Dan, ko sem prenehal ljubiti ultrazvok
Zadnji dan februarja vsako leto je svetovni dan redkih bolezni. To je čas za tiste, ki jih prizadenejo redke bolezni, da delijo svoje izkušnje in dvigajo ozaveščenost javnosti o pogosto spregledanih pogojih. Tukaj Nicole Luk pripoveduje o trenutku, ko je izvedela, da je njen nerojeni otrok imel diastrophic dysplasia - redko genetsko stanje, ki vpliva na razvoj hrustanca in kosti ter vodi v pritlikavost.
17. februar 2010 bo datum, ki se ga spominjam do konca svojega življenja. Pred nekaj tedni so nam povedali, da rezultati našega testiranja Downovega sindroma niso idealni in da imamo eno od sedmih možnosti, da imamo otroka z Downovim sindromom. Ta dva tedna sva preživela raziskovanje in izobraževanje ter se še vedno počutila zelo pozitivno.
Po številnih razpravah smo se odločili, da naredimo amniocentezo, da bi imeli čim več informacij za pripravo na tistega malega otroka.
Na sestanek smo vstopili malo prestrašeni, a tako pripravljeni, kot smo lahko. Kot je naš zdravnik začel skenirati, se je razpoloženje spremenilo. Skoraj takoj, je rekel, "lahko povem, da obstajajo nekatere nepravilnosti v okostju. Precej sem prepričan, da to ni Down-ov sindrom, ampak amniocenteza nam morda ne bo dala nobenih dodatnih informacij. ste pred prenatalnim specialistom za diagnostiko. "
Tudi v tej situaciji sem vprašal: "Ali lahko poveste spol?"
"To je dekle, " je odgovoril.
Vrnili smo se nazaj v čakalnico - prostor, ki je bil prej prostor predvidevanja, razburjenja in veselja - in mi smo jokali soze, obdane z drugimi pričakovanimi pari. Obvestili so nas, da nas lahko predporodni diagnostik ob eni uri in pol ogleda na njeni kliniki, zato smo odšli na zelo mirno kosilo.
Na našem naslednjem sestanku je bila novica po udaru. Skeletna displazija. Popolnoma smrtonosno. Do približno 30 tednov ne moremo povedati, kakšne možnosti bo otrok imel pri preživetju. Amniocenteza verjetno ne bo dala nobenih odgovorov. Odpoved je možnost (hvaležna sem, da smo spoštovali našo izbiro, da bomo prešli v mandat, ne glede na rezultat).
Spomnim se, da je Bernard vprašal: "Kakšne so možnosti, da bo rast dohitela in da bo otrok zdrav?" Zdravnik je odgovoril "skoraj nič".
Tistega dne sem prenehal ljubiti ultrazvok, ko sem spoznal, da je njihov pravi namen pripraviti na otroke, kot sem jaz, da vam ne dam posnetka za otroški album. Tisti dan sem imel samo eno uro ultrazvoka. Ker otrok ni bil v pravem položaju, smo se morali vrniti naslednji dan za več. Pripeljal sem domov okoli 50 slik vsakega palca mojega majhnega otrokovega telesa.
Po urah, ki smo jih preživeli v zdravniški ordinaciji, smo vzeli taksi domov, popolnoma izčrpani in prestrašeni, kar bi lahko prineslo naslednjih šest mesecev.
V taksiju sem vprašal Bernarda: "Kaj misliš o imenu Madeline Hope?"
Zadnji dan februarja je svetovni dan redkih bolezni. Dva od mojih treh otrok sta prizadeta z diastrophic ...
Posted byFaith Hope Joy - diastrofična displazija v nedeljo, 28. februarja 2016