Test amniocenteze

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je amniocenteza?
• Kdo naj se odloči za amniocentezo?
• Koliko stroškov testiranja amniocenteze v Indiji?
• Zakaj ljudje izvajajo test amniocenteze?
• Kdaj izvajati amniocentezo?
• Kako se pripraviti na test amniocenteze?
• Kaj je amniocenteza?
• Kako se počuti test?
• Kaj pokažejo rezultati testa amniocenteze?
• Kako natančen je test amniocenteze?
• Tveganja amniocenteze na mater in plod
• Amniocenteza proti CVS:
• Prednosti testa amniocenteze

Potrditev nosečnosti je srečna novica za vsako družino. Vsi si želijo zdravega otroka in prenatalni testi so najboljši način, da ugotovite, ali nerojeni otrok trpi zaradi kromosomske anomalije. Amniocenteza je en tak test, ki pomaga odkriti kakršnekoli kromosomske nepravilnosti pri plodu. Zdravnik običajno priporoča amniocentezo med 15. in 18. tednom nosečnosti. Točnost takšnega testa je do 99, 4%.

Kaj je amniocenteza?

Amniocenteza (znan tudi kot test amnijske tekočine) je medicinski postopek, ki se uporablja pri prenatalni diagnozi nenormalnosti kromosomov in okužb ploda, pa tudi pri določanju spola otroka. Amnijska tekočina obdaja in ščiti otroka med nosečnostjo. Ta tekočina vsebuje fetalne celice in različne kemikalije, ki jih proizvaja otrok. V tem postopku se iz amnijske vrečke, ki obdaja razvojni plod, vzame majhen vzorec amnijske tekočine, ki vsebuje fetalna tkiva, nato pa se preveri genetska DNK za genetske nepravilnosti. Razlog za "amnio" (kot se pogovorno omenja) je ugotoviti, ali ima otrok kakršnokoli genetsko motnjo.

Postopek poteka v lokalni anesteziji, kjer se amnijska tekočina izloči z vstavitvijo igle skozi steno maternice in končno v amnijsko vrečko. Ultrazvočno vodenje se uporablja za ekstrakcijo amnijske tekočine.

Čeprav se gensko testiranje amniocenteze šteje za varno možnost, gre za invazivni diagnostični test, ki predstavlja potencialno tveganje za mater in plod. Ženskam vseh starosti je treba priporočiti preglede prvega in drugega trimesečja ter možnosti diagnostičnega testiranja.

Kdo naj se odloči za amniocentezo?

Vsak nosečnici, starejši od 35 let, priporoča ta test, ker se soočajo s povečanim tveganjem za otroka s kromosomskimi nepravilnostmi. Zdravnik lahko priporoči tudi ta test, če je v družinski anamnezi genetska bolezen ali nenormalnost kromosomov ali če so vaše ravni alfa-fetoproteina, večkratni markerji ali ultrazvok dali sumljive rezultate.

Koliko stroškov testiranja amniocenteze v Indiji?

Stroški amniocenteze so odvisni od zdravnika, laboratorija in opravljenih testov. Stroški amniocenteze v Indiji se lahko začnejo z Rs. 8000 in lahko gre do Rs. 15.000.

Zakaj ljudje izvajajo test amniocenteze?

Če vaša nosečnost spada v kategorijo nosečnosti z visokim tveganjem (zaradi zapletov, značilnih za posamezen primer, zaradi vaše starosti itd.), Vam svetujemo, da opravite amniocentezen test. Naslednji vpogled, ki ga lahko dobite kot rezultat tega testa, podpira argument za to.

