Odkritje genov "Man Man" za pomoč staršem
Rain Man je leta 1989 zmagal na štirih oskarjih in tri desetletja kasneje so znanstveniki Worldna odkrili več o možganih človeka, ki je navdihoval film.
Avstralski raziskovalci na otroškem raziskovalnem inštitutu Murdoch so odkrili gen, povezan s prirojeno abnormalnostjo možganov, ki je prizadela poznega Kim Peek, znanega pod imenom "The Living Google".
Peek, ki je navdihnil film Rain Man, se je rodil z agenezijo corpus callosum (ACC), kar pomeni, da manjka njegovo corpus callosum, ki je ključnega pomena za komunikacijo med možganovimi polobli.
Približno eden od 4000 dojenčkov se rodi s tem stanjem in čeprav se simptomi razlikujejo, lahko vključujejo intelektualno prizadetost, avtizem in cerebralno paralizo.
Sprememba simptomov otežuje zdravnikom, da novim staršem povedo, kaj naj pričakujejo, ko je nerojenemu otroku diagnosticiran ACC z ultrazvokom.
"Razburljivo" novo genetsko odkritje pa se bo spremenilo, je dejal vodilni raziskovalec izredni profesor Rick Leventer.
Z uporabo genetskega zaporedja in sofisticiranih raziskovalcev tehnologije slikanja možganov, ki so jih vodili profesorji Paul Lockhart in Leventer, so preučevali člane štirih različnih družin in 70 nepovezanih posameznikov z ACC.
Ugotovili so, da je vzrok njihovega ACC mutacija v genu, znanem kot DCC.
Možnost, da staršem poveš, da obstaja genetski razlog za to stanje, je "zelo koristna", je dejal profesor Leventer.
"Obstajajo vse vrste skrbi staršev, občutki krivde, kaj bi se lahko zgodilo v nosečnosti, tako da lahko zdaj dokončno rečemo, da je genetska."
Pravi, da bo to ugotovitev pomagalo staršem in zdravnikom pri odločanju, če se stanje odkrije med prenatalnim testiranjem.
"Zelo težko je svetovati, kaj je prihodnost, vsaj če lahko pokažemo, da je ta gen lahko veliko bolj pomirjujoč glede prihodnosti, " je dejal profesor Leventer.
Zdravniki lahko ponudijo zagotovila, pravi, ker raziskava zdaj kaže, da otrok, ki ima ACC zaradi te specifične genske mutacije, običajno nima večjih težav ali zelo blagih učnih težav ", ne pa tudi intelektualne invalidnosti".
Odkritje je objavljeno v reviji Nature Genetics.