Novi prenatalni presejalni testi lahko ugotovijo vzroke zapletov nosečnosti
Revolucionarni prenatalni kromosomski presejalni test je lahko ključ do pomoči pričakovanim staršem pri iskanju vzrokov za resne zaplete v nosečnosti.
Revolucionarni prenatalni kromosomski presejalni test je lahko ključ do pomoči pričakovanim staršem pri iskanju vzrokov za resne zaplete v nosečnosti, vključno s spontanim splavom in smrtjo ploda.
V največji študiji te vrste na svetu so raziskovalci iz viktorijanskih kliničnih genetskih služb na otroškem raziskovalnem inštitutu Murdoch in laboratorijem za storitve Severne Kalifornije v Illumini pregledali nosečnost 90.000 žensk z uporabo najnovejšega prenatalnega pregleda.
Noseče ženske lahko že imajo dostop do neinvazivnega prenatalnega testa, ki ponuja 99-odstotno stopnjo natančnosti za odkrivanje sindroma Down od 10-tedenske nosečnosti.
Zgodovinsko gledano je metoda pregledala samo najpogostejše trisomije, genetsko motnjo, pri kateri ima oseba tri kopije kromosoma namesto dveh, osredotoča se na približno tri do pet posameznih kromosomov.
V velikem medicinskem preboju so raziskovalci razširili obseg tradicionalnega neinvazivnega prenatalnega krvnega testa, pregledali do 24 kromosomov in identificirali redke genetske motnje.
"Razširitev neinvazivnega prenatalnega testa, ki vključuje vse kromosome, lahko ženskam zagotovi informacije, ki še nikoli niso bile na voljo, o zdravju nosečnosti, " je povedal dr.
"Izsledki raziskav, ki so odkrili, manjka ali dodatne kopije teh kromosomov lahko povzročijo resne zaplete v nosečnosti, vključno s spontanim splavom, omejitvijo rasti ploda in spontano smrtjo ploda."
Dr Pertile je v nekaterih primerih dejal, da je le placenta prizadela redka trisomija in ne otrok, vendar to še vedno lahko povzroči resne težave za normalen razvoj nosečnosti.
Med nosečnostjo majhni fragmenti genskega materiala prehajajo iz posteljice v krvni obtok matere.
Ta genski material se lahko testira z uporabo neinvazivnega prenatalnega testiranja, da se zagotovijo pomembne informacije o zdravju nosečnosti.
"To lahko pomaga zdravnikom pri spremljanju nosečnosti s povečanim tveganjem za zaplete, kot je omejitev rasti ploda, in lahko tudi predstavljajo razlog, zakaj so nekatere nosečnosti splavile, " je dejal dr. Pertile.
"Ugotovili smo, da so nekateri bolniki zelo hvaležni, da so našli razlog, zakaj so njihove nosečnosti splavile."
Dodal je, da zdravniki uporabljajo tudi presejalni test za ugotavljanje kromosomskih stanj in spremljanje delovanja placente, da bi zmanjšali tveganje za mater in otroka.
Murdochov otroški raziskovalni inštitut je edino središče v svetu, ki vsako leto zagotovi približno 15.000 žensk, vendar dr. Pertile upa, da se bo to povečalo v prihodnjih letih.
Raziskava je potekala v dveh kliničnih laboratorijih v svetu in ZDA.