Pre-Nosečnost Genetsko testiranje - bi morali upoštevati?

Vsebina:

V tem členu

Kaj je genetsko testiranje?
Vrste genskega presejanja
Katere so skupne genetske bolezni?
Kdo naj dobi genetsko testiranje pred nosečnostjo?
Kaj storiti, če ste vi in vaš partner prevozniki?
Kako deluje genetski pregled?
Kakšne so prednosti in slabosti genetskega testiranja v predsodku?
Kaj lahko pričakujete od rezultatov testa genetskega nosilca pred nosečnostjo?
Stvari, ki jih je treba upoštevati pred sprejemanjem kakršne koli odločitve na podlagi rezultatov testov
Kaj je strošek genetskega testiranja pred nosečnostjo v Indiji?

Če nameravate zanositi, boste včasih morali pred nosečnostjo (in včasih tudi po nosečnosti) od vas in vašega partnerja zahtevati določene zdravstvene preglede. Čeprav se ti testi morda zdijo preveč prepričljivi za vas, bodo ti testi zagotovili, da bo z vašim otrokom vse v redu. Eden od takšnih testov, ki lahko zahtevajo malo več pozornosti kot drugi testi, je genetsko testiranje pred nosečnostjo. No, ali dejansko potrebujete ta test ali ga lahko dejansko opravite? Če želite izvedeti, preberite ta članek.

Kaj je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje vključuje preiskavo krvnega potenciala bodočih staršev, ko načrtujejo zanositev ali so že noseče, da preverijo morebitne nepravilne ali nenormalne gene, ki se lahko prenesejo na otroka, kar lahko vodi do genetskih motenj. V večini primerov genetskih motenj je otrok prizadet, če oba starša otroku prenesejo pokvarjene gene. To pomeni, da če dobite pozitivne rezultate testov in ima vaš partner negativne rezultate testov, potem vaš otrok morda ne bo prizadet zaradi genetskih motenj. Če imata oba pozitivne rezultate testa, je lahko tudi možnost, da bo vaš otrok prizadet zaradi kakršnihkoli genetskih obolenj, le 25 odstotkov.

Vrste genskega presejanja

Morda boste morali opraviti naslednje vrste genetskega pregleda:

Morda boste pregledani, da boste preverili kakršnokoli gensko mutacijo, znano tudi kot genotipizacija.
Če so vaši rezultati testov pozitivni, se lahko od vašega partnerja zahteva, da opravi sekvenciranje (kar lahko vključuje obsežnejše in podrobnejše testiranje).

Katere so skupne genetske bolezni?

Nekatere genetske motnje, ki lahko nastanejo zaradi nenormalne genske mutacije, so naslednje:

je pogosta genska bolezen; to stanje lahko povzroči nepravilnosti kosti, težave z jetri in anemijo pri otroku. V nekaterih primerih otrok s to motnjo morda celo ne preživi.
Cistična fibroza je genetska motnja, ki lahko povzroči hudo poškodbo pljuč in celo povzroči zaplete prebavnega sistema pri otroku.
Bolezen srpastih celic je huda krvna motnja, ki lahko povzroči poškodbe imunskega sistema, povzroči anemijo ali povzroči druge resne zdravstvene zaplete pri otroku.
Fragile X sindrom je genetska bolezen, ki lahko povzroči razvojne zamude pri otroku, kar lahko vodi do duševne zaostalosti ali učnih težav.

Kdo naj dobi genetsko testiranje pred nosečnostjo?

Ali razmišljate o genetskem testiranju pred nosečnostjo? Če pripadate naslednjim etničnim skupinam:

Francoski Kanadčan - ker imajo ti ljudje tveganje za Tay-Sachs in cistično fibrozo.
Afroameričani - kot ljudje afriško-ameriškega porekla so v nevarnosti, da bodo dobili talasemijo in anemijo srpastih celic.
Vzhodnoevropski Judje - Ti ljudje tvegajo Tay-Sachs.
Evropski kavkaški ali vzhodnoevropski Judje - ki se soočajo s povečanim tveganjem za cistično fibrozo.
Če ste jugovzhodne Azije - kdo ima lahko tudi talasemijo.

Ljudje z določeno družinsko zgodovino, etnično pripadnostjo ali genetskim ozadjem so bolj ogroženi kot drugi. Če spadate v kategorijo katerekoli zgoraj omenjene narodnosti, boste morda morali opraviti genetsko testiranje.

Kaj storiti, če ste vi in vaš partner prevozniki?

