti, da ga ne držite okoli prsnega koša. To lahko zlomi rebro.
• Glava in prtljažnik morata biti podprta z eno roko, druga roka pa naj bo pod otrokovo zadnjico. Pri rokovanju z otrokom med njegovo spremembo obleke / plenice ali med hranjenjem je potrebna previdnost.
• Dajanje dojenčkov z OI na želodce bi jih lahko zadušilo.
• Dojenčki z OI se ne morejo dobro hraniti. Zato jih je treba dojiti pogosteje kot druge. Huda OI pri dojenčkih lahko povzroči težave z dihanjem. V takem primeru lahko mama črpa svoje mleko in nahrani otroka iz steklenice.
• Dojenčku je treba ponovno namestiti čas v postelji, da se mehka lobanja na eni strani ne spremeni.
• Nazadnje, dojenčkom z OI je treba dati enako količino ljubezni, kot bi jo dali svojemu drugemu otroku brez OI. Ker je to vseživljenjska motnja, morajo biti starši psihično pripravljeni premagati ovire, povezane s to motnjo, in otroka vzeti na najboljši možni način.

Iskanje prelomov v vašem dojenčku in načinov, kako se z njim spopasti

Nenaden jok bi lahko bil znak bolečine, ki jo povzroči zlom pri otroku, prizadetem z OI. Najprej ga poskušajte pomiriti in ko se malo umiri, ga poskusite nežno dotakniti. Če začne jokati, ko se dotakne določenega dela svojega telesa, se lahko zlomi. Nežno ga dvignite in ga pazljivo postavite v avtomobilski sedež z ustrezno oblogo. Prepričajte se, da vozite počasi, tako da ni nobenega trzaja. V bolnišnici ne dovolite nikomur drugemu kot zdravniku ali medicinski sestri, da ravna z otrokom.

Kaj je dolgoročni Outlook?

Dolgoročni Outlook se razlikuje od vrste do vrste.

1. Tip 1 OI

Ljudje, ki so prizadeti s to vrsto, lahko vodijo normalno življenje v primerjavi z nekaterimi resnimi vrstami.

2. Tip 2 OI

Je huda oblika bolezni in ponavadi smrtna. Otrok je lahko mrtvorojen ali lahko umre v nekaj mesecih. Medtem ko nekateri trpeči otroci iz te vrste OI lahko živijo v odrasli dobi, lahko trpijo več deformacij kosti.

3. Tip 3 OI

Otroci s to vrsto bolezni lahko trpijo hude deformacije kosti in se lahko premikajo s pomočjo invalidskih vozičkov. Tudi njihova življenjska doba je krajša od blažjih tipov tipa 1 ali tipa 4. \ t

4. Tip 4 OI

Osebe s to obliko bolezni bodo morda morale sprejeti pomoč bergel ali invalidskih vozičkov, da bodo hodile okoli, vendar je njihova življenjska doba normalna.

Previdnostni ukrepi za jemanje

Krhka bolezen kosti pri dojenčkih lahko povzroči veliko skrbi za starše. Med rokovanjem s takšnimi dojenčki je potrebna previdnost in previdnost. Tukaj je seznam stvari, ki jih je treba upoštevati.

1. Osteogeneza Imperfecta pri dojenčkih povzroča prelome s preprostim potiskanjem ali potegom. Zato je treba paziti, da se temu izognemo.
2. Previdnost je potrebna pri vstavljanju IV, jemanju krvnega tlaka ali jemanju rentgenskih žarkov.
3. Odmerjanje zdravil mora biti v skladu z velikostjo in ne s starostjo pri dojenčkih, okuženih z OI.
4. Če se vam zdi, da je vaš dojenček imel zlom, se vzdržite premikanja tega dela telesa.
5. Ne držite otrokove glave nameščene samo na eni strani. Njegov položaj glave je treba vedno in nato previdno spreminjati, tako da se njegova mehka lobanja ne sme sploščiti samo na eni strani.
6. Nikoli ne postavljajte roke pod rebro, medtem ko otroka dvigujete z OI. Lahko povzroči zlom rebra.

Misel o vzgoji otroka, ki ima invalidnost zaradi Osteogeneze Imperfecta, se morda zdi kot Herkulovska naloga, toda sčasoma se boste s tem sprijaznili. Starši otrok, ki jih je prizadela ta bolezen, ne bi smeli odplaviti svojega življenja z ljubeznijo in naklonjenostjo.