Kaj je fenilketonurija?
PKU je redka dedna presnovna motnja, ki nastane, ko sta oba starša nosilca tega prizadetega gena. Prizadeti ljudje imajo pomanjkanje encima fenilalanin hidroksilaza. Ta encim je potreben za razgradnjo esencialne aminokisline imenovane fenilalanin v gradnike za več nevrotransmiterjev v možganih.
Pomanjkanje fenilalanin hidroksilaze pomeni, da se Phe nenadzorovano nabira v krvnem obtoku, od koder lahko povzroči resno škodo, zlasti možganom. Za PKU ni nobenega zdravila in se pojavi pri približno 10.000 ljudeh, vendar obstajajo strategije upravljanja, s katerimi lahko preprečimo težave.
Antenatalni presek je na voljo za PKU, vsi novorojenčki pa se preverijo stanje s pomočjo testa za vbod v pete (test krvi novorojenčka).
Kakšni so simptomi fenilketonurije?
Zamuda pri razvoju in zmanjšane socialne spretnosti, velikost glave znatno pod normalno, hiperaktivnost, napadi, kožni izpuščaji in tresenje. Otroci s PKU imajo pogosto lažjo kožo las in oči in če se v prehrani ne izognemo fenilalaninu, lahko pride do dihanja, kože in urina, ki diši po njem.
Kakšna so zdravljenja in zdravila Phenylketonuria?
Zdravljenje PKU je izjemno specializirano in je ozdravljiva bolezen. Glavna osnova zdravljenja je strogo nadzorovana prehrana, ki vsebuje malo beljakovin in vključuje posebej predpisane nadomestke tega pomembnega hranila. Umetni sladkejši aspartam vsebuje tudi fenilalanin in se mu je treba izogibati. Odstopanje od prehrane lahko prizadene otroke povzroči slabo koncentracijo, slab spomin in pomanjkanje organizacijskih sposobnosti. Pojavi se lahko tudi zamuda govora, pa tudi čustvena nestabilnost in splošna tesnoba. Vendar strogo upoštevanje prehrane pomeni, da se lahko prizadeti otroci normalno razvijejo.
Ta vodnik
Ta članek ni namenjen nadomeščanju zdravniškega nasveta, ki ga nudi strokovni zdravnik - če imate pomisleke, se takoj obrnite na zdravnika.