Baby Born With Extra Kromosom ali Trisomy - kaj to pomeni

Vsebina:

V tem členu

• Kaj to pomeni, če je dojenček rojen z dodatnim kromosomom
• Vzroki in dejavniki tveganja ekstra kromosoma pri dojenčkih
• Kaj se zgodi, če ima novorojenček trisomijo
• Znaki trisomije v nosečnosti
• Kako so diagnosticirane motnje trisomije
• Pogosta vprašanja

Kot mati poskusite vse, kar je v vaši sposobnosti, da imate zdravo nosečnost in zdravega otroka. Vendar pa lahko pride do primerov, ko se dojenčki zaradi različnih razlogov v maternici razvijejo nekateri zdravstveni zapleti. Eden takšnih zapletov, ki jih lahko ima otrok, je dodatni kromosom ali trisomija. Je to resno stanje in kaj to pomeni? Če imate ta vprašanja v mislih, vam priporočamo, da preberete naslednji članek, da bi bolje razumeli ta pogoj.

Kaj to pomeni, če je dojenček rojen z dodatnim kromosomom

V večini primerov se otrok rodi z 2 izvodoma vsakega kromosoma: ena kopija je podedovana od matere, druga pa od očeta. Vendar se včasih lahko zgodi, da se med delitvijo celice pojavi biološka napaka, namesto 46 pa se lahko rodi otrok s 47 kromosomi. V znanstvenem smislu se to imenuje „trisomija“.

V večini takih primerov narava poskrbi za situacijo, vendar »abortira« plod, tj. Mama bo doživela naravni splav v prvem trimesečju. Če se to ne zgodi, se lahko otrok rodi z dodatnim kromosomom. Trisomija se najpogosteje opazi pri številu kromosoma 21, ki je znana kot Down sindrom. Vsi dojenčki, ki so rojeni s tem stanjem, imajo lahko določeno stopnjo duševne zaostalosti, toda le 10 odstotkov otrok ima lahko hudo duševno stanje. Razen števila kromosomov 21 lahko trisomijo opazimo tudi pri kromosomskih številkah 13 (Patau sindrom), 18 (Edwardsov sindrom), 8 (Warkanyjev sindrom) in 9, od katerih ima vsak značilen nabor simptomov - tako fizičnih kot psihičnih . Dojenčki, ki imajo trisomijo 13 ali 18, redko živijo več kot nekaj tednov ali mesecev.

Vzroki in dejavniki tveganja ekstra kromosoma pri dojenčkih

Lahko se sprašujete kot mati, da je kaj šlo narobe in zakaj ima vaš otrok to abnormalnost. Tu so razlogi, zaradi katerih boste razumeli, zakaj je vaš otrok v nevarnosti:

Vzroki trisomije

1. Nenormalnost mejoze

Mejoza je posebna vrsta delitve celic, ki povzroči nastanek jajčec pri ženskah in spermijev pri moških. Tako jajca kot spermija imajo vsaka po 23 kromosomov - po eno kopijo vsakega kromosoma. Vendar, če mejoza gre narobe, lahko povzroči jajce ali spermo z dodatnim kromosomom, manjkajočim kromosomom ali dodatnimi deli nekaterih kromosomov.

2. Nenormalnost mitoze

To je delitev celic, ki omogoča, da se vaš enocelični zarodek razvije v popolnoma funkcionalnega otroka, preden se rodite. Mitoza se pojavi skozi vse življenje - pomaga nam napolniti mrtve celice iz telesa. Če pa se mitoza, ki se pojavi v plodu, na neki točki zmoti, lahko povzroči trisomijo.

Dejavniki tveganja trisomije

1. Starost matere

Če je nosečnica starejša od 35 let, se ji poveča možnost, da bi rodila otroka s trisomijo. Ker ženska dobi starost, se kakovost njenih jajc poslabša, kar povečuje možnost kromosomskih napak.

2. Pomanjkanje vitamina B

V veliko primerih trisomije je bilo ugotovljeno, da je mati pomanjkala vitamina B, zlasti folne kisline. To je eden od glavnih razlogov, zakaj so ženske obdržane dodatke folne kisline takoj, ko se spočijejo.

3. Prisotnost teratogenov

Teratogen je vsaka snov, ki povzroča škodo zarodku. Teratogeni vplivajo na normalen razvoj zarodka in lahko povzročijo okvare vašega otroka. Nekateri splošno znani teratogeni so alkohol, kajenje, tobak, uporaba določenih zdravil, nezakonite droge, bakterijske ali virusne okužbe in sevanje.

Kaj se zgodi, če ima novorojenček trisomijo

Če ima vaš otrok dodaten kromosom, lahko v večini primerov povzroči spontani splav (tudi preden se dojenček popolnoma razvije) ali mrtvorojenost. Če otrok preživi s to napako, ne sme imeti le skrajšane življenjske dobe, lahko pa ima tudi različne zdravstvene zaplete. Tukaj je nekaj zdravstvenih stanj ali bolezni z dodatnim kromosomom, ki jih lahko ima otrok:

Trisomija 21 - Downov sindrom

Kot že ime pove, se ta nenormalnost pojavi pri številki kromosoma 21 in to je najpogostejša nenormalnost dodatnega kromosoma. V približno 90 odstotkih primerov lahko otrok dobi to nepravilnost od matere. Trisomija 21 ali Downov sindrom se pojavi, ko se otrok rodi s tremi 21 kromosomi.

Spodaj so navedene vrste Down sindroma:

• Standardna trisomija 21: Vsaka celica v telesu ima dodatno kopijo števila kromosomov 21. To se zgodi zaradi napačne mejoze (tj. Bodisi jajčece sperme ima dodaten kromosom).
• Mosaic Down sindrom: Samo nekatere celice v telesu imajo dodatno kromosomsko številko 21. To je običajno posledica napačne mitoze (tj. Razvoja ploda v maternici).
• Translokacijski Downov sindrom: To se ponavadi zgodi, ko se dodatna kopija kromosomske številke 21 pritrdi na nek drug kromosom v celici.

