10 dejstev o prenatalnem genetskem testiranju
Prenatalno genetsko testiranje je lahko zelo zmedeno in čustveno. S pomočjo Jennifer Hoskovec, direktorice prenatalnega genetskega svetovanja na Medicinski šoli Univerze v Teksasu v Houstonu, je nekaj odgovorov na nekaj najtežjih vprašanj, ki jih zastavljajo starši.
1. Pregledi nosilca se lahko opravijo pred nosečnostjo
Presejalni presek je standardni krvni test, ki ga lahko opravijo na ženski pred zanositvijo ali med nosečnostjo, ki testira recesivne razmere in bolezni. Na voljo so različne "plošče", tudi serije pregledov ponudnika, včasih odvisno od etničnega porekla. Če ženska v presejalnem pregledu opravi pozitiven rezultat, se isti test ponudi očetu. Če oče tudi testira pozitivno, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo plod imel takšno stanje. Če želite razpravljati o nadaljnjih testih in razširjenem presejalnem pregledu, se obrnite na zdravnika ali genetskega svetovalca.
2. Testi prvega in drugega trimesečja sta običajni praksi
Nuhalni test prosojnosti je na voljo v prvem trimesečju nosečnosti. S krvnim delom in ultrazvokom se ta test uporablja za oceno tveganj za Downov sindrom kot tudi za druge težje in manj pogoste motnje kromosomov. Če nujalnega testa prosojnosti v prvem trimesečju ne naredite, je v drugem trimesečju na voljo krvni test "štirikolesnega zaslona". Ti standardni testi ne predstavljajo tveganja za nosečnost. Če želite izvedeti več o teh testih, se obrnite na zdravnika ali genetskega svetovalca.
3. Vzorci amniocenteze Amniotska tekočina
Amniocenteza je navadno na voljo med 16. in 24. tednom za ženske s povečanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti ali druge genetske razmere zaradi družinske anamneze, starosti mater ali nenormalne nuhalne prosojnosti ali štiripasovnice. Amniocentezo izvajamo tako, da iglo vstavimo v materin trebuh, da dobimo vzorec amnionske tekočine okoli otroka. Z uporabo tega vzorca lahko zdravniki dobijo natančnejše informacije. To je diagnostični test in predstavlja 1/3% možnosti ali manj zapletov z nosečnostjo. Zapleti lahko vključujejo krvavitev, tekočino ali splav. Amniocenteza morda ni na voljo v nekaterih regijah, zato se za dodatne informacije pogovorite s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem.
4. Kronični vzorci villusa (CVS) Testirajo tkivo placente
CVS se zgodi med 11. in 13. tednom - prej kot amnio, kar imajo nekatere ženske raje. CVS je tudi invaziven test, vendar namesto vzorčenja amnijske tekočine vzorči tkivo posteljice. Razlogi za pridobitev CVS vključujejo predhodno nosečnost z nenormalnostjo, družinsko anamnezo, ki vključuje genetske razmere, nenormalne rezultate presejalnega pregleda v prvem trimesečju ali mati, starejšo od 35 let. CVS predstavlja majhno tveganje za nosečnost 1% ali manj, odvisno od zdravnika. Zapleti lahko vključujejo krvavitev, izgubo tekočine ali splav. CVS je na voljo samo v nekaterih regijah. Če želite izvedeti več informacij o CVS, se posvetujte s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem.
5. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je najnovejši test
NIPT je nov (od jeseni 2011) krvni test, ki ga lahko ženske začnejo že pri devetih tednih nosečnosti. NIPT, znan tudi kot presejanje DNK brez celic, meri plodovo DNK v materinem krvnem obtoku in lahko prepozna specifične kromosomske nepravilnosti, kot sta trisomija 13 in trisomija 18. Prednosti NIPT so, da je neinvaziven in kaže večjo stopnjo natančnosti kot zasloni v prvem in drugem trimesečju. Pri NIPT ni tveganj, vendar obstajajo omejitve. Gre za presejalni test, ne za diagnostični test, kot sta amniocenteza ali CVS, in pozitiven rezultat lahko od žensk zahteva dodatno testiranje. Če želite več informacij o NIPT, se obrnite na zdravnika ali genetskega svetovalca.
