Dajanje rojstvu do otroka z Downovim sindromom

Vsebina:

V tem členu

Kaj je Downov sindrom?
Vrste Downovih sindromov
Dejavniki tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom
Odraščanje z Downovim sindromom
Simptomi Downovega sindroma
Preiskava za Down-ov sindrom
Značilnosti Downovega sindroma
Zdravljenje Downovega sindroma
Kako preprečiti Down-ov sindrom?
Diagnosticiranje Downovega sindroma
Skrb za otroka z Downovim sindromom
Baby Health Care Tips
Down-ov sindrom rasti za otroke

Preskusi nosečnosti so zdaj omogočili, da par ve, ali je njihov otrok v nevarnosti, da bo imel Downov sindrom. Medtem ko je novica, da je vaš otrok lahko rojen s to boleznijo, žalostna, je pomembno razumeti različne težave, ki jih imajo otroci z Downovim sindromom in kako jih učinkovito rešiti.

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetsko stanje, pri katerem se otrok rodi z dodatno kopijo 21. kromosoma. Ta dodatni kromosom spremeni potek razvoja otroka, psihično in fizično. Glede na DSE (Down's Syndrome Education International) to stanje vpliva na od 1 do 400 do 1 od 1500 rojenih otrok, pri čemer se pogostost spreminja od države do države.

Vrste Downovih sindromov

Obstaja veliko različnih vrst Downovih sindromov, ki lahko prizadenejo otroke. Pomembno je, da se o njih izobražujete in prepoznate zgodnje znake Downovega sindroma pri dojenčkih. Vrste Downovih sindromov vključujejo:

1. Trisomija 21

Trisomija 21 predstavlja 95% primerov Downovega sindroma. Pri trisomiji 21 se anomalija v celični delitvi, imenovana »ne-disjunkcija«, pojavi v 3 kopijah kromosoma 21 v zarodku.

To se zgodi med zanositvijo ali pred zanosom, kjer se par 21. kromosoma ne loči niti v semenčici niti v jajcih. Ta dodatni kromosom se ponovi v vseh celicah telesa.

2. Mozaicizem

Mozaicizem najdemo le pri približno 1% vseh primerov sindroma Downa. To je stanje, kjer obstaja mešanica obeh - normalnih celic, ki imajo 46 kromosomov, in nenormalnih celic s 47 kromosomi. Celice s 47 kromosomi imajo dodatno kopijo kromosoma 21.

3. Prenos

Translokacijo lahko najdemo med 4% primerov sindroma Downa. Tu se del kromosoma 21 odlomi in pripne na drug kromosom. Prisotnost tega ekstra polnega ali delnega kromosoma 21 povzroča motnjo.

Dejavniki tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom

Določene okoliščine lahko povečajo tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Glavni dejavniki tveganja so:

1. Pospeševanje starosti mater

Raziskovalci verjamejo, da so starejše ženske izpostavljene večjemu tveganju, da bodo spoznale otroka z Downovim sindromom. To je zato, ker imajo jajca starejših žensk večje tveganje za nepravilno delitev celic.

Tabelo, kot je navedeno na National Down's Syndrome Society (NDSS), je mogoče opisati na naslednji način:

Ženske, ki so bile noseče pri 30 letih, imajo 1 do 1000 možnosti, da bodo rodile otroka s Down sindromom
Ženske, ki so bile noseče pri 35 letih, imajo 1 do 400 možnosti, da bodo rodile otroka z Downovim sindromom
Ženske, ki so noseče pri 42 letih, imajo možnost, da bodo rodile otroka z Downovim sindromom od 1 do 60. \ t
Ženske, ki so imele 49 let starosti, imajo možnost, da bodo rodile otroka z Downovim sindromom

2. Nosilci genske translokacije

Down-ov sindrom se lahko prenese na dojenčke tako pri materi kot očetu, če sta kateri od njiju nosilca genetske translokacije. Prenašalec bolezni ali zdravstvenega stanja ne trpi zaradi bolezni ali zdravstvenega stanja, vendar nosi „napačno“ kopijo gena, ki je odgovoren za njegovo povzročanje. Ko taka oseba postane starš, so možnosti, da otrok trpi zaradi bolezni ali postane nosilec, tako kot starš.

