Edwardsov sindrom pri dojenčkih

Vsebina:

V tem členu

• Kaj je Edwardsov sindrom (trisomija 18)?
• Kakšni so vzroki Edwardsovega sindroma?
• Simboli Edvardsovega sindroma (trisomija 18)
• Diagnoza
• Kaj je zdravljenje Edwardsovega sindroma?
• Kaj je življenjska doba za dojenčke z Edwardsovim sindromom (trisomija 18)?
• Druga dejstva

Obstajajo številne vrste pogojev, ki jih lahko prizadene novorojenček, kot so prirojene okvare in genetske bolezni. Edwardsov sindrom je eden teh izjemno redkih in nevarnih stanj.

Kaj je Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Edwardsov sindrom ali trisomija 18 je redko in verjetno usodno stanje, ko se otrok rodi z nenormalnim številom kromosomov v celicah človeškega telesa. Običajno se otroci rodijo s 46 kromosomi, ki so običajno razdeljeni v 23 parov. Otroci s trisomijo 18 ali kromosomu Edwardsovega sindroma se rodijo s 3 kopijami 18. kromosoma.

Ta redka bolezen je lahko zelo težka za boj in večina dojenčkov s 18. kromosomsko motnjo komaj preživi prvih nekaj tednov ali mesecev. Znano je, da se tisti, ki premagajo možnosti in preživijo prvo leto, soočajo s številnimi zapletenimi in težkimi boleznimi. Ta bolezen se kaže pred rojstvom in dojenčki v nosečnosti razvijejo Edwardsov sindrom, kar jim otežuje pravilno rast v maternici . Pomembno je razumeti edinstvene izzive, s katerimi se sooča dojenček, rojen z dodatnim kromosomom .

Kakšni so vzroki Edwardsovega sindroma?

Raziskovalci so še vedno nejasni glede natančnih vzrokov trisomije 18, vendar menijo, da je tveganje za manifestacijo bolezni večje, če je dojenček spočet v višji starosti. Zaradi majhnega števila preživelih bolezni raziskovalci še vedno ne morejo odgovoriti na prevladujoča vprašanja, kot so - ali se lahko Edwardsov sindrom podeduje? Zdravniki upajo, da bodo z razvojem medicinske tehnologije in trdnim virom financiranja prepoznali vzroke Edwardsovega sindroma v ne tako daljni prihodnosti.

Simboli Edvardsovega sindroma (trisomija 18)

Večina otrok, obolelih za Edwardsovim sindromom, so diagnosticirani pred rojstvom in zdravniki menijo, da večina teh otrok ne preživi dovolj dolgo, da bi se rodila. Bitka za preživetje se za te otroke začne pred rojstvom. Če preživijo do rojstva, so lahko trisomija 18 še ena dolgotrajna bitka za premagovanje.

Simptomi Edwardsovega sindroma vključujejo več nenormalnosti rasti, kot so:

• Nenormalnosti kraniofacijalnih značilnosti (lobanja, vratu, ušes in čeljusti)
• Premalo razviti nohti
• Velike napake srca
• Večje pomanjkljivosti ledvic
• Močno stisnjene pesti, kjer se prsti premikajo
• Nevrorazvojne motnje so pogoste. To je, ko se živci v telesu novorojenca začnejo slabšati tako, da imajo možgani in celoten živčni sistem težave z delovanjem.
• Intrauterina depreciacija rasti se zgodi, ko otrok preneha rasti kot plod v maternici ali pa je rast zaradi težav z razvojem zelo počasna.

Diagnoza

Večino primerov Edwardsovega sindroma lahko diagnosticiramo prenatalno, pri čemer se skoraj 2/3 primerov diagnosticira skozi rutinske preglede nosečnosti v prvem in drugem trimesečju nosečnosti. Beta hCG, plazemske beljakovine, alfa-fetoprotein, inhibin A in nekonjugirani estriol so vsi serumski markerji, ki se uporabljajo pri teh pregledih. Pomagajo tudi pri diagnozi trisomije 18 bolezni. Uporaba serumskih markerjev z dodatnimi rutinskimi testi nosečnosti, kot je ultrazvok, ki zazna nuhalno translucenco in večino drugih anatomskih anomalij, lahko pomaga povečati natančnost diagnoze Edwardsovega sindroma. Nuhalna translucenca je vrsta ultrazvoka, ki se uporablja za odkrivanje in merjenje tekočine za hrbtom in vratom dojenčka.

