Preskusni testi za novorojenčka

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je pregledovanje novorojenčkov?
• Zakaj je pomembno, da se pregleda otroke?
• Razlogi, zakaj je otrok zasenčen
• Kdaj se zgodi neonatalno presejanje?
• Seznam vseh presejalnih testov za novorojenčka
• Kako poteka postopek pregleda dojenčkov?
• Kako naj pripravite Baby za projekcijo?
• Ali testiranje novorojenčkov poškoduje vašega otroka?
• Ali je testiranje za genetske motnje opravljeno?
• Poročila o preskusih
• Kaj če obstajajo težave z otrokom?
• Otroško pregledovanje in rojstvo otrok
• Kaj, če vaš dojenček ne opravi presejalnega testa?
• Pogosta vprašanja

Novorojenček je občutljiv in se mora prilagoditi na novo okolje, potem ko je bil v varnosti maternice 9 mesecev. Nedavni dosežki v znanosti in medicini so omogočili zdravnikom, da spremljajo stanje otroka od trenutka, ko se začnejo pojavljati prvi organi. Vendar pa je zelo pomembno, da se opravi pregled takoj po rojstvu otroka, da se zagotovi dobro zdravje in zgodnje odkrivanje zdravstvenih stanj.

Kaj je pregledovanje novorojenčkov?

Preskus testiranja na novorojenčka je preprost test na novorojenčke, da se preveri morebitne smrtne ali škodljive motnje, ki jih ob rojstvu ni mogoče drugače odkriti. Preverjanje se opravi kmalu po rojstvu in včasih pred odhodom iz bolnišnice. Postopek je preprost in vključuje pregled krvi, pa tudi testiranje sluha.

Zakaj je pomembno, da se pregleda otroke?

Pomembnost presejalnih testov za novorojenčke je, da pomaga pri zgodnjem odkrivanju vseh neželenih pogojev, ki bi jih lahko imel otrok, za katere ni mogoče vedeti drugače. Rezultati pregleda novorojenčkov bodo zdravnikom omogočili, da nemudoma sprejmejo potrebne ukrepe za varovanje zdravja otroka.

Razlogi, zakaj je otrok zasenčen

Najpomembnejši razlog za odkrivanje novorojenčkov pri dojenčkih je zgodnja diagnoza zdravstvenega stanja, tako da se lahko otroku pravočasno zagotovi oskrba in zdravljenje. To bo pomagalo zagotoviti, da je razvoj otroka zdrav in normalen.

Katere motnje so vključene v presejalne preglede novorojenčkov?

Presejalni test otrok običajno išče širok spekter motenj, ki vključujejo naslednje:

