Napake v rojstvu - vrste, vzroki, diagnoza in zdravljenje

Vsebina:

V tem členu

• Kaj so napake pri rojstvu?
• Splošne napake pri rojstvu
• Kaj povzroča napake v rojstvu?
• Dejavniki tveganja za napake pri rojstvu
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Kako lahko preprečite porodne napake?

Vsi želijo, da se njihov otrok rodi zdrav in srečen. In večina dojenčkov. Statistike pa kažejo, da imajo pri približno 100 dojenčkih 3 dojenčke veliko verjetnost, da se bodo rodili z okvarami pri rojstvu ali nepravilnostmi. Čeprav lahko prisotnost okvare povzroči določene izzive pri rasti vašega otroka, obstajajo načini, kako se lahko odpravijo nekatere pomanjkljivosti, ali pa se lahko preventivni ukrepi sprejmejo med nosečnostjo.

Kaj so napake pri rojstvu?

Napake pri rojstvu pri dojenčkih se lahko opredelijo na najpreprostejši način kot težave pri normalnem delovanju ali rasti različnih notranjih organov ali delov telesa otroka. Te se lahko gibljejo od gibanja motornih uda do notranjih telesnih procesov, do dolgoročne okvare.

Splošne napake pri rojstvu

Obstaja okrog 5000 vrst rojstnih okvar, ki jih lahko ima otrok. Nekateri od njih ne predstavljajo velike nevarnosti, nekateri od njih so lahko izčrpavajoči, drugi pa se lahko preprečijo ali zdravijo kasneje. Nekateri najpogostejši so navedeni spodaj:

1. Sindrom krhkega X.

To je kromosomska okvara, ki se običajno opazi pri samcih. Ena izmed 1500 otrok ima veliko verjetnost, da bo trpela zaradi tega sindroma.

Dojenčki, ki imajo ta sindrom, imajo dolg obraz, velika ušesa, ploske noge, zobje, ki so speti skupaj, težave s srcem ali celo rahlo avtistični simptomi. Velikokrat teh simptomov ni mogoče takoj diagnosticirati in tudi po rojstvu se otrok zdi v redu. Samo takrat, ko odrastejo v starosti od 1, 5 do 2 let, lahko ugotovite ta sindrom.

2. Downov sindrom

To je še ena kromosomska okvara, ki je pogosta pri dojenčkih. Opazili so, da ima ena od 800 dojenčkov to napako.

To so večinoma poševne oči, drobna ušesa, ki se prekrivajo v zgornjem delu, majhna usta in nos, kratek vrat, drobni prsti in tako naprej. Notranji taki otroci ponavadi trpijo zaradi okužb v ušesu in imajo težave s srčno in črevesno rastjo. Mnogi imajo težave tudi videti in slišati stvari.

3. Fenilketonurija

Znan tudi kot PKU, je biokemična napaka, ki je sorazmerno redkejša od drugih v državi. V večjem obsegu je znano, da ima eden od 15.000 dojenčkov to stanje.

Otrok, ki trpi za PKU, ima telo, ki ne vsebuje posebej pomembnega encima, imenovanega fenilalanin. Ta encim je odgovoren za ključno funkcijo razgradnje beljakovin v telesu za nadaljnje procese. Če je encim odsoten, kot v primeru PKU, se beljakovina začne graditi v telesu. To je lahko nevarno in vodi do tega, da bo otrok duševno zaostal.

4. Sickle Cell

To je še ena biokemična napaka, ki je tudi v naši regiji sorazmerno redka. V drugih državah je znano, da ima eden od 625 dojenčkov to stanje.

Kar je bolezen, je neposredno pretvoriti hemoglobinske celice v kri. To ima za posledico popačenje njihove oblike in začetek je podoben strukturi srpa, namesto običajne okrogle oblike. Te nenormalne celice uničijo jetra ali vranica, kar povzroči zmanjšanje železa, kar povzroča anemijo. Znano je, da povzroča veliko bolečin, saj lahko celice blokirajo druge krvne žile in zmanjšajo oskrbo s kisikom. Otrok se lahko utrudi, ima težave z dihanjem in postane bled.

5. Manjkajoči udi telesa

Fizična napaka, razlog za to napako še ni znan. Mnogi zdravniki menijo, da se ta anatomska anomalija pojavi v plodu, ko je noseča mama izpostavljena določenemu virusu ali kemični spojini, ki materi ne škoduje, ampak vpliva na maternico.

Takšni otroci bi se lahko rodili z manjkajočo ali napačno roko ali nogo, manjkajočimi prsti itd. Mnogi otroci se naučijo živeti svoje življenje in se prilagajajo svojemu življenju, vendar večina zdravnikov predlaga uporabo proteze že v začetku svojega življenja.

6. Spina Bifida

Druga telesna napaka se ponavadi pojavi pri enem od 2000 rojenih dojenčkov in večinoma v severnih delih sveta.

Med rastjo otroka, ko se oblikuje hrbtenica, se neuralna cev med možgani in hrbtenico ne razvije normalno. Zaradi tega ostane hrbtenica odprta. To stanje se ponavadi odkrije med nosečnostjo, zato se je treba odločiti za carski rez, da se otrok ravna pravilno. V določenih primerih lahko to stanje povzroči paralizo nog in težave s črevesjem pri otroku.

7. Raztrgajte Lip

Ta fizična napaka je opaziti pogosteje kot pri mnogih ljudeh. Skoraj ena od 700 otrok trpi zaradi te nenormalnosti. Znano je, da se razlog za to razlikuje med genetskim vzrokom in okoljskimi razmerami.

