Nevrološka cevka pri dojenčkih

Vsebina:

{title}

V tem členu

  • Kaj so okvare nevronske cevi?
  • Kaj je nevronska cev?
  • Vrste okvar nevronske cevi
  • Vzroki
  • Simptomi
  • Kako odkriti napake v nevroni cevi?
  • Prednosti odkrivanja okvar nevronske cevi pred rojstvom
  • Zapleti
  • Kdo je pri največji nevarnosti, da ima otroka z NTD?
  • Zdravljenje
  • Preprečevanje NTD
  • Ali lahko dobite folno kislino iz hrane?

V zgodnjih fazah nosečnosti se oblikuje temeljna struktura, ki se razvije v hrbtenjačo in možgane. Nekateri plodovi zaradi nekaterih pomanjkljivosti in genetskih dejavnikov razvijejo te strukture z nekaj nenormalnosti. Te nepravilnosti ostanejo in se še povečajo kot napake v možganih ali hrbtenjači. Te malformacije se skupaj imenujejo defekti nevralne cevi (NTD). Ta članek obravnava različne vidike te napake pri rojstvu in previdnostne ukrepe, ki jih lahko pričakujejo matere, da bi zagotovile zdravega otroka.

Kaj so okvare nevronske cevi?

Okvare nevralne cevi so okvare pri rojstvu, za katere so značilne nepravilnosti v hrbtenici, možganih ali hrbtenjači razvijajočega se ploda. Je ena najpogostejših oblik prirojenih okvar pri dojenčkih po vsem svetu. Te napake se pojavijo v prvem mesecu nosečnosti in so odkrite v prvem trimesečju.

Kaj je nevronska cev?

Nevralna cev je ploska in drobna trakasta struktura, ki se razvije v zarodku v prvih nekaj tednih njegovega nastanka. Prav ta primitivna struktura povzroča možgane in hrbtenjačo pri popolnoma razvitem otroku. Ker ta struktura tvori osnovo vitalnih organov, nenormalnost v njenem razvoju ali diferenciacijah povzroči skupino okvar, imenovanih napake nevralne cevi.

Vrste okvar nevronske cevi

{title}

Okvare nevralne cevi so na splošno razvrščene kot okvare odprte nevralne cevi in ​​zaprte okvare nevralne cevi, ki temeljijo na tem, ali so možgani in hrbtenjača pokriti ali ne. Vsak od njih ima več podtipov, ki so podrobno obravnavani spodaj.

  • Odprta neuralna napaka

V nevronski okvari odprtega tipa so možgani in hrbtenjača vidni zunaj lobanje ali hrbtenice. Meningitis je pogosto ugotovljeno, da je povezana s to vrsto napake. Odprti tip vključuje stanja, kot so spina bifida, encefalokele, iniencephaly, in shizencephaly, hidranencefalija in anencefalija.

  1. Spina Bifida

Spina bifida je zelo pogost tip okvare nevralne cevi, ki nastane, ko spodnji del hrbtenjače štrli iz telesa. Ponavadi ga najdemo v povezavi s poškodovanimi živci v tej regiji. Pri otrocih s spina bifido je verjetno paraliza okončin, zlasti noge in slab nadzor urina in blata. Obstajajo tri podvrste spina bifida, in sicer spina bifida occulta, meningokele in mielomeningocele. Spina bifida occulta je najlažja oblika spine bifide, kjer je v hrbtenjači majhen prostor, ki ne vpliva na možgane ali hrbtenjačo. Meningokele je stanje, ki se nanaša na majhno izboklino možganskih ovojnic v hrbtu. Myelomeningocele je zelo huda oblika okvare nevralne cevi, ki vključuje štrlanje majhnega dela hrbtenjače in okoliškega tkiva. Zanjo je značilna intelektualna motnja, ki jo povzroča kopičenje tekočine v možganih in popolna ali delna paraliza noge.

2. Anencefalija

Anencefalija je nenormalnost nevralne cevi v zgornjem koncu, zaradi katere se otroci rodijo brez dela možganov in lobanje. Preostali del možganov je zelo zakrčen in neorganiziran. Otroci z anencefalijo se običajno še vedno rodijo ali ne preživijo več kot nekaj tednov rojstva.

3. Encephalocely

Med nastankom možganov v zarodku, ko se nevralna cevka ne zapre pravilno in zapusti vrečko, kot je izboklina možganov in njene membrane, se imenuje encefalokela. To stanje je relativno redko in skoraj vedno spremljajo motnje v razvoju, paraliza zgornjih in spodnjih okončin, napadi, hidrocefalus, ataksija, nenormalnosti obraza in glave ter težave z vidom. Nekateri otroci, ki imajo encefalokelo, preživijo normalno inteligenco.

4. Iniencephaly

Iniencefalija je redka oblika okvare nevralne cevi, za katero so značilne izjemno velike glave, ki so nagnjene nazaj. Pogosto je povezana tudi z odsotnostjo vratu, popačeno hrbtenico, okvarjeno hrbtenjačo in razcepom ustnic. Dojenčki, rojeni s to motnjo, po rojstvu ne preživijo dolgo časa.