• Amniocentezni test se uporablja za diagnosticiranje kromosomskih ali fetalnih težav v zgodnji nosečnosti. Tak primer je Amnio test za Downov sindrom. Drugi primeri vključujejo:
• Trisomija 21
• Trisomija 13
• Trisomija 18
• Odkrijejo se lahko tudi druge genetske bolezni, kot so cistična fibroza, srpasto-celične bolezni ali bolezen Tay-Sachs. Test se uporablja za določitev natančnega razloga za motnje in se ne izvaja, da bi jih poiskali.
• Okvare nevralne cevi, kot so spina bifida in anencefalija, se določijo z ocenjevanjem količine alfa-fetoproteina v amnijski tekočini.
• Test amniocenteze lahko pomaga napovedati zrelost pljučnih pljuč. Pri nosečnostih, ki so starejše od 30 tednov, se plodna plodna zrelost določi s preskušanjem količine površinsko aktivne snovi v plodovnici. Proizvodnja površinsko aktivnih snovi je lahko povezana z več preskusi.
• Ta preskus se lahko uporabi tudi za odkrivanje drugih težav, kot so:
• Okužba, pri kateri amniocenteza lahko zazna zmanjšano raven glukoze, kaže kakršne koli bakterije ali nenormalno število belih krvnih celic.
• Nezdružljivost s Rh, to je kompleksno stanje, ki se lahko pojavi, če je vaša kri drugačna od tiste, ki jo ima vaš otrok
• Depresija polihidramnij

Čeprav lahko amniocentezni test pomaga diagnosticirati ta stanja, ne more meriti resnosti istega. Postopek amniocenteze tudi ne zazna vseh prirojenih okvar. Ne smemo pozabiti, da ta test ni primeren za vsakogar. Če imate okužbo, kot je HIV / AIDS, hepatitis B ali C, lahko ta test povzroči prenos okužb na vašega otroka v času testnega postopka. Amniocenteza za testiranje očetovstva DNK je zelo pogost postopek.

Kdaj izvajati amniocentezo?

Test amniocenteze zagotavlja vpogled in informacije o genetiki vašega otroka. Zato se priporoča možnost amniocenteze, če lahko rezultati testa pomembno vplivajo na vašo nosečnost ali na vašo željo, da jo nadaljujete ali ne.

Preskus je treba opraviti med 15. in 20. tednom med nosečnostjo. Postopek amniocenteze, izveden pred 15. tednom, je lahko vzrok za zaplete na visoki ravni.

Morda boste razmislili o testu amniocenteze, če -

• Rezultat prenatalnega testa je bil pozitiven
• Rezultati presejalnega testa so se pokazali pozitivni, tako kot so testi prvega trimestra ali pre-natalne celične DNA testi pozitivni. V takem primeru se lahko odločite za test amniocenteze, da preverite diagnozo
• Obstajajo kromosomske nepravilnosti ali okvare nevralne cevi od prejšnje nosečnosti
• Vaša zadnja nosečnost je bila prizadeta s Down sindromom ali okvaro nevralne cevi, kar je resno stanje, ki prizadene možgane ali hrbtenjačo. Potem lahko opravite postopek za potrditev teh motenj
• Imate 35 let ali več. Dojenčki, ki so rojeni pri ženskah, ki so stare 35 let in več, imajo večjo možnost kromosomskih nenormalnosti, kot je Downov sindrom.
• V svoji družini imate zgodovino ali pa je vaš zakonec nosilec katere koli genetske motnje
• Vaše ultrazvočne ugotovitve so nenormalne. Ta test lahko uporabite za izključitev genetskih stanj, povezanih z nenormalnim ultrazvočnim odkrivanjem.

Kako se pripraviti na test amniocenteze?

Amniocenteza je test, ki se izvaja v prenatalni fazi, ko se majhen del amnijske tekočine odstrani iz vrečke okrog ploda za testiranje pod ultrazvočnim vodenjem. Vaš zdravnik vas bo seznanil s celotnim postopkom in po potrebi lahko postavite vprašanja.

