Mišična distrofija (MD) pri otrocih

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je mišična distrofija?
• Katere so glavne vrste mišične distrofije?
• Vzroki mišične distrofije
• Simptomi mišične distrofije
• Kako je izvedena diagnoza?
• Zapleti
• Zdravljenje
• Kako lahko pomagate otroku?
• Dolgoročna ocena za otroka z mišično distrofijo
• Domača sredstva in način življenja

Otroci se soočajo s tveganjem številnih zapletov, ki so zelo zgodaj v življenju. Medtem ko se je večina okužb, ki se pojavljajo navzven, lahko dobro premagati s cepivi in ​​zdravili, se nekatera vprašanja lahko pojavijo zaradi genetske sestave samih otrok. Mišična distrofija je ena izmed tistih, ki prizadenejo veliko otrok in vodi v življenjski slog, ki jim je zelo izčrpavajoč.

Kaj je mišična distrofija?

Izraz, mišična distrofija, se skupaj nanaša na kup bolezni, ki vplivajo na različne mišice v telesu in povzročajo njihovo poslabšanje in oslabitev. Rezultat je nezmožnost nadzora gibanja na tistih področjih, kjer se nahajajo te mišice, kar lahko vpliva tudi na mišice različnih organov.

Katere so glavne vrste mišične distrofije?

Mišična distrofija se lahko pojavi v različnih oblikah, ki prizadenejo različne dele telesa in v različnem obsegu.

1. Miotonična mišična distrofija

Ta vrsta distrofije je precej pogosta pri obeh spolih in se lahko pojavi na kateri koli stopnji življenja. Ime izhaja iz utrditve mišic in krčev, ki se pojavijo kot posledica tega stanja, imenovane kot miotonija. Takšni učinki so zelo opazni pri ljudeh, ki prebivajo v hladnih atmosferskih temperaturah. Pričakovana življenjska doba je v tem primeru močno prizadeta, saj je znano, da prizadene različne dele telesa od oči do živčnega sistema in več žlez.

2. Duchenne distrofija

Medtem ko se miotonik pogosto pojavlja pri ljudeh vseh starosti, je Duchennova mišična distrofija pogosta pri otrocih, starih od 2 do 7 let. Ta bolezen začne zgodaj vplivati ​​na mišice in vodi k trajni šibkosti in zmanjšanju njihove velikosti. Večina otrok potrebuje invalidski voziček, da se lahko premikajo, ko dosežejo najstniške starosti. Posledično se lahko pojavijo tudi malformacije okončin, hujše pa tudi zaplete pri dihanju in srčnem delovanju. Pričakovana življenjska doba otrok s to boleznijo je omejena na zgodnjo odraslost.

3. Beckerjeva distrofija

Podobno kot pri Duchennu, lahko Beckerjevo distrofijo imenujemo blažja različica, za katero je znano, da prizadene le moške otroke. Tudi simptomi so podobni, čeprav sta resnost in napredovanje sorazmerno manj intenzivni kot Duchenenova distrofija. Tudi pri otrocih se pojavljajo težave s srcem, vendar so bili opaženi številni primeri, ko so taki otroci živeli pozno v svojih 30-ih in 40-ih letih.

4. Distrofija pasu okončine

Ta bolezen neposredno vpliva na sposobnost pravilnega hoje, saj progresivna šibkost mišic vpliva na področja ramena, rok, nog in bokov. Večina otrok potrebuje invalidske vozičke, da bi se premaknili ob svojih 20-ih letih.

5. Facioscapulohumeral distrofija

V primerjavi z drugimi distrofijami je ta bolezen edinstvena v regijah, ki jih najbolj prizadene. Slabost je močno v mišicah nadlakti, ramenih in predvsem obraza. Napredovanje šibkosti je precej različno, saj so obdobja, ko je distrofija precej razširjena. Medtem ko je pričakovana življenjska doba rahlo prizadeta, obstajajo velike težave pri uživanju hrane ali pogovoru z ljudmi.

6. Prirojena distrofija

Včasih imajo novorojenčki prav tako ob rojstvu distrofijo. Takšne distrofije, ki nastanejo zaradi pomanjkanja miozina, se pojavijo takoj po rojstvu ali v prvih tednih otrokovega življenja. Druga variacija te distrofije je prirojena distrofija Fukuyama. Medtem ko druge vrste lahko povzročijo kontrakture, ki vplivajo na sklepe, Fukuyama distrofija vpliva na možganske mišice in povzroči hude napade.

