Genetsko svetovanje - Hitri vodič za starše

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je genetsko svetovanje?
• Razlogi za izvajanje genetskega svetovanja
• O genetskih strokovnjakih
• Kaj se zgodi med svetovanjem?
• Kaj se zgodi po seji?
• Rezultati testov
• Kako najti genetski svetovalec?

Če ste prvič starši, boste morda morali opraviti nekaj testov, da zagotovite, da se vaš otrok rodi zdrav in nima zdravstvenih zapletov. Svetujemo vam lahko genetsko svetovanje, ki lahko vključuje teste, ki vam bodo pomagali pri ocenjevanju vašega zdravja in zdravja vašega partnerja. Genetsko svetovanje se opravi, da bi ugotovili morebitna tveganja, ki lahko vplivajo na vašega otroka po rojstvu.

Kaj je genetsko svetovanje?

S preprostimi besedami definicija genetskega svetovanja kaže, da vključuje srečanje z medicinskimi strokovnjaki, ki lahko izvajajo različne genetske teste in tudi podrobno preučujejo zdravstveno dokumentacijo vaše družine in zdravstveno anamnezo. Namen svetovanja je ugotoviti, ali vi ali geni vašega zakonca vsebujejo kakršnekoli motnje, ki bi se lahko prenesle na vašega otroka. Zato pomembnosti genetskega svetovanja ne moremo ogroziti, ker je to koristno orodje pri ugotavljanju kakršnihkoli zapletov, ki se lahko pojavijo pri otroku zaradi okvarjenih genov.

Razlogi za izvajanje genetskega svetovanja

Geni v našem telesu vsebujejo informacije o tem, kako naj naše telo raste in deluje. Včasih se ti geni pokvarijo in se prenesejo s staršev na otroke, kar povzroča prirojene motnje in razvojne težave. Genetsko svetovanje lahko prepozna morebitne takšne napake še pred spočetjem. Za opravljanje genetskega svetovanja je več razlogov: tukaj so nekateri od njih:

• Če ste starejša mama: ženske, ki zanosijo 35 let ali kasneje, pogosteje rodijo dojenčke s prirojenimi motnjami kot njihovi mlajši kolegi.
• Če imate genetsko motnjo ali imate otroka z genetsko motnjo: Nekatere genetske bolezni ali motnje tečejo v družinah. Torej, če je v družini že prisotna določena genetska motnja, kot je cistična fibroza, Cliftovo nebo ali ustnice, bolezni srpastih celic itd., Je treba opraviti genetsko svetovanje.
• Če je vaš partner vaš prvi bratranec ali sorodnik krvi: sorodniki iz krvi so tisti, ki so povezani z rojstvom in ne po zakonu, in če ste vi in ​​vaš partner krvni sorodniki, potrebujete genetsko svetovanje.
• Če ste imeli spontani splav: Če ste imeli spontani splav ali se je vaš otrok po rojstvu umrl, boste morda morali opraviti genetsko svetovanje.
• Če presejalni test vašega novorojenčka pokaže kakršne koli znake genetske motnje: Dojenčki so pregledani pred zapustitvijo bolnišnice po rojstvu. Če presejalni test vašega otroka kaže znake kakršnih koli genetskih ali redkih bolezni, vam lahko svetujemo, da se posvetujete z genetskim svetovanjem.
• Če vaš prenatalni test ali ultrazvočni pregled pokaže kakršne koli znake genetske okvare: Zdravnik vam lahko svetuje, da se odloči za genetsko svetovanje, če obstajajo kakršna koli opažanja (genetska okvara) pri vaših prenatalnih obiskih ali ultrazvočnih pregledih.

Tudi vaš življenjski slog, delo ali zdravstvena anamneza lahko vašemu nerojenemu otroku ogrozijo genetske motnje. Obravnavanje škodljivih kemikalij, odvisnost od drog ali dolgotrajna uporaba nekaterih predpisanih zdravil lahko povzročijo genetske težave vašega otroka.

O genetskih strokovnjakih

Genetske strokovnjake sestavljajo klinični genetiki in genetski svetovalci. Ti strokovnjaki delajo skupaj kot ekipa. Pomagajo diagnosticirati težave in ponuditi različne rešitve za reševanje situacije.

Klinični genetiki

Klinični genetiki so strokovnjaki za genetiko z medicinsko diplomo in specializirano usposabljanje iz genetike. So zdravniki, ki pomagajo parom, da poznajo njihove genetske pogoje in izvajajo različne laboratorijske teste, da bi razumeli vzrok njihove genetske motnje. Prav tako poučita par o tem, kako lahko določeno genetsko stanje ali motnja vpliva na njihovega nerojenega otroka, in predlagata različne možnosti zdravljenja za isto.

Genetski svetovalci

Genetski svetovalci so genetski strokovnjaki, ki imajo specializirano usposabljanje za pomoč pri spoznavanju in razumevanju njihovih genetskih stanj. Ti strokovnjaki zagotavljajo podporo in svetovanje ljudem z genetskimi motnjami.

Kaj se zgodi med svetovanjem?