3. Otrok z Downovim sindromom

Starši, ki že imajo otroka z Downovim sindromom ali so sami nosilci nekaterih kromosomskih anomalij, imajo večje tveganje, da imajo še enega otroka z Downovim sindromom.

Zapleti

Dojenčki, rojeni z Downovim sindromom, imajo običajno več zdravstvenih zapletov:

Okvare srca

Približno polovica otrok, rojenih z Downovim sindromom, ima nekako prirojeno srčno napako. Nekatere od teh napak se lahko celo identificirajo med ultrazvokom pred rojstvom. Otroci se lahko redno ehokardiogrami v prvih treh mesecih, če se odkrije okvara srca.

Gastrointestinalne napake

Pri otrocih s prebavnimi motnjami se lahko pojavijo nepravilnosti:

Črevo - vodi do hudega bruhanja
Eophagus - povzroča pogosto zadušitev, če je nepravilno povezan s sapnikom
Anus - zaprta analna odprtina. Eden od takih pogojev je Hirschsprungova bolezen, kjer je zaradi črevesnega živca težko izločiti blato. Pojavi se pri 2 do 15% dojenčkov z Downovim sindromom

Otrok lahko razvije tudi prebavne težave, kot so gastrointestinalne blokade in zgaga (gastroezofagealni refluks) ali celiakija.

Imunske motnje

Dojenčki z Downovim sindromom so izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj avtoimunskih motenj, ki lahko povzročijo nepravilnosti v imunskem sistemu. To pomeni, da imajo večjo možnost, da dobijo nalezljive bolezni od normalnih otrok njihove starosti.

Težave z očmi

Večina dojenčkov z Downovim sindromom se sooča z nekakšnimi težavami z očmi, ki segajo od blage (blokade v solznih kanalih) do resnih (katarakta) težav. Priporočljivo je, da se otroka odpelje na pediatričnega oftalmologa enkrat na dve ali dve leti.

Izguba sluha

Dojenčki z Downovim sindromom so lahko nagnjeni k okužbam ušes, saj imajo lahko relativno ozke uho.

Apneja v spanju

Otroci z Downovim sindromom nimajo dobro razvitih mehkih tkiv in okostij. To lahko ovira njihove dihalne poti, kar jim otežuje dihanje. Ker ne morejo zaužiti dovolj kisika, postane spanje prizadeto in lahko povzroči nelagodje, kot je apneja v spanju. Apneja v spanju je motnja, pri kateri prizadetim posameznikom težko diha med spanjem, kar ima za posledico plitko dihanje ali prekinitve med vdihi.

Debelost

Otroci z Downovim sindromom imajo večje tveganje debelosti kot pri normalnih otrocih.

Težave s hrbtenico

Otrok ima lahko neusklajenost prvih 2 vretenc v vratu, kar lahko povzroči resne poškodbe hrbtenjače s prekomernim raztezanjem vratu.

Demenca

Pri otroku je povečano tveganje za razvoj demence in Alzheimerjeve bolezni, ko napreduje v starosti.

Slabo delovanje ščitnice

Približno 10% otrok z Downovim sindromom ima okvarjeno ščitnično žlezo.

Zgoraj navedene zdravstvene težave se lahko zdijo hude, vendar jih je mogoče zdraviti z ustrezno pozornost in skrbnostjo. Ne pozabite, da se je pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom izjemno povečala na več kot 60 let v primerjavi s prejšnjimi časi.

Odraščanje z Downovim sindromom

Življenje otroka, ki odrašča z Downovim sindromom, se lahko napolni z zanimivimi priložnostmi za igranje, interakcijo in gibanje v začetnih letih življenja. S starostjo se odlikujejo na vseh področjih in razvijajo zaupanje v interakcijo z ljudmi.