7. Okulofaringealna distrofija

Kot že ime pove, ta progresivna šibkost mišic prizadene predvsem področja grla in oči. V primerjavi z drugimi oblikami distrofije je ta bolezen večinoma opažena pri odraslih, starih 40 let, s šibkostjo, ki postopoma napreduje. V svojih vrhovnih oblikah se lahko šibkost pojavi v pljučnici ali celo pri zadušitvi hrane pri požiranju.

8. Distalna distrofija

Eden od najlažjih in najredkejših oblik distrofije, to stanje predvsem vpliva na mišice, ki so oddaljene od srednjih delov udov. Medtem ko povzroča rahle omejitve gibanja, dolgoročni učinki niso tako hudi kot druge oblike distrofije.

9. Emery Dreifuss distrofija

To je izjemno redka oblika distrofije, ki jo opazimo pri moških najstnikih. Slabost mišic, ki je posledica okvarjenega gena, neposredno vpliva na regijo ramen kot tudi na noge. Pri takšnih otrocih in celo pri viru okvarjenega gena, ki je lahko mati ali sorodnica, se opazijo težave s srcem. Znano je, da so v tem primeru tudi kontrakture zelo pogoste.

Vzroki mišične distrofije

Genetske težave so glavni vzrok mišične distrofije pri otrocih in odraslih. Okvarjen gen povzroča distanco Duchenne, ki ne izloča proteina, imenovanega distrofin. Drugi genetski viri so povezani s kromosomi, ki jih doseže mati, saj je kromosom X zelo odgovoren za to. To je tudi razlog, zakaj imajo ženske manjše možnosti, da doživijo distrofijo, ker morajo biti oba X kromosoma pomanjkljiva, da bi se to zgodilo. V redkih primerih pride do distrofije, ko se pojavi nova mutacija ali nenormalnost v posamezniku.

Simptomi mišične distrofije

Različne vrste distrofij imajo različne simptome. Toda najpogostejši so:

• Okorelost in bolečine v mišicah
• Povečane mišice v predelu teleta
• Neprimerna hoja ali težka hoja naravnost
• Ležanje ali vstajanje z ogromnimi težavami
• Ponavljajoči se primeri izgube ravnotežja in padca

Kako je izvedena diagnoza?

Diagnoza se ponavadi začne s preiskavami krvi, da bi prepoznali določene gene. To se nadalje dopolnjuje z izvajanjem mišične biopsije s pregledom vzorca mišičnega tkiva pod mikroskopom.

Da bi preverili poškodbe mišic, elektromiogram pomaga razumeti, če je šibkost posledica poškodbe živcev ali poškodbe tkiva. EKG lahko pomaga tudi pri odkrivanju težav, povezanih s srcem, in približuje diagnozo zaključku.

Zapleti

Tukaj je nekaj zapletov zaradi mišične distrofije.

• Včasih lahko mišična distrofija prizadene območje, ki je odgovorno za izvajanje požiranja. To lahko otežuje pravilno uživanje hrane, kar vpliva na prehrano osebe. Včasih se lahko zgodi tudi pljučnica kot posledica aspiracije.
• Distrofija lahko povzroči celo šibkost mišic srca. To vpliva na celotno telo, saj šibko srce ne more zagotoviti dovolj moči za učinkovito delovanje.
• Mišice so tudi odgovorne, da nas držijo pokončno in držijo hrbtenico v pravilnem položaju. Če te mišice oslabijo, lahko skolioza povzroči krivljenje hrbtenice.
• Podobno kot pri požiranju lahko na mišice, ki so odgovorne za dihanje, vpliva tudi distrofija. Čeprav lahko to vpliva samo na določene dele dneva, bi taki ljudje morda potrebovali pomoč z dihalno opremo.
• Mobilnost postane velik problem, če je prizadeta mišična distrofija. Lahko se pojavijo kontrakture, ki so posledica oslabitve mišic okoli sklepov.
• Včasih lahko mišice in kite na nogah drastično vplivajo na progresivno oslabelost, zaradi česar je potreben invalidski voziček za vsakodnevno gibanje.

Zdravljenje

Na žalost ni popolnega zdravila za popolno odpravo progresivne mišične šibkosti. Večina metod zdravljenja uporablja zdravila in terapevtske ukrepe. Ekstremni primeri lahko zahtevajo kirurški poseg.

