"Ne moremo verjeti, da je to to": srčni utrip otroka Alzheimerjeve bolezni
Alzheimerjeva bolezen je nekaj, kar običajno povezujemo s starejšimi, toda 18-mesečna Marian McGlocklin je dokaz, da kruto stanje ne izbere vedno tistih, ki so že živeli bogato in polno življenje.
Otroci v ZDA imajo redko presnovno motnjo, imenovano Niemann-Pick-ova bolezen tipa C (NPC1). Znano je tudi kot otroka Alzheimerjeve bolezni.
Odkar se je Marianova družina seznanila z njeno diagnozo, se je borila za svoje življenje in se trudila najti zdravilo. Sedaj so vzpostavili GoFundMe stran z namenom, da zberejo skoraj 200.000 $, da lahko naredijo prav to.
V prvem mesecu so zbrali izrednih 72.000 $, vendar še vedno dolga pot, da bi dosegli svoj cilj.
"Ko se je Marian rodil, smo vedeli, da je nekaj nepričakovanega, noge so bile tako tanke, da je jokala malo tiho, " pravi Marianova mama Sara na svoji GoFundMe strani. "Ampak nikoli si nismo predstavljali, da kaže zgodnje simptome progresivnega, usodnega stanja."
"Prosimo za vašo pomoč, da bi rešili našega sladkega otroka. Marian, oboževana mlajša sestra 4-letne Emily, razpade po šivih z ljubeznijo in življenjem.
"Osvetli ples na Row Row Your Boat. Piše" tank you "in" boun boun "z velikim smehom, medtem ko se odbijajo na kavču.
"Vendar smo z velikim opustošenjem prejšnji teden izvedeli, da se tudi ona bori za svoje življenje proti smrtni, napredni, nevrodegenerativni motnji shranjevanja. Star je samo 18 mesecev."
NPC1 ustavi celice pred predelavo in odstranitvijo holesterola. To ima za posledico škodljivo kopičenje v celotnem telesu, povzroča povečane organe, poškodbe pljuč, počasno in stalno nevrološko poslabšanje - to je tisto, kar povzroča demenco.
Samo 500 otrok po vsem svetu je bilo diagnosticiranih z NPC1. Tragično je, da bo le polovica teh otrok brez intervencije videla svoj deseti rojstni dan. In demenca pomeni, da ti otroci ne bodo mogli prepoznati svojih staršev in bodo sčasoma izgubili sposobnost jesti, govoriti, premikati ali celo dihati.
Družina McGlocklin upa, da je mogoče najti zdravilo in Marian ne bo morala trpeti zaradi te usode.
Ko je družina februarja dobila diagnozo, so ji povedali, da je bila smrtna. Šokirani in zlomljeni srci, so posegli v druge družine, ki so trpeli z NPC1, in hitro izvedeli, da obstaja upanje v obliki kliničnega preskušanja zdravila ciklodekstrin.
Ciklodekstrin je sladkorna spojina, ki jo najdemo v neoluščeni obleki in margarini, kar bi lahko tudi rešilo Marianovo življenje. Zgodnja preskušanja so ugotovila, da lahko stabilizirajo upadanje otrok, zaustavijo napredovanje bolezni - nekaj, kar se je zdelo nemogoče pred nekaj leti.
Otroci, ki so bili ujeti tako zgodaj, kot je Marian, naj bi uspevali z rednimi odmerki ciklodekstrina. Zdravljenje se izvaja skozi spinalno pipo in ga je treba dati vsaka dva tedna za nedoločen čas, da bi bil učinkovit. Odobritev za zdravljenje poteka v Kaliforniji, kjer živi družina McGlocklin, zato so se zavezali, da letijo v Chicago vsake dva tedna na zdravljenje, dokler ni odobreno na lokalni ravni.
Genska terapija, ki je bila testirana na miših, je bila tudi spodbudna pri iskanju trajnejšega zdravila za NPC1, vendar se družina McGlocklin bori s časom, da ustavi napredovanje bolezni in najde zdravilo, preden lahko povzroči. nepovratna degeneracija v Marianovih celicah.
"Iz dna srca upamo, da se nam boste pridružili kot zagovorniki NPC in pomagali širiti zavedanje, " pravi Sara. »Prosimo, delite Marianovo zgodbo na družabnih medijih s svojimi prijatelji in mrežami, da nam pomagate zgraditi zavest in podporo ... z uporabo hashtag-a
Na strani Marian's GoFundMe lahko podarite ali izvedete več o NPC1.