Dojenček, ki se je rodil z Downovim sindromom, je morda oviral duševno rast, okvare srca, popačene obrazne poteze itd.

Trisomija 18 - Edwardov sindrom

Dojenčki s to kromosomsko anomalijo imajo tri kromosome številke 18. Ta nenormalnost je poimenovana po zdravniku, ki je najprej ugotovil to napako. Dojenčki, ki se prevažajo do konca nosečnosti, imajo 50-odstotno stopnjo preživetja, dekleta pa imajo boljšo stopnjo preživetja kot fantje.

Ta sindrom se lahko pojavi na naslednje načine:

• Polna trisomija 18: Vsaka celica v otrokovem telesu ima dodatni kromosom.
• Mozaik Trisomy 18: Dodatni kromosom v sedanjosti je le nekaj celic.
• Translokacija Trisomija 18: To je genetsko stanje in v tem stanju se kromosomi lahko vežejo drug na drugega.

Otrok, ki se je rodil s to nepravilnostjo, ima lahko razcepljene ustnice, okvare vitalnih organov, kot so ledvice ali srce, okvare nevralne cevi itd.

Trisomija 13 - Pataujev sindrom

Trisomija 13 lahko nastane zaradi napake v številu kromosomov 13.

Ta pogoj lahko vodi do:

• Okvare nevralne cevi.
• Okvare lobanje
• Malformacija spolnih organov in možganov.
• Srčne motnje
• Dodatni prsti ali prsti
• Razcepljenost neba ali ustnic

Dojenčki s trisomijo 13 ali 18 lahko umrejo kmalu po rojstvu; vendar pa jih je zelo malo možnih do najstniških let.

Znaki trisomije v nosečnosti

Nekateri znaki trisomije med nosečnostjo lahko vključujejo naslednje:

• Manjše gibanje ploda.
• Rast ni v skladu z gestacijsko starostjo.
• Placenta je veliko manjša.
• Prisotna je lahko samo ena arterija popkovine.
• Več plodne vode okoli ploda.

Kako so diagnosticirane motnje trisomije

Vaš zdravnik lahko vzpostavi trisomijo z eno od naslednjih tehnik:

• Testiranje plodovnice.
• Z ultrazvočnim pregledom.
• Pregled materinega seruma.
• Testiranje vzorca celice iz horionskega tkiva ali CVS.
• NIPT ali neinvazivno prenatalno testiranje fetalne DNA.
• Testiranje otrokove krvi po rojstvu.
• Testiranje krvi v prvem in drugem trimesečju.
• Skupaj s preiskavo krvi, ki preučuje tudi vrat in hrbet otroka v ultrazvočnem pregledu.
• Genetsko svetovanje žensk, ki so starejše od 35 let.

Pogosta vprašanja

Tu so odgovori na nekatera pogosto zastavljena vprašanja o dojenčkih, rojenih z dodatnim kromosomom:

1. Ali lahko dodatni spolni kromosom povzroči motnje?

Da, spolni kromosomi lahko privedejo do nekaterih zapletov, vendar so manj hudi kot tisti, ki jih povzroča nepolni kromosom. Nekatere motnje, ki se lahko pojavijo, vključujejo sindrom XYY, sindrom Klinefelterja (XXY) ali sindrom trojnega X. \ t

2. Ali lahko materina starost poveča možnosti za Downov sindrom pri dojenčkih?

Da. Starejša ženska pogosteje rodi otroka z Downovim sindromom. To je zato, ker imajo njene reproduktivne celice dodatno kopijo kromosoma 21, kar lahko poveča tveganje. Vendar pa se 75% dojenčkov, rojenih z Downovim sindromom, rodi materam, ki so stare 35 let ali mlajše. Če ste starejši od 35 let, vam bo morda priporočeno, da se pred začetkom zanositve podate na genetsko svetovanje.

3. Ali imajo otroci enako kromosomsko nepravilnost?

Ni nujno, da so otroci z enakimi kromosomskimi anomalijami podobni, ker je reakcija telesa na sindrom odvisna od genske ureditve in je edinstvena v vsakem primeru.

4. Ali imajo bratje in sestre otroka s kromosomskimi nepravilnostmi enako težavo?

Morda ni tako, ker so nenormalnosti v kromosomih ponavadi nenamerne in zato to pomeni, da vsi otroci, ki se rodijo v paru, ne bodo imeli enake kromosomske nepravilnosti. Vendar, če je nenormalnost dedna, bo morda par moral opraviti genetsko svetovanje, da bi izključil nenormalnost v naslednjih dojenčkih.

5. Kaj je sindrom izodicentričnega kromosoma 15 in kromosom 22?

Nenormalnosti izodicentričnega kromosoma 15 lahko povzročijo razvojne zaplete, ki lahko vodijo do razvojnih zamud, nepravilnega mišičnega tonusa, intelektualnih težav, šibkih obraznih funkcij itd.

Medtem ko je izodicentrični kromosom 22 redko stanje, ki se lahko pojavi zaradi dodatnih kromosomov le v nekaj telesnih celicah. To lahko povzroči ovirano duševno rast, nepravilno rast obeh strani telesa, zamude pri rasti itd.

Kromosomske motnje je težko ugotoviti, zlasti če se pojavijo skupaj z rastjo ploda. Vendar, ko bo vaš zdravnik lahko ugotovil kakršnokoli kromosomsko nepravilnost pri vašem otroku, vas bodo vodili na najboljši možen način.