  • Zaprta okvara nevralne cevi:

V zaprti okvari nevralne cevi zunaj ni vidno nevronsko tkivo. Pokrita je z obližem dlakaste ali razbarvane kože. Pri tej vrsti nevronske okvare je hrbtenjača pritrjena na tkivo hrbta in preprečuje, da bi s starostjo rasla. Nekatere vrste zaprtih okvar nevralne cevi so:

  1. Lipomyelomeningocele: To je stanje, pri katerem se masa maščobnega tkiva pod kožo veže na zadnjo kost in preprečuje njeno rast. Vidna je kot velika gruda in je pogosto povezana s slabim nadzorom mehurja in črevesja ter slabostjo v nogah.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele je stanje, pri katerem majhen del hrbtenjače štrli ven pod kožo in se veže na tkiva v hrbtenici. Izbočenost vpliva na živce, ki se širijo iz tega dela hrbtenjače in povzročajo nevrološke napake.

Vzroki

Vzroki za okvare nevralne cevi so lahko naslednji,

  • Genetski dejavniki : Napake na nevroni cevi nastanejo zaradi določenih mutacij v genih, ki kodirajo encim Metilentetrahidrofolat reduktazo (MTHFR). Te razlike lahko povečajo verjetnost, da se otrok rodi z nevronskimi okvarami. Družinska zgodovina napak cevi tudi močno poveča možnosti.
  • Pomanjkanje folne kisline : Folna kislina ali vitamin B je zelo pomembno hranilo za pravilno tvorbo nevralne cevi. Pričakovane matere, ki imajo pomanjkanje folne kisline, imajo večjo verjetnost, da bodo rodile otroka z okvarami nevralne cevi. Folat ima pomembno vlogo pri procesu metilacije citoskeleta, kot del post translacijskih modifikacij. Te post translacijske spremembe so bistvenega pomena pri zagotavljanju funkcionalnosti beljakovin. Zdravniki običajno predpisujejo dodatke folne kisline do 400 mikrogramov na dan ženskam v prvem trimesečju, da se izognejo tem pomanjkljivostim. Pomanjkanje folne kisline, povezano z NTD, predstavlja skoraj 70% primerov po vsem svetu.
  • Nenadzorovana sladkorna bolezen : Če ima mama nenadzorovano gestacijsko diabetes, obstaja velika verjetnost, da bo dojenček imel NTD. Materina sladkorna bolezen, še posebej prizadene gene, ki so odgovorni za okvare nevralne cevi.
  • Povečanje telesne mase : Ugotovljeno je, da je debelost pri pričakovani mami dejavnik tveganja za pojav napak v nevralni cevi.
  • Zdravila med nosečnostjo : Nekatera zdravila, zlasti tista, ki se jemljejo za nadzor epileptičnih napadov, škodljivo vplivajo na organogenezo ploda. Antiepileptična zdravila, kot sta karbamazepin in Valproat, imajo povečano tveganje za povzročanje okvar nevronske cevi.
  • Kajenje : Primarna ali sekundarna izpostavljenost kajenju poveča možnosti, da mati dostavi otroka z NTD. Kemikalije v cigareti lahko ovirajo proces metilacije, ki ga posreduje folat.

Simptomi

Večina otrok, ki se rodijo z okvarami nevralne cevi, kažejo enega ali več naslednjih simptomov:

  • Invalidnost intelekta, učne težave
  • V nekaterih primerih motnje vida
  • Paraliza ekstremov
  • Gluhost
  • Slaba kontrola mehurja in črevesja

Nekateri otroci s hudimi oblikami NTD morda ne bodo preživeli, medtem ko nekateri drugi preživijo, da imajo normalno inteligenco. Simptomi se lahko močno razlikujejo glede na resnost okvare.

Kako odkriti napake v nevroni cevi?

Okvare nevralne cevi se običajno odkrijejo, ko je otrok v maternici ali kmalu po rojstvu. Med nosečnostjo se lahko z uporabo preprostega ultrazvočnega pregleda že 19 tednov jasno pokaže okvara neuralne cevi. Anomalija, ki je bila opravljena v tem obdobju nosečnosti, zajame vse znake spine bifide v plodu.

Krvni test, imenovan trojni test, opravljen med 14-20 tedni nosečnosti, preverja povišane vrednosti alfa-fetoproteina (AFP). Povišana raven tega proteina kaže na večje tveganje za okvare nevralne cevi. Ko se ugotovijo zvišane ravni AFP, zdravnik priporoči amniocentezo, da se potrdi diagnoza NTD. Amniocenteza je proces odvijanja majhnih delov amnijske tekočine, ki obdaja plod, da se preverijo različne beljakovine. Če je FAP v tem vzorcu povišan, se diagnoza potrdi.