V tej anomaliji se streha ust, znana kot trdo nebo, in zadnji del ust, ki je znana kot kratek okus, in zgornja ustnica, ne zaprejo pravilno. Med rastjo v maternici so ti trije deli običajno ločeni v zgodnjih fazah. To lahko povzroči, da ima otrok majhno zarezo na zgornji ustnici ali desno skozi dlesni na nos. Takšni otroci imajo težave s komuniciranjem in celo prehranjevanjem ali dojenjem v zgodnjih fazah. Znano je tudi, da so okužbe ušes pogost pojav v njih.

8. Klubfoot

Ta fizična anomalija se pri fantih kot pri dekletih dvakrat večkrat pojavi pri enem od 1000 dojenčkov, kar vpliva na rast stopala ali gležnja.

Resnost okvare se lahko spreminja in večina dojenčkov nima težav s nogavicami, dokler se ne začnejo učiti stati ali komunicirati z drugimi. V takih primerih je morda treba stopalo včasih prisiliti v pravilen položaj, da lahko še naprej pravilno raste.

9. Okvare srca

Nevarne, čeprav lahko zvenijo, v nekaterih primerih nekatere pomanjkljivosti ne kažejo nobenega močnega vpliva na otroka. Opaženi pri eni od 110 dojenčkov se običajno pojavijo zaradi genetskih težav ali anomalij rasti v plodu.

To lahko opazi le zdravilec, ki opazi nenavadne srčne zvoke, ki se imenujejo šumenje. Če je srčna napaka huda, jo lahko takoj zazna. Srčni utrip bi lahko bil hiter, otrok bi lahko imel težave z dihanjem, otekanje v različnih delih telesa in rahlo modrikasto kožo. Če se ne zdravi, lahko srce ne kroži dovolj krvi skozi telo in ni smrtno nevarno

Kaj povzroča napake v rojstvu?

Nekateri pogosti vzroki prirojenih napak so:

1. Okoljski dejavniki

Takšni vzroki lahko segajo od okužb do zlorabe in nepravilnega vedenja med razvojem otroka. Če mati še ni bila cepljena v otroštvu, je lahko dovzetna za bolezni, kot so toksoplazmoza, norice, rdečke in tako naprej. Znano je, da te okužbe vplivajo tudi na plod, kar povzroča nenormalno rast in prirojene okvare.

Poleg tega lahko uživanje alkohola ali kajenje med nosečnostjo, kot tudi jemanje močnih zdravil proti nasvetu zdravnika, tudi škoduje otroku.

2. Genetski dejavniki

Ko je dojenček oblikovan, vključuje enega kromosoma iz vsakega starša, da oblikuje svoje. Spajanje vsakega kromosoma mora biti popolno, saj opredeljuje značilnosti človeka. Morebitne napake med združevanjem lahko povzročijo genetske okvare pri rojstvu, ker je napačno število kromosomov ali celo poškodovanih. Downov sindrom je opažen, da otrok podeduje dodaten kromosom. Nekatere pomanjkljivosti se prenesejo od staršev, saj imajo tudi iste motnje. Mnoga stanja so povezana z X kromosomom, zato jih dedujejo moški otroci od njihovih mater.

Dejavniki tveganja za napake pri rojstvu

Tukaj je nekaj dejavnikov tveganja za prirojene okvare pri dojenčkih.

• Uživanje močnih zdravil ali tablet, škodljivih med nosečnostjo, in sicer litij ali izotretinoin
• Prisotnost okužb v telesu ali celo spolno prenosljive bolezni
• Odsotnost ali nepravilna uporaba oskrbe med nosečnostjo
• Uporaba drog, uživanje alkohola, kajenje cigaret med nosečnostjo
• Če je noseča, če je mati 35 let ali več
• Obstoječe prirojene okvare ali genetske motnje pri starših ali družini

Diagnoza

Mami bi lahko svetovali, naj med nosečnostjo opravi test za odkrivanje in analizo prirojenih okvar. Ti preskusi na splošno nakazujejo možnost napake in niso povsem prepričljivi. Nekatere napake lahko opazimo šele po rojstvu otroka. Nato se lahko opravijo testi na otroka in lahko se oblikujejo potrebni ukrepi.

Zdravljenje

Ko se opazijo znaki prirojenih okvar med nosečnostjo, lahko zdravniki govorijo o možnosti zdravljenja glede na njegovo resnost. Nekaterim zdravilom se lahko dajo zdravila, da zdravijo okvaro, preden se otrok rodi. Nekateri od njih bi lahko upravljali pozneje, da bi zmanjšali tveganja zaradi napake. Fizične abnormalnosti je mogoče določiti z uporabo operacij, odvisno od njihove kompleksnosti. Takšni otroci potrebujejo ustrezno nego in pozornost, ko se vrnejo domov.

Kako lahko preprečite porodne napake?

Nekaterih anomalij ni mogoče preprečiti, vendar pa se je mogoče izogniti nekaterim prirojenim okvaram pri rojstvu z ustreznimi ukrepi. Bivanje cepljenih, preprečevanje okužb, uravnotežena prehranska prehrana, izogibanje zdravilom in pravilna telesna vadba omogočajo zdrav otrok.

Napake pri rojstvu ne pomenijo nujno, da vaš otrok nikoli ne more imeti normalnega življenja. To so še vedno ljudje v svoji pravici in preprosto potrebujejo več podpore in pomoči kot drugi. Z ustreznim vodenjem in oskrbo lahko večina dojenčkov odraste in postane zdrava odrasla oseba in vodi veliko življenja.