Kot je razloženo v prejšnjem oddelku, tudi če sta oba bodoča starša pozitivna, obstaja le ena od štirih možnosti, da je otrok lahko prizadet s kakršnokoli genetsko motnjo. Vendar pa vam bo zdravnik morda želel razpravljati z vami o vseh možnih možnostih. Lahko se vključite v postopek IVF, ki lahko pomaga zdravniku ugotoviti, ali lahko plod prizadene zaradi okvarjenih genov, preden ga lahko vsadimo v maternico. Druga možnost, ki jo imate, je, da zanosite naraven način in da se vaš otrok pregleda, ko ste v nosečnosti 10 do 12 tednov, da preverite morebitne genetske nepravilnosti. Če pa je mogoče ugotoviti kakršnokoli deformacijo, lahko starši težko sprejmejo klic ali končajo ali gredo naprej z nosečnostjo.

Kako deluje genetski pregled?

Kadar so slabi geni podedovani od obeh staršev, lahko povzroči genetske deformacije. Vendar, če imate okvarjen gen, potem morda ne boste imeli nobenih težav, vendar ste lahko nosilec pokvarjenega gena. Tudi za vašega otroka to ne bo problem, razen če ima tudi vaš partner napako gena, v tem primeru obstaja verjetnost, da ima vaš otrok neke vrste genetske motnje.

Če ste nosilec, lahko za vzorec vzamete kri ali slino, da ugotovite, katere možne bolezni lahko prenašate na svojega otroka. Danes lahko genetski pregledi odkrijejo do 400 genetskih motenj.

Kakšne so prednosti in slabosti genetskega testiranja v predsodku?

Genetsko testiranje vam lahko ponudi tako prednosti kot slabosti, nekatere od teh prednosti in slabosti genskega testiranja pa lahko vključujejo naslednje:

Prednosti

Lahko pomaga bodočim staršem pri sprejemanju odločitve pravočasno.
Včasih se potencialni starši morda ne zavedajo, da so lahko nosilci genetske bolezni, rezultati testov pa jim lahko pomagajo vedeti za isto.

Slabosti

Za starše je lahko presenetljivo, da ugotovijo, da ima njihov otrok nekakšno genetsko deformacijo.
Lahko zahteva, da par odločno odloči o zadržanju ali prekinitvi nosečnosti.

Kaj lahko pričakujete od rezultatov testa genetskega nosilca pred nosečnostjo?

Pričakujete lahko naslednje rezultate:

Niti vi niti vaš partner ne moreta biti nosilec bolezni.
Če je eden od vas nosilec, to ne pripelje vašega otroka do kakršnegakoli tveganja za nastanek genetskih motenj.
Če oba nosite napačne gene, to pomeni, da samo 25 odstotkov možnosti, da ima vaš otrok kakršnokoli genetsko motnjo.

Stvari, ki jih je treba upoštevati pred sprejemanjem kakršne koli odločitve na podlagi rezultatov testov

Genetsko testiranje vam lahko da ogromne informacije o vas in zdravstvenem stanju vašega partnerja. Vendar to zagotovo ne pomeni, da je lahko genetsko testiranje za vsakogar. Morda boste morali razmisliti o naslednjih vidikih, preden sprejmete to težko odločitev o testiranju:

Če testiranje na zaslonu pokaže pozitiven rezultat, potem obstaja možnost, da vašemu otroku prenesete neustrezne gene. Zato sprejmite informirano odločitev, če želite nadaljevati z zamislijo o nosečnosti ali ne.
Razmislite, kako boste razkrili rezultate vaši družini, saj lahko povzroči veliko napetosti in skrbi.
Morda boste postali zaskrbljeni glede tega, kako lahko ravnate s testnimi rezultati in kakšno bo vaše nadaljnje ukrepanje.

Kaj je strošek genetskega testiranja pred nosečnostjo v Indiji?

V Indiji lahko genetsko testiranje za starše pred nosečnostjo, ki vključuje presejalno testiranje naslednje generacije (NGS) in neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), stane okrog rupij 40.000-50.000 oziroma 25.000-30.000. Opraviti je mogoče tudi genetsko testiranje pred nosečnostjo za Downov sindrom in genetsko testiranje za avtizem. O postopkih se lahko pogovorite s svojim zdravnikom.

Vemo, da lahko kaj podobnega genetsko testiranje postane precej zastrašujoče za vas in vašega partnerja. Vendar pa je včasih morda dobro, da se bodoči starši podvržejo temu testiranju, da bi ugotovili, da lahko prinesejo zdravega otroka v ta svet. Če ste še vedno nervozni, lahko poiščete tudi pomoč genetskega svetovalca.

Preberite tudi: Pre-Pregnancy Preverjanje & Testi