Dojenčki, ki ne rastejo z lasmi ali zobmi
Ko je bil sin Mary Kaye Richter pred 33 leti diagnosticiran s hipohidrotično ektodermalno displazijo, je lahko našla le nekaj odstavkov o tem stanju, ki zavira rast zob, las in znojnih žlez.
Za Richterje se je pot začela, ko se je videti, da se Richterov sin Charlie sploh ni mogel ustaliti v poletni vročini. Tudi tu je bil še en znak, saj Charlieovi zobje niso prišli skozi. Ko je bil star eno leto in še ni imel zob, ji je zobozdravnik naročil, naj ga ne skrbi, dokler ni star 18 mesecev.
Ko je dosegel 16 mesecev, pa Richter ni mogel čakati. Vzela ga je za rentgenske posnetke in se vrnila prazna. Sploh ni bilo nobenih zob.
Na srečo se je njen zobozdravnik zavedal hipohidrotične ektodermalne displazije (HED) in ji dal novico.
»Spomnim se, da sem hodila iz tiste pisarne, ki je imela (Charlie) tako tesno, kot da bi ga zaščitila pred vsem, kar se bo zgodilo, « je rekla.
Njen pediater je za informacije iskal medicinske knjižnice, da bi našel pol ducata odstavkov v revijah. Iskanje drugih staršev otrok s temi boleznimi je bilo edini način, da se je naučila, kako najbolje skrbeti za svojega otroka.
Za pomoč je pisala zobozdravniškim šolam in dobila kontaktne podatke za novice za starše otrok HED. V njej so si starši izmenjali informacije o vsem, od pomembnosti zgodnjega pridobivanja protez do tega, ali se otroci lahko igrajo športno. Starši so ponudili nasvete, kako ravnati z zavarovanjem ali skrbeti za suhe oči in nosove. Med seboj so ublažili strahove o otrokovem razumu ali kako dolgo bodo živeli.
Ampak Richter je menil, da potrebujejo več.
"Dve stvari sta postali jasni, " je dejal Richter. "Otrokom smo morali pomagati pri oskrbi, katere družine si tega niso mogle privoščiti, in morali smo poskusiti spodbuditi nekaj raziskav."
Leta 1981 je ustanovila Nacionalno fundacijo za ektodermalno displazijo. Družine so odvzele vzorce krvi dr. Jonathanu Zonani, raziskovalcu Univerze za zdravje in znanost v Oregonu, ki je lahko našel gen, povezan z motnjo. Imeli so sprehode, ražnje in množično pošiljanje sredstev, da bi Zonani zbrali sredstva za nadaljevanje raziskav, kar mu je pomagalo pridobiti velike državne podpore v naslednjih 12 letih.
Leta 1996 so Zonona in skupina nacionalnih raziskovalcev - vključno z dvema na Univerzi v Washingtonu - identificirali genske mutacije, ki so povzročile to bolezen, da bi znanstveniki dobili cilj zdravljenja. Ti geni povejo telesu, naj naredi živalske beljakovine, ki so potrebne za normalen razvoj znojnih žlez, zob, las, kože in drugih mukoznih žlez, ki ščitijo pred dihalnimi boleznimi in pregrevanjem.
Znanstveniki v Pensilvaniji in Švici so s pomočjo fundacije razvili sintetično nadomestno beljakovino, jo testirali pri psih in miših ter jo preučevali pri ljudeh. Richter je na tej poti tesno sodeloval z vsemi raziskovalci, tudi če so bili testirani psi dobili polno zob.
Do napake je prišlo leta 2007, ko je bilo podjetje, ki je izdelovalo sintetične beljakovine, odkupljeno. Raziskave so trajale dve leti. Končno se je vključilo investicijsko podjetje za zdravstveno varstvo in delo se je nadaljevalo.
Septembra 2013 je prvi otrok prejel nadomestno beljakovinsko terapijo v Nemčiji. Druga je bila zdravljena v Kaliforniji.
Novo upanje
Sarah Yaroch, 35, iz Waterforda v Michiganu, je vedela, da ima 50-50 možnosti, da bo rodila fanta s hipohidrotično ektodermalno displazijo. Mutirani gen se prenese skozi kromosom X in njen oče je imel to stanje. Tudi njen šestletnik je imel HED. (Spontane mutacije se lahko pojavijo tudi v družinah brez anamneze.)
Yaroch je imel svojega sina Andrewa 20. februarja. Videla je tanko kožo okrog otroških oči, njegov depresivni nos in ozko čeljust ter takoj vedela.
Yarochova sestra je slišala za testiranje nove terapije in iskala več informacij. Novorojenčka se je morala naučiti intravensko infuzijo v prvih dveh tednih življenja; V naslednjih dveh tednih bodo sledile še štiri infuzije. Dosedanje študije niso pokazale resnih tveganj.
Yarochi so morali hitro ukrepati, da bi dobili genetsko testiranje, poskrbeli za svoja dva starejša otroka in prišli do najbližjega študijskega mesta. Andrew je imel prvo infuzijo 5. marca.
Vedo, da obstaja možnost, da terapija otroku ne bo pomagala, toda to je začetek, ki lahko vodi do boljše terapije za njihove vnuke.
"To je priložnost za Andrewa, da ne vpliva le na našo družinsko enoto in našo razširjeno družinsko enoto, temveč da vpliva na svet na splošno, " je dejal Robert Yaroch. "Ta priložnost ne pride pogosto, in želeli smo biti del nje. Želimo, da bi bil Andrew del tega."
Ko je Mary Kaye Richter slišala, da družina prihaja v St Louis, da bi sodelovala v študiji, jih je morala videti, je dejala. "Hotel sem spoznati vse. Tako sem občudoval, kar so storili."
Ker so dojenčki s takšnim stanjem tako čudovito podobni, je Richter povedal vsakič, ko vidi, da je to kot, da spet pogledaš obraz svojega sina. Živi spomin na njeno stiskanje Charlieja pred zobozdravniško pisarno prihaja nazaj. Videti je, da je Andrew podoben trenutek, ki ga ne bo nikoli pozabil.
"Bilo je tako neverjetno blagoslov za mene, da sem tam, " je dejal Richter, "in da bi imel to idejo, da bi bilo potovanje, ki se je začelo za nas pred 30-imi leti, morda za njega zelo drugačno."
- MCT z osebjem pisateljev