Otroci z Downovim sindromom imajo individualne interese, prednosti, talente in potrebe, tako kot drugi običajni ljudje. Vsak otrok se razvija z drugačno hitrostjo in na drugačen način, tako da je podprt in vključen v svoje šole, družine in skupnosti.

Njihove osebnosti so lahko edinstvene. Lahko so mirni ali zaskrbljeni, družabni ali sramežljivi in lahko jih je upravljati ali jih je težko upravljati. V intelektualnih območjih so lahko od blage do zmerne, lahko pa vas pogosto preplavi vpogled, ustvarjalnost in spretnost otroka.

Z razumevanjem in podporo skupnosti so mlajši odrasli z Downovim sindromom tudi odlični na področjih, ki se od njih ne pričakujejo. Imajo pomembna delovna mesta, dobro upravljajo svoja gospodinjstva in prav tako prispevajo k svojim skupnostim, v katerih živijo. Pogosto se soočajo z izzivi, ki jih premagujejo na načine, ki lahko navdihujejo druge.

Simptomi Downovega sindroma

Ni posebnih simptomov, ki bi kazali na to, da nosite otroka s Down sindromom. Lahko se oceni z določenimi pregledi v zgodnjih fazah nosečnosti. Tej vključujejo:

Preiskava za Down-ov sindrom

Presejalni testi so namenjeni oceni verjetnosti, da ima plod Downov sindrom. Ti so stroškovno učinkoviti in enostavni za izvajanje ter pomagajo staršem pri odločanju o izvajanju diagnostičnih testov.

Presejalni testi obsegajo:

1. Preskušanje nuhalne translucence (NTT)

Ta test se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti.
Ultrazvok meri jasen prostor v gubah tkiva za otrokom v razvoju (dojenček z Downovim sindromom ima tekočino, ki se nabere v tem prostoru, zaradi česar je videti večji kot običajno).
Temu preskusu običajno sledi krvni test pri materi.

2. Triple Screen / Quadruple Screen

Ta test se imenuje tudi kot „test z več markerji“ in se opravi med 15 in 18 tedni nosečnosti.
Ta test meri količino normalnih snovi v krvi matere.
Triple screen testi za 3 označevalce, medtem ko štirikratno testira dodatni marker.

3. Vgrajen zaslon

Ta presejalni test združuje rezultate, ki so bili doseženi s testi presejalnega testa prvega trimesečja (z ali brez NTT) in krvnimi preiskavami iz četrtine testa drugega trimesečja, s čimer so starši dobili najbolj natančne rezultate.

4. Genetski ultrazvok

Ta test se izvaja med 18 in 20 tedni.
Podroben ultrazvok skupaj s krvnimi preiskavami preveri plod za vse fizične lastnosti ali anomalije, povezane z Downovim sindromom.

5. DNA brez celic

To je krvni test, ki analizira fetalno DNK, ki jo najdemo v krvi matere.
Izvaja se v prvem trimesečju.
Ta test natančno zazna trisomijo 21.
Test je posebej predpisan za ženske z visokim tveganjem za zanositev otroka z Downovim sindromom.

Otroci, rojeni z Downovim sindromom, imajo običajno simptome, ki jih je mogoče videti le v zgodnjih fazah.

Zgodnje znake Downovega sindroma pri dojenčkih lahko prepoznate po spodaj navedenih značilnostih:

Ravno obraz
Majhna glava
Zgornji jezik
Kratek vrat
Nagnjene oči
Nenavadno oblikovana ušesa
Ena guba v dlani
Slab mišični tonus

Značilnosti Downovega sindroma

Dojenčki, ki imajo Down-ov sindrom, lahko pokažejo celo vrsto čustev. Lahko so ustvarjalni, domiselni in imajo naslednje fizične lastnosti:

Telesne funkcije

Nizek mišični tonus: stanje se imenuje tudi hipotonija, kjer se dojenček počasi šepa
Kratka višina
Kratek in širok vrat z odvečno maščobo in kožo
Posamezna palmarska gubica, tj. Eni pregibi po dlani
Kratke roke in noge
Širok prostor med velikim prstom in sosednjim prstom