• Obrazec morate podpisati vi, ki bo zdravniku odobril test. Obrazec je treba pozorno prebrati in po potrebi pojasniti. Na splošno ni posebnih omejitev glede prehrane ali aktivnosti pred amniocentezo.
• Zdravniku morate poudariti naslednje:
• Vse alergije na zdravila ali anestezijo.
• Označite vsa zdravila (ki jih predpiše zdravnik ali zdravilo brez recepta) in vrsto dodatkov, ki jih jemljete.
• Če imate v preteklosti krvavitev ali če jemljete zdravila za redčenje krvi ali katerokoli zdravilo, ki vpliva na strjevanje krvi. Ta zdravila bo morda treba ustaviti pred amniocentezo.
• Vaša krvna skupina je Rh-ve. Med izvajanjem amniocenteze se lahko krvne celice matere in ploda mešajo, kar povzroči občutljivost za Rh in razgradnjo fetalnih rdečih krvnih celic.
• Prednostno je treba ta test opraviti, ko je mehur poln, ker je maternica v boljšem stanju za postopek, če se izvaja v zgodnji nosečnosti. Če se test izvaja v poznejši nosečnosti, mora biti mehur prazen.
• Od vas se bo zahtevalo, da upoštevate vsa druga navodila, ki vam jih da zdravnik, da se pripravite na test.

Kaj je amniocenteza?

Amniocenteza je korak za korakom, zato vam ni treba ostati v bolnišnici. Po kratkem obdobju opazovanja se lahko vrnete domov in vam bodo naročili, da počitek naslednjih 24 ur.

Zdravnik najprej izvede ultrazvok, da ugotovi, kje je otrokovo mesto v maternici. V amniocentezi ultrazvok uporablja visokofrekvenčne zvočne valove za ustvarjanje podobe otroka.

Po ultrazvoku nanesemo na trebuh utrujajoče zdravilo. Rezultati ultrazvoka pomagajo pri natančni lokaciji za vstavljanje igle amniocenteze. Vstavi se skozi trebuh v maternico. Majhna količina amnijske tekočine se odvzame. To traja približno 2 minuti.

Rezultati testov na vaši plodovnici so na voljo v nekaj dneh.

Kako se počuti test?

Amniocentezni test ni boleč; vendar se lahko med postopkom počutite neprijetno. Bolečina, ki se je občutila med testom, je podobna bolečini v obdobjih. Prav tako lahko občutite pritisk, ko iglo vzamete ven.

Kaj pokažejo rezultati testa amniocenteze?

• Najpogostejši test na vzorcu amniocenteze je test kromosomov za diagnostiko kromosomskih nepravilnosti.
• Če želite popolnoma analizirati kromosome, morate najprej gojiti celice amnijske tekočine.
• Končni rezultat je običajno na voljo v 2 tednih po opravljenem testu.
• Lahko se odločite za hitrejši predhodni rezultat, znan kot test FISH, v 24-48 urah.
• Če se izvede amniocenteza za testiranje okužbe ali posebnega genetskega stanja, vam bo zdravnik lahko povedal, koliko časa bo trajalo, da boste dobili rezultate. V nekaj primerih, da bi lahko rezultate bolje interpretirali, je morda potreben tudi test kromosomov na krvnem vzorcu staršev ali nadaljnji testi na otroka. V samo 0, 1% primerov iz pridobljenega vzorca ni mogoče dobiti rezultata in potreben je ponovni preskus.

Kako natančen je test amniocenteze?

Ravni točnosti amniocenteznega testa so visoke (med 98-99%). Čeprav je verjetnost identifikacije zelo visoka, test ne meri konca teh okvar.

Če so rezultati testa normalni, vaš otrok najverjetneje nima nobenih genetskih ali kromosomskih nepravilnosti. Normalni rezultati testov bodo potrdili, da bi se vaš otrok rodil brez nepravilnosti.

Nenormalni rezultati lahko pomenijo, da ima vaš otrok nekaj genetskih težav ali resne okvare pri rojstvu. Priporočljivo je, da o vseh rezultatih testov razpravljate s svojim zdravnikom in partnerjem, tako da lahko sprejmete premišljeno odločitev, ali boste nadaljevali nosečnost ali ne.

