Načrt za presejalno preskušanje je pokazal: kaj bi morali vedeti starši
Raziskovalci, ki nameravajo pregledati na tisoče parov za 500 hudih genetskih obolenj, ki jim grozi prenašanje na svoje otroke, so uradno sprožili preizkušnjo, ki bi lahko spremenila način, kako nameravajo Worldns začeti svoje družine.
Prvi podrobni načrt za preskušanje preizkušanja nosilcev misije Mackenzie je bil objavljen ta mesec, ki razkriva, kako bo delovalo triletno sojenje in kakšne bodo možnosti za pare, ki odkrijejo, da bodo njihovi bodoči dojenčki imeli enkratno možnost, da dedujejo resno ali smrtno gensko stanje.
Iz preprostih brisov z usta ali krvnega testa se bo pregledalo 10.000 parov, ki razmišljajo o otroku ali v zgodnjih fazah nosečnosti, za približno 500 resnih ali smrtonosno recesivnih genskih mutacij, povezanih z X-kromosomom.
Splošni zdravniki, porodničarji, babice, genetiki in genetski svetovalci bodo začeli zaposlovati pare proti koncu leta 2019 iz določenih krajev v vsaki državi in na ozemlju. Pari se lahko vpišejo le prek zdravstvenih delavcev, ki sodelujejo v študiji.
Projekt bo vodila nacionalna raziskovalna mreža Worldn Genomics Health Alliance v partnerstvu z Univerzo NSW v Sydneyju, Murdochovim raziskovalnim inštitutom za otroke v Melbournu in Univerzo za zahodni svet v Perthu.
Med mesti v Sydneyju, ki so sodelovala pri poskusu, sta kraljevska bolnišnica za ženske, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead in Blacktown Hospital.
Pari se bodo testirali, da bi ugotovili, ali so nosilci za spinalno mišično atrofijo (SMA), cistično fibrozo in krhki X sindrom. Raziskovalci so delali na dokončanju drugih "ultra redkih" pogojev, ki bodo vključeni s prvotnega seznama 3000 genov.
Vsem parom bodo na voljo informacije in podpora, ki jim bodo pomagali pri odločanju, ali bodo opravili test ali ne, in možnosti, ki so na voljo, če odkrijejo, da sta oba nosilca.
Pari, pri katerih obstaja velika verjetnost, da bodo imeli otroka z enim od stanj, bodo imeli prost dostop do enega cikla implantacijske genetske diagnoze, v katerem se bodo lahko odločili, da bodo opravili IVF in da bodo njihovi zarodki testirani na genetske pogoje.
Nosečnice, za katere se ugotovi, da imajo isto mutacijo, se lahko odločijo za nadaljnje testiranje, vključno z amniocentezo, in lahko razmislijo o prekinitvi.
Prizadeti pari so se lahko odločili za zanositev brez IVF in opravili prenatalno testiranje ali se odločili za testiranje otroka ob rojstvu. Za nekatere od teh stanj lahko zgodnja diagnoza povzroči boljše zdravljenje in kakovost življenja.
Drugi pari se lahko odločijo za uporabo donorskih jajc, sperme ali zarodka. Lahko sprejmejo ali se odločijo, da ne bodo imeli otrok.
Ocenjuje se, da vsak nosi resne tri do pet recesivnih genov. Šele ko oba starša nosita isto mutacijo, da ima njihov otrok enkratno možnost, da razvije ustrezno genetsko stanje, in eden od dveh možnosti, da bo njihov otrok nosilec.
Pari bodo povedali le, da imajo genetsko mutacijo, če imata oba posameznika enako mutacijo za eno od pogojev - približno 1% vseh testiranih parov, čeprav nekateri raziskovalci sumijo, da bi lahko dosegli 3%.
Proces bo vodil profesor Kirk iz UNSW, profesor Nigel Liang na UWA in profesor Martin Delatycki na Murdochovem raziskovalnem inštitutu za otroke in usmerjevalni odbor približno 45 zdravnikov, znanstvenikov, genetskih svetovalcev in patologov po vsem svetu.
Profesor Kirk je povedal, da bi projekt parom zagotovil informacije in možnosti, vključno z boljšim dostopom do zdravljenja in podpore, kar bi vplivalo na življenja tisočih prihodnjih družin.
"Del mojega dela je pogovor s pari, katerih otroci imajo te pogoje. Da bi naredil nekaj resnično konkretnega v prihodnosti, kjer ljudem, kot sem jaz, ni treba zlomiti grozljivih novic, kot je to, je ogromno, " je dejal dr.
Ministrstvo za zdravje Greg Hunt je v čast projekta Rachael in Jonathan Casella, ki je dobil deklico Mackenzie, ki mu je bila postavljena diagnoza SMA1, umrla oktobra 2017 ob sedmih mesecih starosti.
»Po diagnozi Mackenzie smo vedeli, da ne moremo spremeniti prihodnosti naše družine, vendar bi lahko preprečili, da bi se to zgodilo drugim družinam, « je povedala gospa Casella.
»Da bi ta pilotni projekt za pregledovanje prevoznikov poimenovan po naši hčerki, nam daje tak ponos; vedeti, da bo živela skozi to zapuščino, nam pomeni vse, «je rekla.
Poskus je zasnovan tako, da preizkusi izvedljivost programa za pregledovanje nosilcev reprodukcijskih nosilcev, ki je vključen v svetovni zdravstveni sistem. Raziskovalci bodo ocenili njegovo stroškovno učinkovitost, psihološki vpliv, etiko in morebitne ovire za presejanje.
Mackenziejeva misija je del misije Worldn Genomics Health Futures Mission, ki je 500 milijonov dolarjev, največje naložbe, ki jo je izvedel Zvezni sklad za medicinske raziskave.
Gospod Hunt je povedal, da želi, da se predpristopne preglednice na voljo brezplačno za vse potencialne starše, ki to želijo, tako da lahko sprejmejo ozaveščene reproduktivne odločitve.