Funkcije obraza

Bademasto oblikovane oči navzgor
Potisnjen v videz nosnega mostu, tj. Ravno območje med nosom in očmi
Nepravilni ali ukrivljeni zobje, ki se lahko pojavijo pozno in v drugačnem vrstnem redu
Majhna ušesa nizko na glavi
Zgornji jezik
Nepravilno oblikovana usta, kjer ima zgornji ust ustih navzdol

Zdravljenje Downovega sindroma

Zdravljenje je na splošno odvisno od telesnih bolezni otroka in intelektualnih izzivov, s katerimi se soočajo v različnih življenjskih obdobjih.

Skrb za novorojenčka

Okoli 40 do 50 odstotkov novorojenčkov z Downovim sindromom ima okvare srca.
Novorojencem je treba preveriti srce z elektrokardiogramom in ehokardiogramom. Če pride do kakršnekoli okvare srca, je treba otroka napotiti k pediatričnemu kardiologu.

Skrb za dojenčke

Dojenčki se lahko soočajo s težavami pri zaužitju, blokadi gibanja črevesa, težavami z očmi, kot so katarakta ali prekrižane oči. Pravilne in pravočasne operacije lahko obravnavajo te težave.
Nizka raven ščitnice je precej pogosta pri dojenčkih. Zato je treba opraviti letne ščitnične teste.

Zaskrbljenost v zgodnjem otroštvu

Otroke lahko prizadenejo pogoste okužbe s hladno, sinusno in uho. Takšni primeri zahtevajo zgodnje in agresivno zdravljenje.

Večina otrok potrebuje govorne in fizikalne terapije, da izboljšajo svoj razvoj, ko rastejo. Kasneje bodo morda potrebovali delovno terapijo, ki bi jim pomagala pri učenju delovnih veščin in živela sama.

Kako preprečiti Down-ov sindrom?

Raziskave kažejo 3 strategije primarnega preprečevanja:

1. Dopolnitev folne kisline

Študije kažejo, da obstaja povezava med Downovim sindromom in okvarami nevralne cevi. Dodatki folne kisline preprečujejo nastanek okvar nevralne cevi pri dojenčkih in zmanjšujejo tveganje za razvoj sindroma Down.

2. Izogibanje razmnoževanju v starejši starosti

Ženske, starejše od 35 let, imajo povečano tveganje za rojstvo dojenčkov z Downovim sindromom.

3. Genetska diagnoza

Priporočljivo je, da pari, pri katerih obstaja velika nevarnost zanositve otroka z Downovim sindromom, opravijo genetski pregled pred implantacijo.

Diagnosticiranje Downovega sindroma

Diagnostični testi so točni pri odkrivanju, ali ima plod stanje Downovega sindroma. To so invazivni testi, ki se izvajajo v maternici in nosijo visoko tveganje za spontani splav, prezgodnji porod in poškodbo ploda. Zato se ti testi večinoma priporočajo ženskam, starim 35 let ali več, ali tistim, ki imajo nenormalne rezultate testov presejanja.

Diagnostični testi vključujejo:

1. Vzorčenje horionskih vilic

To se izvaja med 8 in 12 tedni.
Skozi iglo, vstavljeno v maternični vrat ali trebuh, dobimo majhen vzorec placente.

2. Amniocenteza

To se izvede ob 15-20 tednih.
To vključuje analizo majhne količine amnijske tekočine, ki jo dobimo iz igle, vstavljene v trebuh.

3. Perkutano vzorčenje krvi v srcu

Ta test se opravi po 20 tednih.
To vključuje analizo vzorca krvi iz popkovine, pridobljene z iglo, vstavljeno v trebuh.

Downov sindrom je diagnosticiran tudi po rojstvu z določenimi fizikalnimi lastnostmi. Vzorec krvi ali tkiva se obarva, da se preverijo kromosomi, razvrščeni po številu, obliki in velikosti.