Med svetovanjem se bo genetski svetovalec pogovoril z vami in vašim partnerjem o vašem stanju. Morda vam bodo povedali o verjetnih genskih motnjah ali pomanjkljivostih, s katerimi se lahko rodi vaš otrok. Morda boste morali podrobno razpravljati o zdravniški in družinski anamnezi s svetovalcem. Evo, kaj lahko pričakujete od posvetovanja z vašim genetskim svetovalcem:

- Morda vam bodo svetovali o različnih testih in možnostih zdravljenja glede na vaše genetske zaplete. Morda vam bodo povedali tudi o različnih možnostih, ki so vam na voljo.

- Vaš genetski zaplet je lahko podrobno in v poenostavljenem jeziku pojasnjen s strani vašega svetovalca.

- Lahko sprejmete informirano odločitev glede različnih možnosti zdravljenja, ki so vam na voljo.

- Poleg vaše zdravstvene in družinske anamneze boste morda preiskali morebitno izpostavljenost strupenim snovem, s katerimi ste se morda soočili.

- Svetovalec vas bo morda vprašal o predpisanih zdravilih, ki jih jemljete ali ste jih vzeli. Priporočljivo je, da z vami nosite recept za svetovanje, če ga imate.

Svetovalec bo zbral vse informacije, ki ste jih posredovali, in vam dali vaše možnosti. Svetovanje lahko traja do 20 minut do ene ure, v nekaterih primerih pa tudi dlje.

Kaj se zgodi po seji?

Po končanem zasedanju z genetskim svetovalcem boste lahko prejeli povzetek ali poročilo o seji. To pismo lahko pošljete tudi zdravniku. Če vaš svetovalec meni, da ga potrebujete, vas lahko napotijo ​​na vire skupnosti. V primeru, da se pojavi potreba, ali če vaš svetovalec meni, da bi to potreboval, vas lahko napotijo ​​na več prenatalnih presejalnih testov.

Rezultati testov

Rezultati genetskih testov so lahko negativni, pozitivni ali nejasni. Čas, ki je potreben za testne rezultate, se lahko razlikuje glede na vrsto preskusa in vašo zdravstveno ustanovo. Lahko se pogovorite s svojim genetskim svetovalcem, zdravnikom ali medicinskim genetikom, kdaj lahko pričakujete rezultate testov.

Rezultati pozitivnih testov: Bi bili starši naravno zaskrbljeni, če so testi pozitivni, saj kažejo na genetsko motnjo ali okvaro, s katero se lahko rodi vaš otrok. Vendar pa vam bo pozitivni test pomagal določiti pravi potek zdravljenja in načrt upravljanja. Zdravnik vam bo pomagal oceniti verjetnost tveganja za nastanek genetske okvare ali motnje vašega otroka po rojstvu. Vaš zdravnik vas bo lahko vodil v primeru kakršnekoli fetalne operacije, ki je morda potrebna, da popravite nekatere okvare pri rojstvu. V hujših primerih vam bodo morda naročili, da prekinete nosečnost.

Rezultati negativnih testov: Včasih mutirani gen med genetskim testiranjem ostane neodkrit. Čeprav se počutite olajšano in je zagotovo pomirjujoče, da ne morete prenesti nobene genetske okvare na vašega otroka, ni 100-odstotno prepričano, da vi ali vaš otrok ne bosta imeli genetske motnje. Verodostojnost testa je odvisna tudi od stanja, ki se preskuša, in od tega, ali je mutacija genov prisotna v katerem koli družinskem članu.

Nezadostni rezultati testov: Včasih so rezultati genetskih testov nejasni, ker testi ne zagotavljajo zahtevanih informacij. Zdravniškemu genetiku lahko postane težko razlikovati med neškodljivim genom in genom, ki povzroča bolezen. V takih okoliščinah ali pogojih se lahko zahteva ponovno testiranje ali nadaljnje testiranje.

Kako najti genetski svetovalec?

Če vi in ​​vaš partner spoznate genetske okvare, je lahko pomirjujoče, da stopite v stik z genetskim svetovalcem. Posvetujte se z zdravnikom ali se pogovorite z njim, če menite, da vam lahko informativna seja pomaga. Na splošno vas bo zdravnik lahko vodil do genetskega svetovalca, ki ga vaš zdravnik morda pozna ali dela. Obiščete lahko tudi medicinsko univerzo ali medicinsko fakulteto v vašem kraju, da vam posredujejo informacije o razpoložljivih strokovnjakih v vaši bližini. Lahko se tudi prijavite na katero koli spletno zdravniško spletno mesto, ki lahko vodi do svetovalca v vašem kraju. Koristi genetskega svetovanja presegajo razumevanje stanja; lahko vam tudi pomaga, da ga sprejmete in načrtujete za prihodnost.

Najbolje je, da opravite genetsko svetovanje, preden načrtujete zanositev. Če rezultati testov pokažejo kakršno koli genetsko okvaro ali motnjo, lahko uporabite druge načine, kot so:

• Uporaba donorskih jajčec ali donorskih semenčic za nosečnost
• Izbira diagnoze pred implantacijo
• Odločitev za sprejetje
• Odločite se za tveganje za rojstvo vašega otroka

Toda v primeru, da po tem, ko ste zanosili, vzpostavite napačne gene, je genetsko svetovanje zelo učinkovito pri pripravi na izzive, ki se lahko pojavijo zaradi situacije. Zagotavlja vam in vaši družini podporo, ki jo potrebujete za obvladovanje situacije.