Tveganja amniocenteze na mater in plod

Postopek amniocenteze nosi tudi nekatera tveganja. Nekateri zapleti amniocenteze so naslednji -

• Puščanje plodovnice : Redko obstaja možnost, da tekočina izteče skozi nožnico po amniocenteznem postopku. V večini primerov je izguba tekočine manjša in se ustavi v enem tednu, nosečnost pa poteka normalno.
• Spontani spontani splav : Če je amniocenteza izvedena v drugem trimesečju, je tveganje za spontani splav (okoli 0, 6% možnosti). Po raziskavah je tveganje za spontani splav visoko, če se amniocentezo opravi pred 15. tednom nosečnosti. Določen odstotek žensk se sploh splavi v drugem trimesečju. Vendar ni potrjenega načina za ugotavljanje, ali se je splav zgodil zaradi amniocenteze.
• Poškodba igle : Obstaja možnost, da lahko dojenček premakne roko ali nogo na pot igle.
• Rh senzibilizacija . To je redka možnost, ko otrokove krvne celice vstopijo v krvni obtok matere. Če imate krvno skupino Rh-ve in niste razvili protiteles proti krvi Rh + ve, boste po posegu dobili injekcijo z imunskim globulinom Rh. To bo preprečilo, da bi vaše telo proizvajalo kakršna koli protitelesa proti Rh, ki lahko povzročijo poškodbe rdečih krvnih celic otroka. Ali so protitelesa nastali ali ne, lahko določimo s krvno preiskavo.
• Infekcija maternice : okužba maternice je redka po amniocenteza, vendar pomaga ohranjati pripravljenost na to možnost.
• Prenos okužb : Če ste okuženi s hepatitisom B ali C ali HIV / AIDS, se lahko prenese na otroka med amniocentezo.
• Krči po amniocentezi : Po amniocentezi se lahko počutite rahle krče.

Amniocenteza proti CVS:

Podobnosti:

• Amniocenteza in Chorionic Vilt vzorčenje (CVS) sta oba prenatalna diagnostična postopka, ki se uporabljata za diagnosticiranje / odkrivanje genetskih in kromosomskih nepravilnosti ploda.
• Oba povečata tveganje za spontani splav.
• Za razliko od drugih genetskih testov, se amniocenteza in CVS testni postopki izvajajo neposredno na otroku v nasprotju s starši, kar pomeni, da je znanje o zdravju otroka bolj konkretno. Preskusi, ki se izvajajo na starših, lahko dajo le približne informacije o tem, ali bi lahko otrok podedoval določene genske bolezni. Amniocenteza in CVS sta dejansko spremljevalna testa, ki ugotavljata, ali je otrok podedoval genetsko bolezen ali ne.

Razlike:

• CVS se lahko izvaja v različnih fazah nosečnosti, medtem ko se amniocenteza lahko izvede le med 15. in 20. tednom, CVS pa se običajno izvaja med 12. tednom nosečnosti (med 10. in 14. tednom).
• Amniocentezo naredimo z vstavitvijo igle v maternico v amnijsko vrečko z vodstvom ultrazvoka, CVS pa skozi trebuh ali skozi odprtino maternice, materničnega vratu. CVS dejansko vzame majhen vzorec placente.
• Pri amniocentezi obstaja možnost spontanih splavov okoli 0, 5-1%, medtem ko ima CVS dejansko večje tveganje za spontani splav kot amniocenteza. Verjetno je, da je verjetnost spontanega splava v CVS med 1 in 2%.

Prednosti testa amniocenteze

• Test amniocenteze potrjuje, ali je v plodu prisotna kromosomska anomalija, ki bi jo lahko odkrili drugi testi, kot so krvni testi.
• Ponuja posebno diagnozo kromosomskih ali genetskih nepravilnosti pred rojstvom otroka. Odločitev o tem, ali naj nadaljujete z nosečnostjo, je lahko premišljena.
• Amniocenteza pomaga pri diagnosticiranju drugih dednih okvar, odvisno od družinske anamneze.
• Omogoča zgodnjo pripravo na otroka s kakršnokoli porodno okvaro ali zgodnjo odločitev o tem, ali naj nadaljuje z nosečnostjo ali ne.

Amniocenteza je diagnostični test, ki pomaga odkriti kromosomske nepravilnosti, okvare nevralne cevi in ​​genetske motnje. Nekatere ženske se odločijo za pregled in nato odločijo o diagnostičnem testu. Drugi se odločijo za diagnostično testiranje takoj, saj lahko vedo, da so izpostavljeni večjemu tveganju za kromosomske nepravilnosti, ki jih ne moremo odkriti s presejanjem.