Skrb za otroka z Downovim sindromom

Vzgoja otroka z Downovim sindromom je tako zahtevna kot tudi nagrajevanje. Vaša pot je lahko drugačna od drugih staršev, a potovanje vam bo dalo nešteto spominov in vaše življenje napolnilo z brezpogojno ljubeznijo.

Poizvedite o programih zgodnjega posredovanja, v katerih bi se vaš otrok vključil, kjer bodo imeli na voljo posebne programe in spodbude za razvoj jezikovnih, motoričnih, samopomoč in socialnih veščin.
Bodite družbeno aktivni, saj boste otroku pomagali pri socialni rasti in ga spodbudili k sodelovanju v različnih dejavnostih.
Otroka spodbujajte, naj bo neodvisen. Z vašo podporo in nekaj prakse se bo vaš otrok naučil opravljati vsakodnevne naloge, kot so oblačenje, urejanje higiene, pakiranje, kuhanje in pranje perila.
Vaš otrok bo dosegel vse mejnike rasti, npr. Valjanje, hojo in govorjenje, vendar z zamudo v primerjavi z drugimi. Pomembno je, da se osredotočite na njihovo razvojno zaporedje in ne na starost.
Pričakujte svetlo prihodnost za vašega otroka, saj lahko živijo enako izpolnjujoče življenje kot njihovi vrstniki.

Baby Health Care Tips

Dojenčki z Downovim sindromom potrebujejo posebno skrb. Pomembno je, da redno spremljamo njihovo rast.

Dojenje

Dojenčki z Downovim sindromom potrebujejo izključno dojenje, da se njihov imunski sistem dobro razvije.

Odstavitev

Dojenčki z Downovim sindromom lahko vzamejo čas, da se naučijo sesati, žvečiti in požirati. Odstavljanje se lahko zato odloži.

Nega kože

Dojenčki z Downovim sindromom trpijo zaradi suhe kože. Vsak dan lahko nežno masirate z oljem ali vlažilno kremo.

Nadzor temperature

Dojenčki z Downovim sindromom se srečujejo s težavami pri uravnavanju telesne temperature in se lahko prehladijo ali hitro pregrejejo. Priporočljivo je, da jih ustrezno oblečete.

Težave s srcem

Če otrok diha prehitro, je pomembno, da se to spremlja in takoj ukrepa.

Nivo ščitnice

Ravni ščitničnega hormona so pri dojenčkih z Downovim sindromom lahko prenizke, kar lahko vodi do številnih drugih težav / zapletov. Priporočljivo je redno opravljati krvne preiskave za ščitnico vsakih 6 mesecev ali 1 leto.

Težave v želodcu ali črevesju

Vsako neugodje, ki vodi do pljuvanja, otekanje želodca ali nenormalen vzorec blata, so opozorilni znaki, ki jih je treba preučiti.

Down-ov sindrom rasti za otroke

Otroci z Downovim sindromom se običajno razlikujejo po vzorcih rasti v primerjavi z normalnimi otroki. Prejšnje zdravstvene karte lahko ponudnikom zdravstvenih storitev pomagajo spremljati rast otrok z Downovim sindromom in vodijo evidenco o tem, kako dobro otrok raste v primerjavi z vrstniki.

Kot navaja National Down's Syndrome Society (NDSS), spodaj navedeni rezultati opisujejo povprečno rast pri otrocih z Downovim sindromom od 0 do 3 let:

Razpon za fante:

Utež6 do 8, 5 funtov ob rojstvu15, 5 do 21, 5 funtov na 1 leto20 do 27, 5 funtov pri 2 letih23, 5 do 32, 5 funtov pri 3 letih

Dolžina / višina

18 palcev do 21, 5 palca ob rojstvu

27 do 30 palcev na 1 leto

30, 5 do 34 palcev na 2 leti

33 do 37 palcev na 3 leta

Razpon za dekleta

Utež5 do 8 kilogramov ob rojstvu14 do 19 funtov na 1 leto19 do 25 funtov pri 2 letih23 do 30 funtov pri 3 letih