Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)

Vsebina:

{title}

V tem členu

  • Kaj je NIPT?
  • Za kaj zaslon NIPT?
  • Kdo naj opravi NIPT test?
  • Kdaj je NIPT običajno končan?
  • Kako se test NIPT razlikuje od kombiniranega / štirikratnega testa?
  • Kako ne-invazivne Prenatalni Test delo?
  • Tveganja, povezana s prenatalnim presejanjem DNA brez celic
  • Kaj pa natančnost testa NIPT?
  • Kaj pa rezultati NIPT?

Ko obiščete svojega zdravnika v prvih dneh nosečnosti, boste prejeli seznam prenatalnih testov, ki jih morate opraviti v različnih fazah. Ti testi dajejo zdravniku bistvene informacije o zdravju in nerojenem otroku. To vam lahko pomaga pri odkrivanju kakršnih koli težav, kot so genetske motnje in prirojene okvare, ki vam pomagajo načrtovati zdravstvene zahteve, če jih imate. Najpogosteje so predlagani testi krvi in ​​urina ter ultrazvok.

Kaj je NIPT?

Znan tudi kot brezcelični presejalni DNK, neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je krvni test, ki gleda na DNK v placento vašega otroka, da ugotovi, ali obstaja povečano tveganje, da boste rodili otroka z genetsko motnjo. Prednost NIPT-a pred drugimi testi je, da se lahko izvede zgodaj med nosečnostjo in da je točna v primerjavi z drugimi presejalnimi testi. Prav tako je bolj občutljiv in specifičen kot nekaj drugih projekcij prvega in drugega trimesečja.

{title}

Za kaj zaslon NIPT?

NIPT je koristen pri odkrivanju Downovega sindroma, Edwardovega sindroma in Patauovega sindroma, znanega tudi kot trisomija 21, trisomija 18 in trisomija 13. Prav tako lahko ugotovi spol otroka in krvno skupino Rh.

Kdo naj opravi NIPT test?

Prej je bilo priporočeno le za nosečnice, ki so bile zelo izpostavljene tveganju za rojstvo otrok s kromosomskimi nepravilnostmi. Sem spadajo ženske, stare 35 let ali več, tiste s starejšim otrokom, ki imajo genetske motnje, in ženske z družinsko anamnezo genetskih težav. Predlaga se tudi, da se testirajo tisti, ki so nosilci X-povezanih recesivnih motenj, kot je hemofilija ali Duchenneova mišična distrofija. Tudi, če imate Rh negativno krvno skupino, lahko ta test ugotovi, ali ima otrok enak faktor Rh ali ne. V nasprotnem primeru je treba sprejeti ukrepe za zagotovitev nemotene dobave v nekaterih primerih. Danes je odločitev za testiranje sprejeta vi in ​​vaš zdravnik.

Kdaj je NIPT običajno končan?

Ta test se izvede, če ste noseči ali kasneje v desetih tednih, rezultati pa so znani po približno dveh tednih. Ne priporočamo ga v primerih, ko lahko anomalije ploda opazimo na ultrazvoku ali za genetske nepravilnosti, ki jih NIPT ne bo odkril.

{title}

Kako se test NIPT razlikuje od kombiniranega / štirikratnega testa?

V obeh testih se vzame vzorec krvi za analizo. Medtem ko NIPT gleda na DNA brez celic v krvi matere, je kombinirana in štirikratna preiskava materina hormonska raven. Glede na stopnjo natančnosti NIPT velja za boljše orodje za ocenjevanje možnosti, da ima dojenček Down-ov sindrom kot druga dva.

Kako ne-invazivne Prenatalni Test delo?

NIPT upošteva dejstvo, da kromosomi pridejo v parih, tisti s sindromom Dona pa bodo imeli dodatno kopijo kromosoma 21. V Edwardsovem sindromu je to dodatna kopija kromosoma 18, medtem ko bodo tisti s sindromom Patau imeli dodatno kopija kromosoma 13.

Tveganja, povezana s prenatalnim presejanjem DNA brez celic

Predhodni pregledi DNK brez celic ne vključujejo tveganj. Izvedba tega testa vam lahko pomaga izogniti se nekaj drugim invazivnim testom, ki lahko povzročijo tveganje za nosečnost, kot sta amniocenteza in vzorčenje horionskih vilic (CVS).

Kaj pa natančnost testa NIPT?

Ta test lahko z 97% do 99% natančnostjo predvideva, ali je vaš otrok v nevarnosti zaradi treh najpogostejših genetskih stanj. Razlogi za netočnost pozitivnih in negativnih rezultatov so naslednji:

{title}

Vzroki za napačne pozitivne rezultate:

To se lahko zgodi zaradi "izginjajočega sindroma dvojčkov" in skeniranje lahko pomaga ugotoviti, ali je to res. Lažno pozitiven je lahko tudi zaradi nekega problema, ki je prisoten v materi in ne zaradi otroka, ali zaradi prisotnosti nenormalne celične linije v posteljici, ne pa tudi pri otroku.

Vzroki napačnih negativov:

Če je količina fetalne DNA v vzorcu premajhna, lahko povzroči lažno negativno. Nenormalna celična linija, ki je prisotna le pri otroku, ne v posteljici, lahko povzroči lažno negativno. Tehnična vprašanja lahko dajo tudi napačen negativen rezultat.

Tudi, ko mati nosi dvojčke ali večkratnike, rezultat NIPT morda ni jasen, ker je lahko težko vedeti, kateri plodovi so prizadeti brez posamične amniocenteze za vsakega.

Kaj pa rezultati NIPT?

Izrazi, uporabljeni pri poročanju o rezultatih, se razlikujejo glede na laboratorij, ki izvaja testiranje. Ponavadi pa so rezultati neinvazivnega prenatalnega presejanja verjetno pozitivni, negativni ali nejasni. To pomeni:

    Pozitivno :
    Prisotna je neka vrsta nenormalnosti in morda boste morali opraviti nadaljnje invazivne teste. To lahko pomeni amniocentezo ali CVS.

    Negativno :
    Zelo malo verjetno je, da obstaja kromosomska ali genetska zadeva.

    Negotov :
    Izkazalo se je, da je le okoli 4% vseh testov NIPT nejasnih. To se lahko zgodi, kadar je v vzorcu majhna količina fetalne DNA. NIPT bo morda treba ponoviti.

Če testi pokažejo, da je otrok Rh negativen, ni treba storiti ničesar. Toda če se otrok izkaže za Rh pozitivnega, bo treba vašo nosečnost skrbno spremljati glede na vaše zdravje in druge dejavnike. Na podlagi rezultatov vašega NIPT in rezultatov vsakega ultrazvoka v prvem trimesečju ali pregledu nuhalne translucence bo zdravnik morda priporočil nadaljnje testiranje.

Naravno je, da se počutite zaskrbljeni in zaskrbljeni zaradi NIPT in njegovih rezultatov, še posebej, če se izkaže, da ima vaš otrok nekakšno kromosomsko stanje. Kromosomskih nepravilnosti ni mogoče odpraviti ali zdraviti. Pogovor z zdravnikom in genetskim svetovalcem vam lahko pomaga dobiti odgovore in se odločite za prihodnji potek akcije.

Opozorilo:

Te informacije so samo vodilo in ne nadomestek za zdravniški nasvet kvalificiranega strokovnjaka.

Prejšnji Članek Naslednji Članek

Priporočila Za Mame‼