• Fenilketonurija (PKU): PKU je presnovna motnja, ki pri otrocih manjka encim, ki je potreben za obdelavo fenilalanina, kar je pomembno za normalno rast pri otrocih. Preverjanje PKU pri novorojenčkih lahko pomaga odkriti ali premalo proizvajati fenilalanin in zdraviti problem.
• Bolezen srpastih celic: Ta bolezen prizadene rdeče krvne celice, zaradi česar so lepljive, krhke in toge. To stanje omejuje gibanje rdečih krvnih celic v krvnih žilah, ki lahko povzročijo škodo vitalnim organom in povzročijo nagnjenost do življenjsko nevarne okužbe. To stanje je ponavadi genetsko podedovano. Novorojenski presejalni test lahko zazna to bolezen in zdravniki lahko otroku zagotovijo ustrezno zdravljenje.
• Pomanjkanje MCAD: MCAD je encim, ki pomaga pri razgradnji maščobnih kislin v telesu in pomanjkanje encima MCAD lahko vodi do nizke ravni sladkorja v krvi otroka. Pomembno je zagotoviti, da imajo otroci s to pomanjkljivostjo hranljivo hrano v rednih presledkih in ne preskočijo obrokov.
• Tirozinemija: tirozinemija je stanje, ki lahko vodi do intelektualne motnje, težav z jetri ali celo odpovedi jeter, zdravljenje iste pa zahteva posebno dieto ali včasih presaditev jeter.
• Biotinidaza pomanjkljivost: Biotinidaza je encim, ki reciklira biotin, vitamin B, ki pomaga telesu pri pretvorbi hrane v energijo, pomanjkanje iste pa lahko povzroči izgubo sluha, napade, pomanjkljivosti imunskega sistema in celo smrt. Dojenčkom, ki so odkriti s to pomanjkljivostjo, lahko kot varnostni ukrep dodamo dodaten biotin.
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH): Ta motnja lahko škodljivo vpliva na genitalni razvoj in povzroči smrt zaradi izgube soli iz ledvic. Zdravljenje tega stanja je z dodajanjem dopolnil manjkajočih hormonov.
• Bolnišnica z javorjevim sirupom (MSUD): Ta bolezen ima za posledico vonj po urinu kot požgan sladkor ali podoben javorjev sirup zaradi kopičenja aminokislin v telesu. Če se ne zdravi zgodaj, lahko to povzroči intelektualno in telesno invalidnost pri otroku ter povzroči smrt.
• Cistična fibroza (CF ): Cistična fibroza izpostavlja otroke pljučnim boleznim, saj je genetska motnja, ki vpliva na pljuča in prebavni sistem. Ni znanega zdravila za to stanje in zdravljenje je namenjeno preprečevanju kakršnih koli hudih pljučnih bolezni z antibiotiki in prehransko prehrano.

• Huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID): Pomanjkanje B- in T-limfocitov, vrsta specializiranih belih krvnih celic, ki pomagajo telesu pri boju proti okužbam, povzroča resno motnjo imunskega sistema v telesu. Šibek imunski sistem otežuje telesu, da se bojuje proti vsem okužbam, ki povzročajo viruse, bakterije ali glive, zaradi česar je otrok dovzeten za bolezni in okužbe. Zgodnje odkrivanje SCID lahko pomaga pri sprejemanju ukrepov za krepitev imunskega sistema.
• Toksoplazmoza: Toksoplazmoza je okužba, ki jo povzroča Toxoplasma gondii, majhen parazit, ki lahko živi v človeških in živalskih celicah in ga najdemo predvsem pri mačkah in domačih živalih. Ta okužba lahko povzroči hude težave za otroka, ki vključujejo napade, težave z očmi, motnjo v duševnem razvoju ali poškodbo možganov.
• Galaktosemija: To je stanje, pri katerem pri dojenčku manjka encim, ki pretvarja glaktozo v glukozo. V takem stanju je treba vse mlečne izdelke odstraniti iz otrokove prehrane.
• Prirojeni hipotiroidizem: To stanje povzroči, da dojenčki nimajo dovolj ščitničnega hormona, kar povzroča počasen razvoj in rast možganov. Otroka lahko zdravite s peroralnimi odmerki ščitničnega hormona, če se stanje zazna zgodaj.
• Zaslišanje sluha : Pomembno je, da se testiranje sluha novorojenčka opravi v 3 tednih od rojstva otroka. Otroci razvijajo govorne in jezikovne spretnosti že zgodaj v svojem življenju in sluh igra pomembno vlogo pri zagotavljanju razvoja teh veščin. Zgodnje odkrivanje izgube sluha in zdravljenje istega otroka lahko otroku pomaga pri normalni intelektualni rasti.

Večina bolezni, ugotovljenih pri otroku prek presejalnega testa za novorojenčka, se lahko popravi, če strokovnjaki pravočasno sprejmejo ukrepe.

Kdaj se zgodi neonatalno presejanje?

Presnova presnove pri dojenčkih se običajno opravi takoj po rojstvu otroka. Pravi čas za opravljanje krvne preiskave je od 24 do 48 ur po rojstvu, saj lahko številne razmere ostanejo neopažene, če se odvzame krvni vzorec pred 24 urami in lahko postane prepozno za korektivne ukrepe, če se test opravi po 48 urah. Otrok lahko potrebuje tudi drugi presejalni test, ko so stari dva tedna, da se zagotovijo natančni rezultati.