Prednosti odkrivanja okvar nevronske cevi pred rojstvom

Zgodnje odkrivanje okvar nevralne cevi je lahko zelo koristno pri učinkovitem upravljanju po rojstvu otroka. Nekatere prednosti zgodnjega odkrivanja so:

  • Priprava staršev : Čeprav so novice o njihovem otroku s porodno napako lahko zelo težke za kmalu pred starši, lahko zgodnje odkrivanje porodne napake veliko prispeva k njihovi fizični, čustveni in finančni pripravi. Svetovanje vam lahko pomaga razumeti tveganja, povezana z nosečnostjo, in v hudih oblikah NTD, kot je anencefalija, lahko pa so tudi pripravljeni na izgubo svojega otroka.
  • Prenehanje nosečnosti : Če je diagnoza NTD izvedena v prvih nekaj tednih nosečnosti, se lahko starši z zdravnikom pogovorijo o možnostih, da se nosečnost v zgodnji fazi konča.
  • Način dostave : Ko je postavljena diagnoza NTD, se lahko starši z zdravnikom pogovorijo o možnostih za normalno vaginalno dostavo v primerjavi s c-odsekom.
  • Ante-natalna oskrba : Zavedanje o dejstvu, da lahko otrok potrebuje zdravniško pomoč kmalu po rojstvu, lahko pomaga staršem, da izberejo bolnišnico z napredno neo-natalno oskrbo, da bi otroku pomagala kmalu po rojstvu.

Zapleti

Odvisno od resnosti in lokacije okvare nevralne cevi in ​​obsega poškodb živcev, se lahko zapleti razlikujejo od enega otroka do drugega. Nekateri zapleti, povezani z NTD, so

  • Pomanjkanje nadzora črevesja in mehurja, zaprtje je nekaj primerov
  • Deformacije kolka, stopala in kolena
  • 'S' oblikovan ovinek v hrbtenici, imenovan skolioza
  • Različne stopnje paralize spodnjega dela telesa
  • Fluid znotraj in okoli možganov povzroči povečanje glave
  • Težave s požiranjem in dihanjem

Veliko teh zapletov je mogoče odpraviti s kirurškim posegom ali zdravili.

Kdo je pri največji nevarnosti, da ima otroka z NTD?

Starši, ki so že imeli otroka z nevrološko okvaro ali imajo bližnje sorodnike, ki imajo otroke z NTD, imajo veliko tveganje, da imajo otroka s poškodbo cevi.

Zdravljenje

Glede na zaplete, povezane z NTD, se izbira zdravljenja. Hude in usodne oblike NTD, kot so anencefalija ali inencefali, ponavadi nimajo nobenega zdravljenja. Druge blažje oblike je mogoče popraviti z nekaterimi razpoložljivimi možnostmi zdravljenja, kot so npr.

  • Kirurgija : Posebej v primeru odprtih okvar nevralne cevi se običajno izvede operacija za zapiranje luknje, ki izpostavlja hrbtenico. V zaprtem tipu NTD, kjer je hrbtenjača privezana na hrbet, se izvede kirurški poseg za sprostitev hrbtenice, da se omogoči rast.
  • Shunt za izpust tekočine: Veliko vrst NTD je povezanih s hidrocefalus, kopičenje tekočine znotraj in okoli možganov. Majhen shunt (votla cev) se vsadi in uporablja za odvajanje tekočine. To močno zmanjša povečanje glave.
  • Podporni pripomočki : Za otroke s posebnimi potrebami v spodnjih okončinah se za izboljšanje kakovosti življenja priporočajo pripomočki za podporo, kot so hojce, invalidski vozički in bergle.
  • Zdravila : Nekonsistenc mehurja, zaprtje itd. Se lahko popravi z nekaterimi zdravili. Katetri se občasno uporabljajo tudi za praznjenje mehurja za otroke, ki imajo težave z mehurjem.

Preprečevanje NTD

Eden od najučinkovitejših ukrepov za preprečevanje NTD je zagotoviti dober vnos folne kisline. Med načrtovanjem nosečnosti lahko ženske vnaprej začnejo jemati dodatke folne kisline, da bi v telesu ustvarile dovolj rezerv. Priporočeni odmerek je 400 mikrogramov na dan. Poleg tega lahko uživanje prehrane, bogate s folno kislino, veliko pripomore k preprečevanju NTD pri dojenčkih.

Ali lahko dobite folno kislino iz hrane?

Folna kislina je zelo dostopna v živilskih snoveh in jo redno jemlje pred in med nosečnostjo in je lahko v pomoč pri preprečevanju okvar nevralne cevi v nosečnosti. Nekatere živilske snovi, bogate s folno kislino, so:

  • Zelena listnata zelenjava, pomaranče in fižol
  • Koruzni in drugi proizvodi na osnovi koruze
  • bel riž
  • Kruh
  • Testenine

Okvare nevralne cevi so ena od pogostih tipov prirojenih okvar, ki prizadenejo tisoče otrok po vsem svetu. Pravilna prehranska navada, bogata s folno kislino in zdravim načinom življenja, lahko v veliko pomoč pri preprečevanju pojava NTD.

Prejšnji Članek Naslednji Članek

Priporočila Za Mame‼