6. Ustni testi za toleranco za glukozo so standardni
Peroralni test za toleranco za glukozo je namenjen gestacijski sladkorni bolezni, ki jo ženske razvijejo med nosečnostjo. Gestacijski diabetes se pojavi le pri ženskah, ki pred nosečnostjo nimajo sladkorne bolezni. Test se opravi med 24. in 28. tednom nosečnosti in vključuje pitje tekočine z glukozo, ki ji sledi krvni test 60 minut kasneje. Če je krvni sladkor previsok, vam bo zdravnik dal daljši, drugi test; možno je "spodleteti" prvi pregled in nato biti popolnoma v redu na drugem. Če se gestacijski diabetes ne zdravi, lahko to predstavlja plod za plod, kot je prevelika rast, težave pri porodu ali dodatne težave po porodu. Ta test je na voljo vsem nosečnicam.
7. Anatomski pregledi (ultrazvoki) Izmerite otroka in preštejte prste in prste
Pri 20 tednih vam bo zdravnik verjetno ponudil anatomijo. Ta ultrazvok nudi negovalcu priložnost, da vidi dojenčka in preveri njegove meritve ter poišče morebitne nepravilnosti v telesu, vključno z zapletenimi predeli srca. Odvisno od zdravnika se vam lahko ultrazvok ponudi mesečno po 20. tednu ali le proti koncu nosečnosti. Pogovarjajte se s svojim zdravnikom o pogostosti pregledov, ki so vam na voljo. Večina raziskav kaže te preglede kot varne, vendar nekatere nove znanosti pravijo, da je pametno omejiti nepotrebne preglede; naredite svoje raziskave.
8. Kdo je v nevarnosti, se vedno razvija
Situacije z največjim tveganjem so tiste z družinsko anamnezo z genetskim stanjem, tiste, ki so imele prejšnjo nosečnost z težavo ali so imele splav. Ta merila začenjajo presegati pomen matere, starejše od 35 let. Zdravniki se odmikajo od preiskav na osnovi etničnih preiskav, saj je etničnost težje opredeliti. Srpatocelična anemija je še vedno pogostejša pri Afroamerikancih. Tay-Sachs, družinska disavonomija, kanavanska bolezen in cistična fibroza so pogostejši pri Aškenazih Judih z vzhodnoevropskim ozadjem. Ko se informacije razvijajo, se morate pogovoriti s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem.
9. Genetskih testov ni potrebno
Staršem so na voljo genetski testi, vendar se morajo odločiti, koliko informacij želijo o otroku in kako bi ga uporabljali. Starši pogosto izberejo genetsko testiranje, da se pripravijo na zaplete med nosečnostjo ali po nosečnosti. Zdravniki in genetski svetovalci so ključni za pomoč staršem z zagotavljanjem virov, napotnic in uravnoteženih informacij. Pomembno je določiti, kje je zdravnik v času razvoja teh testov. Če vaš zdravnik nima genetskega svetovalca, ki bi vas lahko napotil, lahko obiščete spletno mesto Nacionalnega društva za genetske svetovalce NSGC.org in vtipkate svojo poštno številko.
10. Zavarovanje ne pokriva vedno genetskega testiranja
Zavarovalno kritje za genetsko testiranje je zelo odvisno od vrste testov, ki jih dobite, in od zavarovalca. Običajno so do neke mere zajeti rutinski genetski testi, kot so presejanje nosilcev, nuhalna prosojnost in quad testi. Novejših testov, kot je NIPT, ni mogoče zajeti. Številne zdravniške ordinacije so morda seznanjene s smernicami za vsako zavarovalno polico, vendar bodo družine morda želele raziskati, ali imajo polico glede genskega presejanja.