Fragile X sindrom pri otrocih
V tem členu
- Vzroki sindroma krhkega-X pri otrocih - kaj morate vedeti
- Kaj so simptomi Fragile-X sindrom pri Toddlers - znaki za Pazi Out
- Diagnoza sindroma krhkega-X - Kako potrditi
- Zdravljenje sindroma krhkega X pri otrocih - kaj storiti
Starši se morajo zavedati različnih razvojnih problemov, s katerimi se soočajo majhni otroci, pri čemer je eden od njih krhki sindrom X. Ugotovite, kakšni so simptomi sindroma krhkega X in kaj morate storiti.
Fragile-X sindrom je genetska motnja, ki se običajno podeduje. Ta sindrom vpliva na razvoj otroka, zlasti na njegovo vedenje ali sposobnost učenja. Malček, ki trpi zaradi te težave, kaže neskladje v fizičnem razvoju in težko komunicira. Otrok je lahko tudi občutljiv na hrup in svetlobo.
Vzroki sindroma krhkega-X pri otrocih - kaj morate vedeti
Fragile-X sindrom je dedna motnja in je povezan z variacijo gena FMR1, ki se nahaja v X kromosomu. V primeru teh mutacij, telo ne proizvaja Fragile Ment Retardation Protein (FMRP), ki je zelo koristen pri splošnem razvoju otroka. Pomanjkanje tega proteina lahko pri malčkih povzroči sindrom Fragile-X. Obstaja več razlogov, ki vplivajo na proizvodnjo te beljakovine. Tej vključujejo:
- Velikost variacije v celicah
- Število prizadetih celic
- Spol osebe
Vendar pa sindrom Fragile-X ni zelo razširjen. Študije kažejo, da 1 od vsakih 4000 moških in 1 na vsakih 8000 žensk trpi zaradi tega.
Kaj so simptomi Fragile-X sindrom pri Toddlers - znaki za Pazi Out
Pri iskanju simptomov Fragile-X sindroma je bilo ugotovljeno, da imajo dekleta blažje simptome kot fantje. Tudi ti simptomi se lahko razlikujejo od ene osebe do druge. Vendar pa obstajajo določeni učinki sindroma krhkega-X pri 12-mesečnem otroku in starejših otrocih, ki so precej pogosti.
- Učne težave
- Motnje pozornosti
- Hiperaktivnost
- Strah pred tujci in novimi kraji
- Težave pri jasnem in tekočem govoru
- Občutljivost na hrup in svetlobo
S starostjo lahko malčki, ki trpijo zaradi tega sindroma, razvijejo tudi določene fizične lastnosti, kot so vidno čelo, velika ušesa in ozek obraz.
Diagnoza sindroma krhkega-X - Kako potrditi
Da bi diagnosticirali otroka s sindromom Fragile-X, zdravniki običajno opravijo krvni test. Pri materah, ki kažejo mutacije FMR1, lahko prenatalni test pomaga potrditi, ali so bile te mutacije prenesene tudi na nerojenega otroka. Preskusi vključujejo:
- Amniocenteza - Pri tem dobimo in testiramo vzorec amnijske tekočine.
- Chorionic Villus - V tem testu, zdravniki strganje nekaj celic iz placente, da jih test.
Zdravljenje sindroma krhkega X pri otrocih - kaj storiti
Na žalost ni nobenega posebnega načina za popolno zdravljenje malčka, ki trpi zaradi tega sindroma. Vendar pa lahko definitivno zmanjšate simptome z zdravili. Zdravniki so dokazali, da lahko otroci, ki dobijo ustrezno izobrazbo, zdravstveno oskrbo in terapijo, dejansko vodijo normalno življenje in obvladajo različne veščine.
Vedno znova medicinski strokovnjaki poudarjajo, da je zgodnji medicinski poseg najboljši način za ublažitev simptomov sindroma Fragile-X pri 12-mesečnem otroku ali starejšem malčku. Pazite na simptome, povezane s tem sindromom. Hitro pripeljite svojega malčka k zdravniku, če odkrijete kaj narobe.