Saksonska zgodba: od oznake kože do redkega sindroma
Na nek način je mali Saxon Evans podoben vsakemu drugemu staremu dve leti in pol, obseden s svojimi avtomobili za tekmo in ni zadovoljen s tem, da bi moral sedeti mirno, da bi posnel svojo fotografijo.
Vendar pa ima Saxon veliko več za reševanje kot povprečen malček - v začetku tega leta je bil srečni mali fant diagnosticiran z redko genetsko boleznijo Bardet-Biedlov sindrom.
Njegova mama Sharon je dejala, da čeprav diagnoza nekako razkriva stvari, ki so jih spraševali o razvoju Saksona, je sprožila tudi veliko vprašanj, na katera se zdi, da ne najdejo odgovorov.
"Zdravnike je Saxon precej zmedel, " je dejala Evans.
"Ko se je rodil, je imel dodatno prst in oznako za kožo. Ko je bil star nekaj dni, je bila koža odrezana, zdravniki pa so rekli, da bodo gledali njegovo stopalo, ko bo začel hoditi in ne skrbeti."
Evans je dejala, da ni znakov, da bi bilo kaj narobe s saksoncem, ko je bil še otrok, toda ko je rasel, je rekla, da je sama in Saxonov oče Justin opazil, da se ne srečuje z mejniki, in so mislili, da se dogaja nekaj drugega. na.
"Lani smo ga pripeljali do zdravnika in dejal, da ne želi delati na Saxonovem dodatnem prstu, ker je mislil, da ima še eno bolezen. Govoril je v svoj diktafon in rekel nekaj podobnega" sindrom hroščev "."
Decembra lani, ko je Saxon prenehal govoriti in jesti čez noč, je Sharon rekla, da ve, da je nekaj resnično narobe.
Imenovanje po imenovanju je januarja pripeljalo do klinične diagnoze Saxona. Gospa Evans je dejala, da je bilo za družino veliko dela, in še vedno nimajo jasne slike o tem, kakšno bo življenje za Saxon.
"To stanje je zelo redko in rečeno nam je bilo, da bodo zdravniki videli le enkrat na 22 let, in to je bilo očitno samo enkrat vidno na tem področju, " je dejal prebivalec Bathursta.
Bardet-Biedlov sindrom je genetsko stanje s širokim razponom kliničnih simptomov, vključno s slepoto pri otrocih, postaksialno polydactyly (dodatne številke), debelostjo, hipogonadizmom in ledvično disfunkcijo.
Čeprav za Svet ni statističnih podatkov, ocenjujemo, da bolezen prizadene enega od 160 000 ljudi v Evropi.
Gospa Evans je dejala, da je prihodnost zdravstvenih izzivov Saxona velika, vendar mora biti njen primarni poudarek v tem trenutku praktičen.
"Saxon tehta 26 kg in že nosi oblačila velikosti 8. Zdaj je naš največji izziv iskanje načinov, kako ga spraviti naokrog, " je dejala.
»Hodi, ampak njegova hoja je precej nestabilna in ne more upravljati korakov ali skokov. Ne more nositi čevljev zaradi njegovega dodatnega prsta, zato mu ne moremo dovoliti, da bi tečejo brezplačno v javnih parkih. "
Gospa Evans je dejala, da je Saxon v zgodnji mladosti prerasel povprečno voziček in potreben avtomobilski sedež, zato je bilo zelo težko najti ustrezne zamenjave.
"V oddelku za delovno terapijo smo imeli poseben otroški voziček, ki se je neprestano zlomil. Rečeno nam je bilo, da je bil Saxon odobren za posebnega vozička, vendar so morali počakati, da se sredstva financirajo. To je bilo pred šestimi meseci."
Gospa Evans je povedala, da počasi obdeluje vse informacije o redki bolezni, zdaj pa želi ozavestiti in zgraditi podporno mrežo za družine, ki bi lahko bile v podobni situaciji.
"Vzpostavil sem stik s tremi drugimi ljudmi v svetu, ki imajo to bolezen, vendar so vsi starejši. Zelo rad bi našel ljudi, ki imajo otroke s sindromom Bardet-Beidl, samo da bi imeli nekoga, ki bi lahko govoril o tem, kaj lahko pričakujemo in delimo. naše izkušnje, «je rekla.
"Prav tako želim, da ljudje tam zunaj spoznajo to redko bolezen in da dvignejo brazde, ki jo obkrožajo. Ko smo zunaj sokov, mislim, da ga ljudje gledajo in mislijo, da je prevelik, da bi bil v plenicah in imel steklenico - Ne razumem, da je del njegovega stanja.
Gospa Evans je dejala, da bi njene sanje za Saško bile, da bi se samo zložile in ga popeljale po svetu in snemale celotno izkušnjo, tako da se bo, ko bo izgubil vid, spomnil, ko bo slišal zvoke.