Seznam vseh presejalnih testov za novorojenčka

Novorojenček je pregledan na več kot 50 zdravstvenih stanj pod naslednjo kategorijo testov:

• Hemoglobinopatije : Preskus za ugotavljanje težav, povezanih s hemoglobinom, ki vključujejo motnje, kot so bolezni srpastih celic, talasemija itd.
• Endokrine motnje: Pregled za stanja, ki povzročajo hormonsko neravnovesje, kot je hipotiroidizem.
• Bolezni ogljikovih hidratov: Preskusi za stanja, kot je intoleranca za laktozo, ki vplivajo na presnovo ogljikovih hidratov.
• Nalezljive bolezni: Testiranje na prisotnost virusov, ki povzročajo okužbe, in drugih protiteles.

Različne vrste testov vključujejo:

• Krvni test: Ta test se imenuje tudi test s petico, saj se odvzame krvni vzorec tako, da se otrok pobije s peto. Vzorec krvi se zbere in položi na filtrirano kartico, ki ustvarja madeže krvi, ki se pošljejo na testiranje.
• Preverjanje sluha: Običajno se na otroku izvajajo dva različna testa sluha. Ti testi trajajo približno pet do deset minut in so varni za otroka.
  • Otoakustični preskus izpustov (OET): S tem testom zdravniki poskušajo ugotoviti, ali se otrokovo uho odzovejo na zvok.
  • Zvočni odziv na možgansko deblo (ABR): Namen tega testa je ovrednotiti živce, ki prenašajo zvok v možgane in kako se možgani odzivajo na ta zvok. Ta test se izvede z vstavitvijo miniaturnih slušalk v uho in predvajanjem zvoka.
• Testiranje s pulzno oksimetrijo: Namen tega testa je izmeriti raven kisika v otrokovi krvi, ki lahko pomaga pri identifikaciji otrok s kritično kongenitalno srčno boleznijo (CCHD). Test se izvede po tem, ko je dojenček opravil 24 ur z napravo, imenovano pulzni oksimeter.

Kako poteka postopek pregleda dojenčkov?

Postopek za preskus presnove pri novorojenčkih je preprost in ne zamuden. Večina testov se izvede v 2 dneh po rojstvu otroka. Krvni test je edini boleči test, saj se odvzame krvni vzorec tako, da se otrok pobije s peto. Starši se lahko odločijo, da bodo prisotni, ko se testni postopki izvajajo na otroku.

V primerih, ko se presejanje opravi v 24 urah po rojstvu otroka, je priporočljivo, da se testi ponovno popravijo v 1 ali 2 tednih.

Kako naj pripravite Baby za projekcijo?

Preverjanje novorojenčkov je preprosto in ne zahteva posebne priprave staršev ali otroka. Večina presejalnih testov se bo zgodila, preden bodo mati in otrok odpuščena in v popolnem nadzoru zdravnikov.

Priporočljivo je, da dojite / nahranite otroka pred in / ali po posegu in zagotovite, da je otrok udoben in topel, medtem ko se postopek izvaja.

V času krvne preiskave se lahko starši odločijo, da bodo otroka držali in tolažili, medtem ko je vzorec vzet iz otrokove pete, ker bo to boleče. Za druge teste je najbolje, da otroka spi, tako da je mogoče z instrumenti zlahka pritrditi na otroka.

Ali testiranje novorojenčkov poškoduje vašega otroka?

Kot smo že omenili, je edini test, ki bo poškodoval vašega otroka, krvni test. Vzorec krvi odvzamemo tako, da naredimo majhno kepico v peti otroka, ki lahko otroku povzroči kratko neugodje. Klinček hitro pozdravi in ​​na otroku ne pušča brazgotine.

Bolnišnice imajo usposobljene strokovnjake za ravnanje z otrokom in zagotavljajo maksimalno udobje. Starši se lahko odločijo tudi za rojstvo otroka med izvajanjem testa.