1. Zdravila

Predvsem se priporočajo zdravila za srce, če distrofija moti njeno naravno delovanje. Za preprečevanje poškodb, ki jih povzročajo mišice, se pogosto predpisujejo zaviralci beta ali zaviralci angiotenzinske konvertaze.

Naslednji korak je v večji meri izboljšati mišično moč in ovirati napredek mišične šibkosti. Prednizon in drugi kortikosteroidi se običajno predpisujejo, da se to zgodi, vendar jih ni mogoče dolgo časa uporabiti brez stranskih učinkov.

Učinkovitost zdravila še ni dokončno določena, saj deluje tako, da deluje na določene pomanjkljivosti gena, vendar je popolnoma varna za uživanje. Zdravljenje distrofije je lahko dolg strel, vendar obstaja velika verjetnost, da bo mišična moč dobila povečanje in ohranila učinke distrofije.

2. Terapija

V večini primerov podporne naprave pomagajo izboljšati mobilnost pri večini ljudi. Blage distrofije je mogoče preprečiti z uporabo invalidskih vozičkov in hoje. V takih primerih se uporabljajo tudi naramnice, še posebej, če je distrofija povzročila kontrakture. Z raztegovanjem mišic v sklepnih regijah se lahko njihovo poslabšanje še dodatno upočasni.

Terapevtske vaje je treba izvajati šele, ko jih zdravnik odobri. Enostavne vaje, kot so plavanje ali hoja, pomagajo mišicam doseči redno gibanje, ki ga potrebujejo, na varen in preprost način. V zvezi s tem je lahko za odrasle koristno nekaj telesnih telesnih vaj. Slabost, ki jo prinaša distrofija, pogosto povzroči, da se udovi upognejo navznoter in ostanejo zaklenjeni, kar še dodatno omejuje stopnjo, do katere se lahko premikajo. Nekatere vaje lahko pomagajo povečati obseg gibanja in s tem vrniti določeno stopnjo prožnosti.

3. Kirurgija

Težave s požiranjem, ki se pojavijo kot posledica tega, se lahko popravijo z ustvarjanjem kirurškega reza v eni od vratnih mišic, ki lahko olajša požiranje. Včasih je v požiralnik vstavljen balon, ki razširi grlo in se izogne ​​primerom zadušitve. Cev za hranjenje je na splošno zadnja možnost.

Če zdravilo ne prepreči učinka distrofije na srce, je morda treba kirurško namestiti srčni spodbujevalnik, da bi pravilno uravnali bitje. Korektivna kirurgija je potrebna tudi v primerih skolioze, kjer je treba prilagoditi hrbtenico. Spuščene veke bi potrebovale podobno zdravljenje.

Kako lahko pomagate otroku?

Vaš otrok bo kmalu razumel, da je njegovo stanje edinstveno od drugih otrok in da se lahko zaradi tega počuti zavrnjeno ali osamljeno. Razumevanje pogledov na življenje vašega otroka in prilagajanje njegovega življenjskega sloga je povsem nujno za njegovo delovanje med posameznikom.

Dolgoročna ocena za otroka z mišično distrofijo

Ker se progresivna šibkost mišic nadaljuje skozi celo življenje, se mora otrok prilagoditi popolnoma drugačnemu načinu življenja, da bi se učinkovito boril proti njemu. Preprosta dejanja, kot so hoja okoli ali sedenje za dolgo časa, bi lahko postala problematična, zaradi tega pa bi močno vplivala na najstniška leta otroka.

Domača sredstva in način življenja

Mišična distrofija je bolezen, ki je ponavadi genetska. Zato kakršna koli sprememba prehrane ne bo izboljšala stanja ali ga učinkovito zdravila. Ob tem je pomembno, da prilagodite prehrano, da bi se izognili možnostim debelosti, zaradi česar bo otrok prekomerno telesno težo in bo njegovo življenje še poslabšal. Če spremenite svoj življenjski slog, da bo ustrezal otroku, lahko pomagate ohraniti tudi njegovo dobro počutje.

Pri otrocih z mišično distrofijo lahko pričakovano trajanje življenja močno vpliva na intenzivnost bolezni. Doma je potrebno gojiti zdravo vzdušje in omogočiti razpravo z otrokom o razmerah. Pogovor s svetovalcem je lahko koristen tudi za vse.