Vzorčenje CVS ali kroničnih villi je drugo orodje, ki se uporablja za diagnosticiranje trisomije 18. Identifikacija in diagnoza te bolezni je pomemben korak k pripravi staršev in skrbnikov za prihodnost ter k prepoznavanju in boljšemu razumevanju te bolezni, ki lahko pomaga zmanjšati smrtnih žrtev, ki jih povzroči ta bolezen.

Kaj je zdravljenje Edwardsovega sindroma?

Zdravljenje Edwardsovega sindroma je popolnoma odvisno od resnosti simptomov. Žal še vedno ni zdravila za dojenčke z diagnozo Edwardsovega sindroma. Najboljše, kar je v teh okoliščinah mogoče pričakovati, je, da se obvladovanje simptomov lahko bori proti sami bolezni, ali pa vsaj otroku zagotovi neko obliko odlašanja. Pri pediatričnih strokovnjakih, ki se ukvarjajo z Edwardsovim sindromom, je glavni poudarek, da dobijo otroka skozi prvo leto.

Vzrok smrti za večino teh otrok v prvem letu je:

• Srčno popuščanje - Vzrok smrti je lahko več srčnih težav, ki jih povzroča Edwardsov sindrom.
• Nevrološka nestabilnost - Trisomija 18 lahko povzroči okvaro živcev, kar lahko destabilizira centralni živčni sistem, kar vodi do usodnega izida.
• Respiratorna odpoved - Tako kot srce, lahko trisomija 18 poškoduje pljuča in lahko privede do smrti otroka.

Dojenčki, pri katerih je bila ugotovljena mozaična trisomija 18 ali nepopolna trisomija 18, bodo imeli večji poudarek na zdravljenju in zdravljenju simptomatskih nepravilnosti, ki so prisotne zaradi skrajnih spremenljivk, ki so prisotne med prognozo.

Pomembna opomba : Najboljši možni scenarij je zelo malo verjeten, zdravniki se pripravljajo, da starše in skrbnike pripravijo na zgodnjo pripravljenost na izjemno visoko smrtnost zaradi te bolezni.

Kaj je življenjska doba za dojenčke z Edwardsovim sindromom (trisomija 18)?

Raziskovalci verjamejo, da življenjska doba otroka s trisomijo 18 nima večjih možnosti za preživetje. Pričakovana življenjska doba Edwardsovega sindroma pri dojenčkih povprečno 3 dni do 2 tedna, življenjska doba trisomije 18 v prvih 24 urah je skoraj 60% do 75%, ta delež pa se prvi teden zmanjša na 20% do 60%.

Pričakovana življenjska doba trizomije 18 po prvem tednu se zelo hitro poslabša - od prvih 9 mesecev dojenčkov naj bi samo 9% do 18% preživelo prvih šest mesecev in le 5% do 10% dojenčkov preživi prvo polno leto.

Druga dejstva

Obstajata dve vrsti trisomije 18:

1. Mozaična trisomija 18

Mozaična trisomija 18 je mnogo manj huda različica celotne bolezni, pri čemer je le 5% otrok s tem diagnosticirano. To je takrat, ko so samo deli kromosoma 18 diagnosticirani kot nenormalni.

Opomba: To je znano tudi kot nepopolna trisomija 18 ali delna trisomija 18

2. Polna trisomija 18

To je sprememba bolezni, ki nastane, ko je kromosom 18 popolnoma nenormalen. To ima veliko višjo stopnjo smrtnosti in je pogostejša.

V tem članku smo opisali celotno različico trisomije 18.

Obstajajo številne podporne skupine in skupnosti, ki pomagajo ljubljenim skozi zahtevne čase. Vaš zdravnik primarne oskrbe mora imeti možnost, da vas poveže z nekaterimi skupinami za podporo, pa tudi priporoči psihologa za pomoč pri obvladovanju čustev, terapiji žalosti in zaprtju.

Sklep:

Če se otrok rodi s Edwardsovim sindromom, je pomembno, da mati in družina ostajata močni in se pripravita na obvladovanje okoliščin. Ne sme vas odvrniti ali dovoliti, da izgubite upanje vase.