Ali je testiranje za genetske motnje opravljeno?

Proces presejanja bo vključeval tudi teste za identifikacijo genetskih in dednih bolezni, kot so cistična fibroza, fenilketonurija, bolezen srpastih celic itd.

Poročila o preskusih

Poročila o testiranju otrokovega pregleda se običajno pošljejo zdravniku v 2 do 3 tednih od testiranja. V nadaljevanju so prikazani običajni rezultati preizkusa:

Preskus testiranja - negativen

Negativni rezultat ali rezultat "znotraj območja" pomeni, da so vsi testirani parametri v normalnem razponu in da ni večje tveganje za otroka. Običajno nadaljnje testiranje v takih primerih ni potrebno.

Preskusni test - pozitiven

Pozitivno poročilo ali poročilo "zunaj dosega" pomeni, da vsaj eden od preskusnih parametrov ni v normalnem območju ali ni v okvari. Starši so obveščeni v primeru pozitivnega poročila. Samo pozitivno poročilo ne pomeni, da otrok trpi zaradi bolezni, je indikator in zahteva nadaljnje testiranje za diagnosticiranje problema. Ko je osnovni vzrok problema ugotovljen, lahko zdravnik predlaga potrebne korektivne ukrepe.

Opozoriti je treba, da testi morda ne bodo vedno točni in vedno obstaja stopnja napake. Morda so tudi redki primeri, ko poročilo kaže rezultate kot mejne. Takšne razmere lahko zahtevajo nadaljnje testiranje.

Kaj če obstajajo težave z otrokom?

Če je poročilo o testiranju pozitivno, lahko zdravniki predlagajo nadaljnje testne postopke za diagnosticiranje težave. Ko bo bolezen / okužba ugotovljena, bo zdravnik predlagal potrebno zdravljenje ali načrt prehrane, ki bo otroku pomagal okrevati po stanju.

Otroško pregledovanje in rojstvo otrok

Ne glede na to, kje se otrok rodi, je zelo pomembno, da opravite pregled. Če nameravate otroka dostaviti doma ali če se vaš otrok rodi doma, morate rezervirati sestanek s svojim zdravnikom / bolnišnico, kjer je ta storitev na voljo. Ker je čas testiranja, zlasti krvni test, zelo kritičen, je idealno, da se imenovanje opravi vnaprej na podlagi pričakovanega datuma dobave.

Potrebna oprema za izvajanje testov morda ni na voljo v preveč bolnišnicah. Zato je pomembno, da se v bolnišnici vnaprej identificira in rezervira slot.

Kaj, če vaš dojenček ne opravi presejalnega testa?

Možnosti hude bolezni ali neugodnega zdravstvenega stanja, ki ostanejo neopažene, so velike, če otrok ne opravi presejalnih postopkov kmalu po rojstvu. Nekatera zdravstvena stanja so lahko tudi življenjsko nevarna in lahko povzročijo nenormalno rast ali v nekaterih primerih celo prezgodnjo smrt otroka.

Pogosta vprašanja

1. Ali je test PKU enak kot presejalni test za novorojenčka?

Da, ti testi so enaki in nekateri zdravniki lahko uporabljajo te besede izmenično.

2. Ali morajo starši zaprositi za pregled?

Večina bolnišnic bo opravila presejalni test, ne da bi ga morali posebej zaprositi. Vendar pa lahko starši zahtevajo, da se postopek izvede pravočasno.

3. Ali je obvezno otroka pregledati ob rojstvu?

V Indiji ni obvezno, da se otroka pregleda ob rojstvu. Vendar pa je priporočljivo, da se postopek izvede, tudi če ni obvezen.

Preverjanje novorojenčkov je odličen način za odkrivanje kakršnih koli zdravstvenih težav, s katerimi se lahko sooči otrok, in po potrebi zagotovijo takojšnjo pomoč. Zgodnja intervencija pomaga pri odpravljanju več težav v kali in je priporočljiva za vse dojenčke.